Was verursacht Thrombin -Genmutation?

Mutationen im Prothrombin -Gen, bekannt als Faktor -II -Mutationen, sind genetisch verwandt und werden daher durch Vererbung erworben.Dieses Gen ist für die Herstellung von Prothrombin verantwortlich, das in vivo in Thrombin umgewandelt wird, sodass dieser Defekt manchmal als Thrombin -Genmutation bezeichnet wird.Thrombin wiederum wandelt das wasserlösliche Fibrinogen in ein unlösliches Molekül, Fibrin, das ein wesentlicher Bestandteil des Blutgerinnungsmechanismus ist.Thrombin-Genmutationen sind der zweitgrößte Risikofaktor für die Entwicklung von Thrombose oder tiefe Blutgerinnsel innerhalb von Blutgefäßen neben der Faktor-V-Mutation.

Eine Thrombingenmutation ist angeboren, so dass eine Person entweder ein oder zwei Kopien von haben kannDas mutierte Gen mit zwei Kopien, die das Individuum ein weitaus höheres Risiko für Thrombose setzen.Die Thrombingenmutation ist eine autosomal dominante Mutation, was bedeutet, dass eine Person mit einer Kopie der Mutation eine 50 -prozentige Chance hat, sie an ihre Kinder weiterzugeben.Sowohl Männer als auch Frauen sowie Personen eines Blutgruppe haben das gleiche Risiko, dieses Gen zu erben und ein assoziiertes Risiko für Thrombose zu haben, wenn sie dies tun.

Diese Mutation wird im Allgemeinen nicht mit anderen Mutationen vererbt und beinhaltet einen PunktMutation an Position 20210 am Prothrombin -Gen am 11. Chromosom.Etwa 1-2 Prozent der kaukasischen Bevölkerung sind heterozygot für die Faktor-II-Mutation, was bedeutet, dass diese Menschen eine Kopie des defekten Gens haben.Die Prävalenzrate ist bei Menschen mit anderen rassistischen Hintergründen weitaus niedriger.

Wenn diese Mutation vererbt wird, verlangsamt sie den Abbau der Prothrombin -Messenger -RNA und erhöht somit die Prothrombinproduktion, was zu einer größeren Menge an Thrombin im Blut führt.Der Gerinnungsverfahren kann wiederum viel leichter auftreten, da das überschüssige Thrombin in eine Kaskade der Fibrin -Schöpfung verwickelt wird, die in der Thrombose enden kann.Die Thrombingenmutation erhöht das Risiko einer tiefen Venenthrombose um etwa zwei- bis dreimal.Es gibt auch andere Gesundheitsrisiken aus den erhöhten Thrombinspiegeln, insbesondere der wiederkehrenden Fehlgeburten.

Thrombin -Genmutation erhöht das Risiko einer Thrombose, bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass eine Person diese Störung entwickelt.Es gibt andere Risikofaktoren, die die Chancen einer Thrombose erhöhen können, insbesondere mit einer mutierten Kopie des Gens.Diese Risikofaktoren umfassen die Verwendung oraler Kontrazeptiva, die eine andere genetische Mutation erben