Was verursacht eine Thrombin-Gen-Mutation?

Mutationen im Prothrombin-Gen, die als Faktor-II-Mutationen bekannt sind, sind genetisch verwandt, sodass sie durch Vererbung erworben werden. Dieses Gen ist für die Produktion von Prothrombin verantwortlich, das in vivo in Thrombin umgewandelt wird. Daher wird dieser Defekt manchmal als Thrombin-Genmutation bezeichnet. Thrombin wiederum wandelt das wasserlösliche Fibrinogen in ein unlösliches Molekül, Fibrin, um, das ein wesentlicher Bestandteil des Blutgerinnungsmechanismus ist. Thrombin-Genmutationen sind neben der Faktor-V-Mutation der zweitgrößte Risikofaktor für die Entwicklung von Thrombosen oder tiefen Blutgerinnseln in Blutgefäßen.

Eine Thrombin-Gen-Mutation ist angeboren, so dass eine Person entweder eine oder zwei Kopien des mutierten Gens haben kann, wobei zwei Kopien das Risiko einer Thrombose für das Individuum wesentlich erhöhen. Die Thrombin-Genmutation ist eine autosomal dominante Mutation, dh eine Person mit einer Kopie der Mutation hat eine 50-prozentige Chance, sie an ihre Kinder weiterzugeben. Sowohl Männer als auch Frauen sowie Personen jeder Blutgruppe haben das gleiche Risiko, dieses Gen zu erben, und ein damit verbundenes Thromboserisiko, wenn dies der Fall ist.

Diese Mutation wird im Allgemeinen nicht mit anderen Mutationen vererbt, und es handelt sich um eine Punktmutation an Position 20210 des Prothrombin-Gens, das sich auf dem 11. Chromosom befindet. Etwa 1-2 Prozent der kaukasischen Bevölkerung sind heterozygot für die Faktor-II-Mutation, was bedeutet, dass diese Personen eine Kopie des defekten Gens haben. Die Prävalenzrate ist bei Menschen anderer Rassen weitaus niedriger.

Wenn diese Mutation vererbt wird, verlangsamt sie den Abbau der Prothrombin-Messenger-RNA, wodurch die Prothrombinproduktion erhöht wird, was zu einer größeren Menge an Thrombin im Blut führt. Der Gerinnungsprozess kann wiederum viel einfacher ablaufen, da das überschüssige Thrombin in eine Kaskade der Fibrinbildung involviert ist, die zu einer Thrombose führen kann. Die Mutation des Thrombingens erhöht das Risiko einer tiefen Venenthrombose um das Zwei- bis Dreifache. Es gibt auch andere Gesundheitsrisiken durch die erhöhten Thrombinkonzentrationen, insbesondere wiederkehrende Fehlgeburten.

Eine Thrombin-Genmutation erhöht das Thromboserisiko, bedeutet jedoch nicht zwangsläufig, dass eine Person diese Störung entwickelt. Es gibt andere Risikofaktoren, die die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose erhöhen können, insbesondere bei einer mutierten Kopie des Gens. Diese Risikofaktoren umfassen die Anwendung oraler Kontrazeptiva, die Vererbung einer anderen genetischen Mutation, die als Faktor-V-Mutation bezeichnet wird, die Schwangerschaft, das Rauchen von Zigaretten, Fettleibigkeit oder das lange Stillstehen.