Was verursacht Thrombin -Genmutation?

Mutationen im Prothrombin -Gen, bekannt als Faktor -II -Mutationen, sind genetisch verwandt und werden daher durch Vererbung erworben. Dieses Gen ist für die Herstellung von Prothrombin verantwortlich, das in vivo in Thrombin umgewandelt wird, sodass dieser Defekt manchmal als Thrombin -Genmutation bekannt ist. Thrombin wiederum wandelt das wasserlösliche Fibrinogen in ein unlösliches Molekül, Fibrin, das ein wesentlicher Bestandteil des Blutgerinnungsmechanismus ist. Thrombin-Genmutationen sind der zweitgrößte Risikofaktor für die Entwicklung von Thrombose oder tiefe Blutgerinnsel in Blutgefäßen neben der Faktor-V-Mutation. Die Thrombingenmutation ist eine autosomal dominante Mutation, was bedeutet, dass eine Person mit einer Kopie der Mutation eine 50 -prozentige Chance hat, sie an ihre Kinder weiterzugeben. Sowohl Männer als auch Frauen,Neben Personen eines Blutgruppe besteht auch das gleiche Risiko, dieses Gen zu erben und ein assoziiertes Thromboserisiko zu haben, wenn dies der Fall ist. Etwa 1-2 Prozent der kaukasischen Bevölkerung sind heterozygot für die Faktor-II-Mutation, was bedeutet, dass diese Menschen eine Kopie des defekten Gens haben. Die Prävalenzrate ist bei Menschen mit anderen rassistischen Hintergründen weitaus niedriger.

Wenn diese Mutation vererbt wird, verlangsamt sie den Abbau der Prothrombin -Messenger -RNA und erhöht somit die Prothrombinproduktion, was zu einer größeren Menge an Thrombin im Blut führt. Der Gerinnungsverfahren kann wiederum viel leichter auftreten, da das überschüssige Thrombin in eine Kaskade der Fibrinerstellung verwickelt wird, die in der Thrombose enden kann. Der ThrombinDie Genmutation erhöht das Risiko einer tiefen Venenthrombose um etwa zwei- bis dreimal. Es gibt auch andere Gesundheitsrisiken aus dem erhöhten Thrombinspiegel, insbesondere der wiederkehrenden Fehlgeburten.

Thrombin -Genmutation erhöht das Risiko einer Thrombose, bedeutet jedoch nicht unbedingt, dass eine Person diese Störung entwickelt. Es gibt andere Risikofaktoren, die die Chancen einer Thrombose erhöhen können, insbesondere mit einer mutierten Kopie des Gens. Diese Risikofaktoren umfassen die Verwendung oraler Kontrazeptiva, die Erben einer anderen genetischen Mutation, die als Faktor -V -Mutation bekannt ist, schwanger wird, Zigaretten, Fettleibigkeit oder verbleibende unbewegliche Zeiträume rauchen.