O que causa mutação no gene da trombina?
As mutações
no gene da protrombina, conhecidas como mutações no fator II, são geneticamente relacionadas, portanto são adquiridas por herança. Esse gene é responsável por produzir protrombina, que é convertida em trombina in vivo, portanto esse defeito é às vezes conhecido como uma mutação no gene da trombina. A trombina, por sua vez, converte o fibrinogênio solúvel em água em uma molécula insolúvel, a fibrina, que é um componente essencial do mecanismo de coagulação do sangue. As mutações no gene da trombina são o segundo maior fator de risco para o desenvolvimento de trombose, ou coágulos sanguíneos profundos dentro dos vasos sanguíneos, ao lado da mutação fator V.
Uma mutação do gene da trombina é congênita, para que uma pessoa possa ter uma ou duas cópias do gene mutado, com duas cópias colocando o indivíduo em um risco muito maior de Thrombose. A mutação do gene da trombina é uma mutação autossômica dominante, o que significa que uma pessoa com uma cópia da mutação tem 50 % de chance de transmiti -la aos filhos. Homens e mulheres,Além de pessoas de qualquer tipo de sangue, correm igual risco de herdar esse gene e terem um risco associado de trombose, se o fizerem. Cerca de 1-2 % da população caucasiana é heterozigótica para a mutação fator II, o que significa que essas pessoas têm uma cópia do gene defeituoso. A taxa de prevalência é muito menor em pessoas de outras origens raciais.
Quando essa mutação é herdada, diminui a degradação do RNA mensageiro de protrombina, aumentando assim a produção de protrombina, o que leva a uma quantidade maior de trombina no sangue. Por sua vez, o processo de coagulação pode ocorrer muito mais facilmente devido ao excesso de trombina se envolvendo em uma cascata da criação de fibrina, que pode terminar em trombose. A trombinaA mutação genética aumenta o risco de trombose venosa profunda em cerca de duas a três vezes. Também existem outros riscos à saúde dos níveis elevados de trombina, particularmente aborto recorrente.
A mutação do gene da trombina aumenta o risco de trombose, mas isso não significa necessariamente que uma pessoa desenvolverá esse distúrbio. Existem outros fatores de risco que podem aumentar as chances de trombose, particularmente com uma cópia mutada do gene. Esses fatores de risco incluem o uso de contraceptivos orais, herdando outra mutação genética conhecida como mutação fator V, engravidar, fumar cigarros, obesidade ou permanecer imóvel por longos períodos de tempo.