トロンビン遺伝子変異の原因は何ですか？

因子II変異として知られるプロトロンビン遺伝子の変異は遺伝的に関連しているため、遺伝により獲得されます。 この遺伝子はプロトロンビンの産生を担い、プロトロンビンは生体内でトロンビンに変換されるため、この欠陥はトロンビン遺伝子変異として知られています。 トロンビンは、水溶性フィブリノーゲンを不溶性分子フィブリンに変換します。フィブリンは、血液凝固メカニズムの必須成分です。 トロンビン遺伝子の突然変異は、第V因子の突然変異に次いで、血栓症、または血管内の深部血塊を発症する2番目に大きな危険因子です。

トロンビン遺伝子の突然変異は先天性であるため、人は突然変異した遺伝子のコピーを1つまたは2つ持つことができ、2つのコピーによって個人は血栓症のリスクがはるかに高くなります。 トロンビン遺伝子突然変異は常染色体優性突然変異であり、突然変異のコピーを1つ持っている人は、子供にそれを渡す可能性が50パーセントあることを意味します。 男性も女性も、どの血液型の人も、この遺伝子を受け継ぐリスクは等しく、そうであれば血栓症のリスクも伴います。

この突然変異は一般に他の突然変異とは受け継がれず、11番目の染色体に位置するプロトロンビン遺伝子の20210位の点突然変異を伴います。 白人人口の約1〜2パーセントは、第II因子変異のヘテロ接合体です。つまり、これらの人々は欠陥遺伝子のコピーを1つ持っています。 他の人種的背景の人々の有病率ははるかに低い。

この変異が遺伝すると、プロトロンビンメッセンジャーRNAの分解が遅くなり、プロトロンビン産生が増加し、血液中のトロンビン量が増加します。 また、過剰なトロンビンがフィブリン生成のカスケードに関与するようになるため、凝固プロセスがはるかに容易に起こり、血栓症に至る可能性があります。 トロンビン遺伝子の突然変異は、深部静脈血栓症のリスクを約2〜3倍増加させます。 トロンビンのレベルの上昇による他の健康上のリスク、特に再発性流産もあります。

トロンビン遺伝子の突然変異は血栓症のリスクを高めますが、必ずしも人がこの障害を発症することを意味するわけではありません。 特に遺伝子の変異コピーで血栓症の可能性を高める他の危険因子があります。 これらの危険因子には、経口避妊薬の使用、第V因子変異として知られる別の遺伝的変異の遺伝、妊娠、タバコの喫煙、肥満、または長期間の不動状態が含まれます。