Co způsobuje mutaci trombinového genu?

mutace v genu protrombinu, známého jako mutace faktoru II, jsou geneticky příbuzné, takže jsou získány dědičností. Tento gen je zodpovědný za produkci protrombinu, který je přeměněn na trombin in vivo, takže tento defekt je někdy známý jako mutace trombinového genu. Trombin zase přeměňuje fibrinogen rozpustný ve vodě na nerozpustnou molekulu, fibrin, který je nezbytnou součástí mechanismu srážení krve. Mutace genů trombinového genu jsou druhým největším rizikovým faktorem pro rozvoj trombózy nebo hlubokých krevních sraženin uvnitř krevních cév, vedle mutace faktoru V.

Trombinová genová mutace je vrozená, takže osoba může mít buď jeden nebo dvě kopie mutovaného genu, přičemž dvě kopie dávají jednotlivci na mnohem větší riziko trommbosózy. Mutace trombinového genu je autozomálně dominantní mutace, což znamená, že osoba s jednou kopií mutace má 50 % šanci předat ji svým dětem. Muži i ženy,Stejně jako osoby jakéhokoli krevního typu jsou vystaveny stejnému riziku zděšení tohoto genu a související riziko trombózy, pokud ano. Asi 1-2 procenta kavkazské populace je heterozygotní pro mutaci faktoru II, což znamená, že tito lidé mají jednu kopii vadného genu. Míra prevalence je u lidí jiných rasových pozadí mnohem nižší.

Když je tato mutace zděděna, zpomaluje degradaci RNA protrombinové messenger, čímž se zvyšuje produkci protrombinu, což vede k většímu množství trombinu v krvi. Proces srážení se zase může objevit mnohem snadněji kvůli tomu, že se přebytek trombinu zapojil do kaskády tvorby fibrinu, která může skončit trombózou. TrombinMutace genu zvyšuje riziko trombózy hluboké žily asi dvakrát až třikrát. Existují také další zdravotní rizika ze zvýšených úrovní trombinu, zejména opakující se potraty.

Mutace genu trombinového genu zvyšuje riziko trombózy, ale nutně to neznamená, že si člověk tuto poruchu vyvine. Existují další rizikové faktory, které mohou zvýšit šance na trombózu, zejména s mutovanou kopií genu. Mezi tyto rizikové faktory patří použití perorálních antikoncepčních prostředků, zdědění další genetické mutace známé jako mutace faktoru V, otěhotnění, kouření cigaret, obezity nebo zbývající imobilní po dlouhou dobu.