Qu'est-ce qui cause la mutation du gène de la thrombine?

Les mutations

dans le gène de la prothrombine, appelées mutations du facteur II, sont génétiquement liées, elles sont donc acquises par héritage. Ce gène est responsable de la production de la prothrombine, qui est converti en thrombine in vivo, donc ce défaut est parfois connu sous le nom de mutation du gène de la thrombine. La thrombine, à son tour, convertit le fibrinogène soluble dans l'eau en une molécule insoluble, la fibrine, qui est un composant essentiel du mécanisme de coagulation sanguine. Les mutations du gène de la thrombine sont le deuxième facteur de risque le plus grand pour développer une thrombose, ou des caillots sanguins profonds à l'intérieur des vaisseaux sanguins, à côté de la mutation du facteur V.

Une mutation du gène de la thrombine est congénitale, de sorte qu'une personne peut présenter un ou deux copies du gène muté, avec deux copies présentant l'individu à un risque beaucoup plus grand. La mutation du gène de la thrombine est une mutation autosomique dominante, ce qui signifie qu'une personne avec une copie de la mutation a 50% de chances de la transmettre à ses enfants. Les hommes et les femmes,En plus des personnes de thèse sanguine, sont à risque égal de hériter de ce gène et d'avoir un risque de thrombose associé s'ils le font.

Cette mutation n'est généralement pas héritée avec d'autres mutations, et il implique une mutation ponctuelle en position 20210 sur le gène de la prothrombine, située sur le 11ème chromosome. Environ 1 à 2% de la population caucasienne est hétérozygote pour la mutation du facteur II, ce qui signifie que ces personnes ont une copie du gène défectueux. Le taux de prévalence est beaucoup plus faible chez les personnes d'autres milieux raciaux.

Lorsque cette mutation est héritée, elle ralentit la dégradation de l'ARN messager de la prothrombine, augmentant ainsi la production de prothrombine, ce qui conduit à une plus grande quantité de thrombine dans le sang. À son tour, le processus de coagulation peut se produire beaucoup plus facilement en raison de l'excès de thrombine qui s'implique dans une cascade de création de fibrine, qui peut se terminer par la thrombose. La thrombineLa mutation des gènes augmente le risque de thrombose veineuse profonde d'environ deux à trois fois. Il existe également d'autres risques pour la santé des niveaux élevés de thrombine, en particulier une fausse couche récurrente.

La mutation du gène

de la thrombine augmente le risque de thrombose, mais cela ne signifie pas nécessairement qu'une personne développera ce trouble. Il existe d'autres facteurs de risque qui peuvent augmenter les chances de thrombose, en particulier avec une copie mutée du gène. Ces facteurs de risque incluent l'utilisation de contraceptifs oraux, héritant d'une autre mutation génétique connue sous le nom de mutation du facteur V, de devenir enceinte, de fumer des cigarettes, de l'obésité ou de l'immobile restant pendant de longues périodes.