Quelles sont les causes de la mutation du gène de la thrombine?
Les mutations du gène de la prothrombine, connues sous le nom de mutations du facteur II, sont génétiquement liées et sont donc acquises par héritage. Ce gène est responsable de la production de prothrombine, qui est convertie en thrombine in vivo. Ce défaut est donc parfois appelé mutation du gène de la thrombine. La thrombine, à son tour, convertit le fibrinogène hydrosoluble en une molécule insoluble, la fibrine, qui est un composant essentiel du mécanisme de la coagulation sanguine. Les mutations du gène de la thrombine constituent le deuxième plus grand facteur de risque de thrombose, ou de caillots sanguins profonds dans les vaisseaux sanguins, à côté de la mutation du facteur V.
Une mutation du gène de la thrombine est congénitale. Par conséquent, une personne peut posséder une ou deux copies du gène muté. Deux copies augmentent le risque de thrombose. La mutation du gène de la thrombine est une mutation autosomique dominante, ce qui signifie qu'une personne portant un exemplaire de la mutation a 50% de chance de la transmettre à ses enfants. Les hommes et les femmes, ainsi que les personnes de tout groupe sanguin, courent le même risque d'hériter de ce gène et d'avoir un risque associé de thrombose s'ils le font.
Cette mutation n’est généralement pas héréditaire avec d’autres mutations et elle implique une mutation ponctuelle en position 20210 du gène de la prothrombine, située sur le onzième chromosome. Environ 1 à 2% de la population de race blanche est hétérozygote pour la mutation du facteur II, ce qui signifie que ces personnes possèdent un exemplaire du gène défectueux. Le taux de prévalence est beaucoup plus bas chez les personnes d’autres origines raciales.
Lorsque cette mutation est héritée, elle ralentit la dégradation de l'ARN messager de la prothrombine, augmentant ainsi la production de prothrombine, ce qui conduit à une plus grande quantité de thrombine dans le sang. À son tour, le processus de coagulation peut se produire beaucoup plus facilement en raison de l'excès de thrombine impliqué dans une cascade de création de fibrine, qui peut aboutir à une thrombose. La mutation du gène de la thrombine augmente le risque de thrombose veineuse profonde d'environ deux à trois fois. Les niveaux élevés de thrombine, notamment les fausses couches à répétition, présentent également d'autres risques pour la santé.
La mutation du gène de la thrombine augmente le risque de thrombose, mais cela ne signifie pas nécessairement qu'une personne va développer ce trouble. D'autres facteurs de risque peuvent augmenter les risques de thrombose, en particulier avec une copie mutée du gène. Ces facteurs de risque incluent l’utilisation de contraceptifs oraux, la transmission d’une autre mutation génétique appelée mutation du facteur V, la grossesse, la cigarette, l’obésité ou le fait de rester immobile pendant de longues périodes.