¿Qué causa la mutación del gen de la trombina?

Las mutaciones

en el gen de la protrombina, conocidas como mutaciones del factor II, están genéticamente relacionadas, por lo que se adquieren a través de la herencia. Este gen es responsable de producir protrombina, que se convierte en trombina in vivo, por lo que este defecto a veces se conoce como una mutación del gen de trombina. La trombina, a su vez, convierte el fibrinógeno soluble en agua en una molécula insoluble, fibrina, que es un componente esencial del mecanismo de coagulación de la sangre. Las mutaciones del gen de la trombina son el segundo mayor factor de riesgo para desarrollar trombosis, o coágulos de sangre profundos dentro de los vasos sanguíneos, junto a la mutación del factor V.

Una mutación del gen de la trombina es congénita, por lo que una persona puede tener una o dos copias del gen mutado, con dos copias que ponen el individuo con un riesgo mucho mayor de trombosis. La mutación del gen de la trombina es una mutación autosómica dominante, lo que significa que una persona con una copia de la mutación tiene un 50 por ciento de posibilidades de pasarla a sus hijos. Tanto hombres como mujeres,Además de las personas de cualquier tipo de sangre, tienen el mismo riesgo de heredar este gen y tener un riesgo asociado de trombosis si lo hacen.

Esta mutación generalmente no se hereda con otras mutaciones, e implica una mutación puntual en la posición 20210 en el gen de la protrombina, ubicada en el 11 ° cromosoma. Alrededor del 1-2 por ciento de la población caucásica es heterocigota para la mutación del factor II, lo que significa que esas personas tienen una copia del gen defectuoso. La tasa de prevalencia es mucho más baja en personas de otros orígenes raciales.

Cuando se hereda esta mutación, ralentiza la degradación del ARN mensajero de protrombina, aumentando así la producción de protrombina, lo que conduce a una mayor cantidad de trombina en la sangre. A su vez, el proceso de coagulación puede ocurrir mucho más fácilmente debido a que el exceso de trombina se involucra en una cascada de creación de fibrina, que puede terminar en la trombosis. La trombinaLa mutación génica aumenta el riesgo de trombosis venosa profunda en aproximadamente dos o tres veces. También hay otros riesgos para la salud de los niveles elevados de trombina, particularmente un aborto espontáneo recurrente.

La mutación del gen de la trombina

aumenta el riesgo de trombosis, pero no necesariamente significa que una persona desarrollará este trastorno. Existen otros factores de riesgo que pueden aumentar las posibilidades de trombosis, particularmente con una copia mutada del gen. Estos factores de riesgo incluyen el uso de anticonceptivos orales, heredar otra mutación genética conocida como mutación del factor V, quedar embarazada, fumar cigarrillos, obesidad o restante inmóvil durante largos períodos de tiempo.