¿Qué son los trastornos cromosómicos?
Cuando el huevo y los espermatozoides o las células sexuales se encuentran por primera vez en el punto de la concepción, hay una unión de los cromosomas que ayudará a determinar casi todas las cosas sobre un bebé en crecimiento. Idealmente, esta reunión funciona bien, pero a veces ocurren errores y las personas se vuelven extra, eliminadas o faltan parcialmente cromosomas. Esto puede causar una variedad de trastornos cromosómicos, muchos de los cuales son tan graves que el embarazo termina en aborto espontáneo. A menos que se hayan sido frecuentes, los padres nunca sepan que un niño perdido tenía problemas cromosómicos porque no es algo que generalmente se evalúa. En otras circunstancias, los trastornos cromosómicos no causan la muerte, pero pueden afectar la vida y la salud de un niño en mayor o menor grado.
Hay algunos trastornos cromosómicos muy conocidos como los que implican heredar una tercera copia de un cromosoma. El más conocido de estos es el síndrome de Down, también conocido como Trisomy 21. Describe un estado donde los niños obtienen tres en lugar de dos copias del 21cromosomas, lo que resulta en una variedad de condiciones que pueden diferir en el grado de expresión. Algunos síntomas de esta afección incluyen retraso leve a moderado, cambios en la expresión facial y un mayor riesgo de defectos cardíacos congénitos o enfermedades. Para confundir las cosas, algunas personas tienen el síndrome de Down Mosaico, donde solo algunas células poseen el tercer cromosoma, y esto puede cambiar mucho o un poco la expresión.
En contraste con el síndrome de Down, hay trastornos cromosómicos donde se hereda un cromosoma sexual adicional, como la X o Y, o donde falta parte de un cromosoma sexual. Los cromosomas sexuales faltantes pueden causar trastornos cromosómicos como el síndrome de Turner en las niñas, lo que resulta en infertilidad, crecimiento lento, falta de pubertad y posibles defectos de otros órganos. Cuando se atrapa temprano, esta condición puede tratarse con cosas como hormonas para ayudar con el crecimiento y lograr nmaduración atural. Por el contrario, las mujeres pueden heredar una tercera x, lo que podría no ser evidente porque causa muy pocos síntomas.
Cuando los niños obtienen una segunda o tercera x, el resultado no es tan bueno. Los niños pueden desarrollar el síndrome de Klinefelter, lo que puede causar infertilidad o bajos niveles de hormonas masculinas en la edad adulta. Esto podría tratarse con hormonas masculinas. Pueden existir una variedad de otros problemas con los cromosomas X o Y, cada uno que resulta en trastornos cromosómicos.
Los trastornos adicionales podrían resultar de cromosomas parcialmente faltantes, completamente faltantes o mal de forma o invertida. Las condiciones que podrían resultar dependen del número de cromosomas, y a veces no hay un "trastorno" asociado con algunos errores cromosómicos. Las personas generalmente son aconsejadas por sus médicos, especialmente si tienen más de 35 años, tienen análisis o pruebas cromosómicas mientras un bebé está en el útero. Hay algunos riesgos para las pruebas, pero también se arriesgan a no saber. Es un asunto que cada familia debe sopesar cuidadosamente.
Otra cosa que es importante tener en cuenta es que incluso con los trastornos cromosómicos diagnosticados, generalmente es difícil decir cuán grave será la expresión de ese trastorno. Algunas condiciones como la trisomía 18 tienen una tasa de disminución bastante predecible, tienden a causar la muerte poco después del nacimiento de un niño. Puede ser mucho más difícil predecir el grado de problemas o funcionalidad que tendrá un niño con otros tipos de trastornos, como Trisomy 21 (abajo).
Este aspecto del mal funcionamiento de los cromosomas sigue siendo misterioso en muchos casos, lo que dificulta que los padres tengan un fuerte sentido de cómo podría ser la vida con un niño que tiene trastornos cromosómicos. Además, hay muchos errores cromosómicos con poca o ninguna expresión. Un error puede ser simplemente un error que no tiene impacto en la vida de un niño.