Jakie są zaburzenia chromosomowe?
Kiedy komórki jajowe i plemniki lub komórki płciowe po raz pierwszy spotykają się w momencie poczęcia, chromosomy łączą się, co pomoże ustalić prawie wszystko na temat rosnącego dziecka. Idealnie, to spotkanie działa dobrze, ale czasami pojawiają się błędy i ludzie otrzymują dodatkowe, usunięte lub częściowo brakujące chromosomy. Może to powodować różne zaburzenia chromosomowe, z których wiele jest tak poważnych, że ciąża kończy się poronieniem. O ile poronienia nie były częste, rodzice mogą nigdy nie wiedzieć, że zaginione dziecko ma problemy chromosomalne, ponieważ nie jest to coś, co zwykle jest oceniane. W innych okolicznościach zaburzenia chromosomalne nie powodują śmierci, ale mogą w mniejszym lub większym stopniu wpływać na życie i zdrowie dziecka.
Istnieje kilka bardzo dobrze znanych zaburzeń chromosomowych, takich jak dziedziczenie trzeciej kopii chromosomu. Najbardziej znanym z nich jest zespół Downa, znany również jako trisomia 21. Opisuje stan, w którym dzieci dostają trzy zamiast dwóch kopii 21. chromosomu, co skutkuje różnorodnymi warunkami, które mogą różnić się stopniem ekspresji. Niektóre objawy tego stanu obejmują łagodne do umiarkowanego opóźnienie, zmiany wyrazu twarzy oraz większe ryzyko wrodzonych wad serca lub choroby. Aby pomieszać sprawy, niektórzy ludzie cierpią na mozaikowy zespół Downa, w którym tylko niektóre komórki posiadają trzeci chromosom, co może bardzo lub nieco zmienić ekspresję Down.
W przeciwieństwie do zespołu Downa istnieją zaburzenia chromosomalne, w których dziedziczy się dodatkowy chromosom płciowy, taki jak X lub Y, lub gdzie brakuje części chromosomu płciowego. Brakujące chromosomy płciowe mogą powodować zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Turnera u dziewcząt, co powoduje bezpłodność, powolny wzrost, brak dojrzewania i potencjalne wady innych narządów. Wcześnie schwytany ten stan można leczyć za pomocą hormonów, aby wspomóc wzrost i osiągnąć naturalne dojrzewanie. Natomiast kobiety mogą odziedziczyć trzeci X, co może nie być widoczne, ponieważ powoduje bardzo niewiele objawów.
Kiedy chłopcy dostają drugie lub trzecie X, wynik nie jest tak dobry. U chłopców może rozwinąć się zespół Klinefeltera, który może powodować niepłodność lub niski poziom męskich hormonów w wieku dorosłym. Można to leczyć hormonami męskimi. Może istnieć wiele innych problemów z chromosomami X lub Y, z których każdy powoduje zaburzenia chromosomalne.
Dodatkowe zaburzenia mogą wynikać z częściowo brakujących, całkowicie brakujących lub źle ukształtowanych lub odwróconych chromosomów. Warunki, które mogą wynikać, zależą od liczby chromosomów, a czasami nie ma „zaburzenia” związanego z niektórymi błędami chromosomowymi. Lekarze zwykle zalecają ludziom, zwłaszcza jeśli mają powyżej 35 lat, aby poddali się analizie lub testowaniu chromosomów, gdy dziecko jest w macicy. Istnieje pewne ryzyko związane z testowaniem, ale także ryzyko niewiedzy. Jest to kwestia, którą każda rodzina musi dokładnie rozważyć.
Inną rzeczą, na którą należy zwrócić uwagę, jest to, że nawet przy zdiagnozowanych zaburzeniach chromosomowych zazwyczaj trudno jest powiedzieć, jak poważna będzie ekspresja tego zaburzenia. Niektóre stany, takie jak trisomia 18, mają dość przewidywalny wskaźnik spadku, który zwykle powoduje śmierć wkrótce po urodzeniu dziecka. O wiele trudniej jest przewidzieć stopień problemów lub funkcjonalności dziecka z innymi rodzajami zaburzeń, takich jak trisomia 21 (w dół).
Ten aspekt nieprawidłowego działania chromosomów pozostaje tajemniczy w wielu przypadkach, co utrudnia rodzicom silne wyczucie życia dziecka z zaburzeniami chromosomowymi. Ponadto istnieje wiele błędów chromosomalnych, których ekspresja jest niewielka lub żadna. Błąd może być po prostu błędem, który nie ma wpływu na życie dziecka.