Co to są zaburzenia chromosomalne?

Kiedy jajo i nasienie lub komórki płciowe spotykają się po raz pierwszy w poczęciu, zgromadzone jest chromosomy, które pomogą określić prawie wszystkie rzeczy o rosnącym dziecku. Idealnie to spotkanie działa dobrze, ale czasami występują błędy, a ludzie otrzymują dodatkowe, usunięte lub częściowo brakujące chromosomy. Może to powodować różnorodne zaburzenia chromosomalne, z których wiele jest tak poważnych, że ciąża kończy się poronieniem. O ile poronienia nie są częste, rodzice mogą nigdy nie wiedzieć, że utracone dziecko miało problemy chromosomalne, ponieważ nie jest to coś, co jest zwykle oceniane. W innych okolicznościach zaburzenia chromosomalne nie powodują śmierci, ale mogą wpływać na życie i zdrowie dziecka do większego lub mniejszego stopnia.

Istnieją kilka bardzo znanych zaburzeń chromosomalnych, takich jak te, które obejmują odziedziczenie trzeciej kopii chromosomu. Najbardziej znanym z nich jest zespół Downa, znany również jako trisomia 21. Opisuje stan, w którym dzieci dostają trzy zamiast dwóch kopii 21.Chromosom, co skutkuje różnymi warunkami, które mogą różnić się stopniem ekspresji. Niektóre objawy tego stanu obejmują łagodne do umiarkowanego opóźnienia, zmiany ekspresji twarzy i większe ryzyko wrodzonych wad serca lub choroby. Aby pomylić sprawy, niektórzy ludzie mają zespół mozaiki Downa, w którym tylko niektóre komórki posiadają trzeci chromosom, co może znacznie zmienić ekspresję lub trochę.

W przeciwieństwie do zespołu Downa występują zaburzenia chromosomalne, w których odziedziczony jest dodatkowy chromosom płciowy, taki jak X lub Y, lub gdy brakuje części chromosomu płciowego. Brakujące chromosomy płciowe mogą powodować zaburzenia chromosomalne, takie jak zespół Turnera u dziewcząt, co powoduje niepłodność, powolny wzrost, brak dojrzewania i potencjalne wady innych narządów. Po złapaniu tego stanu można traktować takimi rzeczami takimi jak hormony, aby pomóc w wzrostu i osiągnąć ndojrzewanie aturalne. Natomiast kobiety mogą odziedziczyć trzeci x, co może nie być widoczne, ponieważ powoduje bardzo niewiele objawów.

Kiedy chłopcy otrzymają drugi lub trzeci X, wynik nie jest tak dobry. Chłopcy mogą rozwinąć zespół Klinefeltera, który może powodować niepłodność lub niski poziom hormonów męskich w wieku dorosłym. Można to traktować hormonami męskimi. Może istnieć wiele innych problemów z chromosomami X lub Y, z których każde powoduje zaburzenia chromosomalne.

Dodatkowe zaburzenia mogą wynikać z częściowo brakujących, w pełni brakujących lub słabo ukształtowanych lub odwróconych chromosomów. Warunki, które mogą wynikać z liczby chromosomów, a czasem nie ma „zaburzenia” związanego z niektórymi błędami chromosomowymi. Ludzie są zwykle zalecane przez swoich lekarzy, zwłaszcza jeśli mają ponad 35 lat, aby analizować lub testować chromosom, gdy dziecko jest w macicy. Istnieje pewne ryzyko testowania, ale także ryzyko, że nie wiedzą. To kwestia, którą każda rodzina musi ostrożnie zważyć.

Kolejną rzeczą, którą należy zauważyć, jest to, że nawet przy zdiagnozowanych zaburzeniach chromosomalnych zwykle trudno jest powiedzieć, jak poważna będzie ekspresja tego zaburzenia. Niektóre warunki, takie jak trisomia 18, mają dość przewidywalny wskaźnik spadku, który powoduje śmierć wkrótce po urodzeniu dziecka. O wiele trudniej jest przewidzieć stopień problemów lub funkcjonalności, jakie będzie miało dziecko z innymi rodzajami zaburzeń, takich jak trisomia 21 (w dół).

Ten aspekt nieprawidłowego działania chromosomów pozostaje w wielu przypadkach tajemniczy, co utrudnia rodzicom silne poczucie życia z dzieckiem, które ma zaburzenia chromosomalne. Dodatkowo istnieje wiele błędów chromosomalnych z niewielką ekspresją lub żadną. Błąd może być po prostu błędem, który nie ma wpływu na życie dziecka.