Quali sono i disturbi cromosomici?

Quando uovo e sperma o le cellule sessuali si incontrano per la prima volta nel punto di concepimento, c'è un incontro dei cromosomi che aiuterà a determinare quasi tutto su un bambino in crescita. Idealmente, questa riunione funziona bene, ma a volte si verificano errori e le persone ottengono cromosomi extra, eliminati o parzialmente mancanti. Ciò può causare una varietà di disturbi cromosomici, molti dei quali sono così gravi che la gravidanza si conclude con un aborto spontaneo. A meno che gli aborti non siano stati frequenti, i genitori potrebbero non sapere mai che un bambino perduto aveva problemi cromosomici perché non è qualcosa che viene solitamente valutato. In altre circostanze, i disturbi cromosomici non causano la morte, ma possono avere un impatto maggiore o minore sulla vita e sulla salute di un bambino.

Esistono alcuni disturbi cromosomici molto noti come quelli che implicano l'eredità di una terza copia di un cromosoma. Il più noto di questi è la sindrome di Down, nota anche come trisomia 21. Descrive uno stato in cui i bambini ottengono tre invece di due copie del 21 ° cromosoma, risultando in una varietà di condizioni che possono differire nel grado di espressione. Alcuni sintomi di questa condizione includono ritardo da lieve a moderato, alterazioni dell'espressione facciale e maggiore rischio di difetti cardiaci congeniti o malattie. Per confondere le cose, alcune persone hanno la sindrome di Down in mosaico, dove solo alcune cellule possiedono il terzo cromosoma, e questo può cambiare l'espressione di Down molto o poco.

Contrariamente alla sindrome di Down, ci sono disturbi cromosomici in cui viene ereditato un cromosoma sessuale aggiuntivo, come X o Y, o in cui manca una parte di un cromosoma sessuale. I cromosomi sessuali mancanti possono causare disturbi cromosomici come la sindrome di Turner nelle ragazze, con conseguente infertilità, crescita lenta, mancato raggiungimento della pubertà e potenziali difetti di altri organi. Se preso in tempo, questa condizione può essere trattata con cose come gli ormoni per favorire la crescita e raggiungere la maturazione naturale. Al contrario, le donne possono ereditare una terza X, che potrebbe non essere evidente perché causa pochissimi sintomi.

Quando i ragazzi ottengono una seconda o terza X, il risultato non è altrettanto buono. I ragazzi possono sviluppare la sindrome di Klinefelter, che può causare infertilità o bassi livelli di ormoni maschili in età adulta. Questo potrebbe essere trattato con ormoni maschili. Possono esistere una varietà di altri problemi con cromosomi X o Y, ciascuno con conseguenti disturbi cromosomici.

Ulteriori disturbi potrebbero derivare da cromosomi parzialmente mancanti, completamente mancanti o scarsamente sagomati o invertiti. Le condizioni che potrebbero derivare dipendono dal numero di cromosomi e talvolta non vi è alcun "disturbo" associato ad alcuni errori cromosomici. Di solito i medici consigliano alle persone, soprattutto se hanno più di 35 anni, di effettuare analisi o test sui cromosomi mentre un bambino è in utero. Ci sono alcuni rischi nei test, ma anche rischi nel non sapere. È una questione che deve essere attentamente valutata da ogni famiglia.

Un'altra cosa che è importante notare è che anche con i disturbi cromosomici diagnosticati, di solito è difficile dire quanto sarà seria l'espressione di quel disturbo. Alcune condizioni come la trisomia 18 hanno un tasso di declino abbastanza prevedibile, che tende a causare la morte subito dopo la nascita di un bambino. Può essere molto più difficile prevedere il grado di problemi o funzionalità che avrà un bambino con altri tipi di disturbi, come la trisomia 21 (giù).

Questo aspetto del malfunzionamento dei cromosomi rimane misterioso in molti casi, rendendo difficile per i genitori avere un forte senso di come potrebbe essere la vita con un bambino che ha disturbi cromosomici. Inoltre, ci sono molti errori cromosomici con poca o nessuna espressione. Un errore può essere semplicemente un errore che non ha alcun impatto sulla vita di un bambino.