Cosa sono i disturbi cromosomici?

Quando l'uovo e lo sperma o le cellule sessuali si incontrano per la prima volta nel punto del concepimento, c'è un incontro dei cromosomi che aiuteranno a determinare quasi tutte le cose su un bambino in crescita. Idealmente questo incontro funziona bene, ma a volte si verificano errori e le persone ricevono cromosomi extra, eliminati o parzialmente mancanti. Ciò può causare una varietà di disturbi cromosomici, molti dei quali sono così gravi che la gravidanza termina per aborto. A meno che non siano stati frequenti aborti spontanei, i genitori potrebbero non sapere mai che un bambino perduto abbia avuto problemi cromosomici perché non è qualcosa che di solito viene valutato. In altre circostanze, i disturbi cromosomici non causano la morte, ma possono influire sulla vita e sulla salute di un bambino in maggiore o minore. Il più noto di questi è la sindrome di Down, noto anche come Trisomy 21. Descrive uno stato in cui i bambini ottengono tre invece di due copie del 21 °cromosoma, con conseguente varietà di condizioni che possono differire nel grado di espressione. Alcuni sintomi di questa condizione comprendono un ritardo da lieve a moderato, i cambiamenti nell'espressione facciale e un maggior rischio di difetti cardiaci congeniti o malattie. Per confondere le cose, alcune persone hanno la sindrome di Down Mosaic, in cui solo alcune cellule possiedono il terzo cromosoma, e questo può cambiare molto o un po 'di espressione.

Contrariamente alla sindrome di Down, ci sono disturbi cromosomici in cui viene ereditato un ulteriore cromosoma sessuale, come l'X o Y o la parte di un cromosoma sessuale. I cromosomi sessuali mancanti potrebbero causare disturbi cromosomici come la sindrome di Turner nelle ragazze, il che si traduce in infertilità, crescita lenta, incapacità di raggiungere la pubertà e potenziali difetti di altri organi. Quando catturata in anticipo, questa condizione può essere trattata con cose come gli ormoni per aiutare con la crescita e per raggiungere nmaturazione atturale. Al contrario, le donne possono ereditare una terza x, il che potrebbe non essere evidente perché provoca pochissimi sintomi.

Quando i ragazzi ottengono una seconda o terza x, il risultato non è così buono. I ragazzi possono sviluppare la sindrome di Klinefelter, che può causare infertilità o bassi livelli di ormoni maschili nell'età adulta. Questo potrebbe essere trattato con ormoni maschili. Possono esistere una varietà di altri problemi con i cromosomi X o Y, ciascuno con conseguenti disturbi cromosomici.

Disturbi aggiuntivi potrebbero derivare da cromosomi parzialmente mancanti, completamente mancanti o scarsamente o invertiti. Le condizioni che potrebbero derivare dipendono dal numero cromosomico e talvolta non esiste un "disturbo" associato ad alcuni errori cromosomici. Le persone sono generalmente consigliate dai loro medici, specialmente se hanno più di 35 anni, di avere analisi o test del cromosoma mentre un bambino è in utero. Ci sono alcuni rischi per i test, ma anche i rischi per non sapere. È una questione che deve essere pesata con cura da ogni famiglia.

Un'altra cosa importante da notare è che anche con i disturbi cromosomici diagnosticati, di solito è difficile dire quanto sarà grave l'espressione di quel disturbo. Alcune condizioni come Trisomy 18 hanno un tasso di declino abbastanza prevedibile, tendendo a causare la morte subito dopo la nascita di un bambino. Può essere molto più difficile prevedere il grado di problemi o funzionalità che un bambino con altri tipi di disturbi, come Trisomy 21 (Down), avrà.

Questo aspetto del malfunzionamento dei cromosomi rimane misterioso in molti casi, rendendo difficile per i genitori avere un forte senso di come potrebbe essere la vita con un bambino che ha disturbi cromosomici. Inoltre, ci sono molti errori cromosomici con poca o nessuna espressione. Un errore può essere semplicemente un errore che non ha alcun impatto sulla vita di un bambino.