O que são distúrbios cromossômicos?

Quando o ovo e o esperma ou as células sexuais se encontram pela primeira vez no ponto da concepção, há uma união dos cromossomos que ajudarão a determinar quase todas as coisas sobre um bebê em crescimento. Idealmente, esta reunião funciona bem, mas às vezes ocorrem erros e as pessoas recebem cromossomos extras, excluídos ou parcialmente ausentes. Isso pode causar uma variedade de distúrbios cromossômicos, muitos dos quais são tão graves que a gravidez termina em aborto. A menos que abortos tenham sido frequentes, os pais podem nunca saber que uma criança perdida teve problemas cromossômicos porque não é algo que geralmente é avaliado. Em outras circunstâncias, os distúrbios cromossômicos não causam morte, mas podem afetar a vida e a saúde de uma criança em maior ou menor grau. O mais conhecido deles é a síndrome de Down, também conhecida como Trisomia 21. Ele descreve um estado em que as crianças recebem três em vez de duas cópias do 21ºcromossomo, resultando em uma variedade de condições que podem diferir no grau de expressão. Alguns sintomas dessa condição incluem retardo leve a moderado, alterações na expressão facial e maior risco de defeitos cardíacos ou doenças congênitas. Para confundir assuntos, algumas pessoas têm síndrome de Mosaic Down, onde apenas algumas células possuem o terceiro cromossomo, e isso pode mudar muito a expressão ou um pouco.

Em contraste com a síndrome de Down, existem distúrbios cromossômicos onde falta um cromossomo sexual adicional, como o X ou Y, ou onde está faltando parte de um cromossomo sexual. Os cromossomos sexuais ausentes podem causar distúrbios cromossômicos como a síndrome de Turner em meninas, o que resulta em infertilidade, crescimento lento, falha na atingir puberdade e possíveis defeitos de outros órgãos. Quando pego cedo, essa condição pode ser tratada com coisas como hormônios para ajudar no crescimento e alcançar nmaturação atural. Por outro lado, as mulheres podem herdar um terceiro X, o que pode não ser aparente porque causa muito poucos sintomas.

Quando os meninos recebem um segundo ou terceiro X, o resultado não é tão bom. Os meninos podem desenvolver a síndrome de Klinefelter, que pode causar infertilidade ou baixos níveis de hormônios masculinos na idade adulta. Isso pode ser tratado com hormônios masculinos. Pode existir uma variedade de outros problemas com os cromossomos x ou y, cada um resultando em distúrbios cromossômicos.

Distúrbios adicionais podem resultar de cromossomos parcialmente ausentes, totalmente ausentes ou com formato mal ou invertido. As condições que podem resultar dependem do número do cromossomo e, às vezes, não há "distúrbio" associado a alguns erros cromossômicos. As pessoas geralmente são aconselhadas por seus médicos, especialmente se tiverem mais de 35 anos, a ter análises ou testes cromossômicos enquanto um bebê está no útero. Existem alguns riscos para testar, mas também riscos para não saber. É uma questão que deve ser pesada cuidadosamente por cada família.

Outra coisa que é importante notar é que, mesmo com distúrbios cromossômicos diagnosticados, geralmente é difícil dizer o quão séria será a expressão desse distúrbio. Algumas condições como a Trisomia 18 têm uma taxa de declínio bastante previsível, tendendo a causar a morte logo após o nascimento de uma criança. Pode ser muito mais difícil prever o grau de problemas ou funcionalidade que uma criança com outros tipos de distúrbios, como a trissomia 21 (Down), terá.

Esse aspecto de mau funcionamento dos cromossomos permanece misterioso em muitos casos, dificultando a dificuldade dos pais de como seria a vida com uma criança que tem distúrbios cromossômicos. Além disso, existem muitos erros cromossômicos com pouca ou nenhuma expressão. Um erro pode ser simplesmente um erro que não tem impacto na vida de uma criança.