O que são distúrbios cromossômicos?

Quando óvulos e espermatozóides ou células sexuais se encontram pela primeira vez no ponto de concepção, ocorre a união dos cromossomos que ajudarão a determinar quase tudo sobre um bebê em crescimento. Idealmente, essa reunião funciona bem, mas às vezes ocorrem erros e as pessoas ficam com cromossomos extras, excluídos ou parcialmente ausentes. Isso pode causar uma variedade de distúrbios cromossômicos, muitos dos quais são tão graves que a gravidez termina em aborto. A menos que os abortos tenham sido frequentes, os pais podem nunca saber que um filho perdido teve problemas cromossômicos, porque geralmente não é algo que é avaliado. Em outras circunstâncias, os distúrbios cromossômicos não causam morte, mas podem afetar a vida e a saúde de uma criança em maior ou menor grau.

Existem alguns distúrbios cromossômicos muito conhecidos, como os que envolvem a herança de uma terceira cópia de um cromossomo. A mais conhecida delas é a síndrome de Down, também conhecida como trissomia 21. Ela descreve um estado em que as crianças recebem três em vez de duas cópias do cromossomo 21, resultando em uma variedade de condições que podem diferir no grau de expressão. Alguns sintomas dessa condição incluem retardo leve a moderado, alterações na expressão facial e maior risco de defeitos ou doenças cardíacas congênitas. Para confundir as coisas, algumas pessoas têm síndrome de Down em mosaico, onde apenas algumas células possuem o terceiro cromossomo, e isso pode mudar muito ou pouco a expressão de Down.

Ao contrário da síndrome de Down, existem distúrbios cromossômicos nos quais um cromossomo sexual adicional é herdado, como o X ou Y, ou onde parte de um cromossomo sexual está ausente. A falta de cromossomos sexuais pode causar desordens cromossômicas como a síndrome de Turner em meninas, o que resulta em infertilidade, crescimento lento, falha em atingir a puberdade e possíveis defeitos de outros órgãos. Quando detectada precocemente, essa condição pode ser tratada com hormônios para ajudar no crescimento e atingir a maturação natural. Por outro lado, as mulheres podem herdar um terceiro X, o que pode não ser aparente porque causa muito poucos sintomas.

Quando os meninos recebem um segundo ou terceiro X, o resultado não é tão bom. Os meninos podem desenvolver a síndrome de Klinefelter, que pode causar infertilidade ou baixos níveis de hormônios masculinos na idade adulta. Isso pode ser tratado com hormônios masculinos. Uma variedade de outros problemas com os cromossomos X ou Y pode existir, cada um resultando em distúrbios cromossômicos.

Distúrbios adicionais podem resultar de cromossomos parcialmente ausentes, totalmente ausentes ou mal modelados ou invertidos. As condições que podem resultar dependem do número cromossômico e, às vezes, não há "distúrbio" associado a alguns erros cromossômicos. As pessoas geralmente são aconselhadas por seus médicos, especialmente se tiverem mais de 35 anos, a fazer análises ou testes cromossômicos enquanto o bebê estiver no útero. Existem alguns riscos nos testes, mas também riscos em não saber. É uma questão que deve ser avaliada com cuidado por cada família.

Outra coisa que é importante observar é que, mesmo com distúrbios cromossômicos diagnosticados, geralmente é difícil dizer quão séria será a expressão desse distúrbio. Algumas condições como a trissomia do 18 têm uma taxa de declínio bastante previsível, tendendo a causar a morte logo após o nascimento de um filho. Pode ser muito mais difícil prever o grau de problemas ou funcionalidade que uma criança com outros tipos de distúrbios, como a trissomia 21 (Down), terá.

Esse aspecto do mau funcionamento dos cromossomos permanece misterioso em muitos casos, dificultando a compreensão dos pais sobre como seria a vida de uma criança com distúrbios cromossômicos. Além disso, existem muitos erros cromossômicos com pouca ou nenhuma expressão. Um erro pode ser simplesmente um erro que não tem impacto na vida de uma criança.