Hva er kromosomale forstyrrelser?

Når egg og sæd eller kjønnscellene først møtes ved unnfangelsestidspunktet, kommer det sammen kromosomene som vil være med på å bestemme nesten alle ting om en voksende baby. Ideelt sett fungerer dette møtet fint, men noen ganger oppstår feil og folk får ekstra, slettede eller delvis manglende kromosomer. Dette kan forårsake en rekke kromosomale lidelser, hvorav mange er så alvorlige at graviditeten ender i spontanabort. Med mindre spontanaborter har vært hyppige, kan foreldre aldri vite at et mistet barn hadde kromosomale problemer fordi det ikke er noe som vanligvis blir evaluert. Under andre omstendigheter forårsaker ikke kromosomforstyrrelser død, men kan påvirke et barns liv og helse i større eller mindre grad.

Det er noen veldig kjente kromosomforstyrrelser som de som involverer å arve en tredje kopi av et kromosom. Det mest kjente av disse er Downs syndrom, også kjent som trisomi 21. Den beskriver en tilstand der barn får tre i stedet for to kopier av det 21. kromosomet, noe som resulterer i en rekke forhold som kan variere i uttrykksgrad. Noen symptomer på denne tilstanden inkluderer mild til moderat utviklingshemming, endringer i ansiktsuttrykk og større risiko for medfødte hjertefeil eller sykdom. For å forvirre saker har noen mennesker mosaikk-Down-syndrom, der bare noen celler har det tredje kromosomet, og dette kan endre Down-uttrykket mye eller litt.

I motsetning til Downs syndrom er det kromosomforstyrrelser der et ekstra kjønnskromosom blir arvet, for eksempel X eller Y, eller der en del av et sexkromosom mangler. Manglende sexkromosomer kan forårsake kromosomforstyrrelser som Turner syndrom hos jenter, noe som resulterer i infertilitet, langsom vekst, manglende oppnå pubertet og potensielle defekter i andre organer. Når du blir fanget tidlig, kan denne tilstanden behandles med ting som hormoner for å hjelpe til med vekst og for å oppnå naturlig modning. I motsetning til dette kan kvinner arve et tredje X, noe som kanskje ikke er synlig fordi det gir veldig få symptomer.

Når gutter får et andre eller tredje X, er ikke resultatet like bra. Gutter kan utvikle Klinefelter syndrom, som kan forårsake infertilitet eller lave nivåer av mannlige hormoner i voksen alder. Dette kan behandles med mannlige hormoner. En rekke andre problemer med X- eller Y-kromosomer kan eksistere, noe som resulterer i kromosomale lidelser.

Ytterligere lidelser kan skyldes delvis manglende, helt manglende eller dårlig formede eller inverterte kromosomer. Forholdene som kan føre, avhenger av kromosomtall, og noen ganger er det ingen "forstyrrelse" forbundet med noen kromosomfeil. Folk blir vanligvis anbefalt av legene sine, spesielt hvis de er over 35 år, å ha kromosomanalyse eller -prøving mens en baby er i utero. Det er noen risikoer ved å teste, men også risiko for å ikke vite. Det er en sak som må veies nøye av hver familie.

En annen ting som er viktig å merke seg er at selv med diagnostiserte kromosomforstyrrelser er det vanligvis vanskelig å si hvor alvorlig uttrykket for den lidelsen vil være. Noen tilstander som trisomi 18 har en ganske forutsigbar nedgangsfrekvens, og har en tendens til å forårsake død like etter fødselen av et barn. Det kan være mye vanskeligere å forutsi graden av problemer eller funksjonalitet et barn med andre typer lidelser, som trisomi 21 (Down), vil ha.

Dette aspektet av funksjonsfeil i kromosomene er fortsatt mystisk i mange tilfeller, noe som gjør det vanskelig for foreldre å ha en sterk følelse av hvordan livet kan være med et barn som har kromosomforstyrrelser. I tillegg er det mange kromosomale feil uten lite eller ingen uttrykk. En feil kan ganske enkelt være en feil som ikke har noen innvirkning på barnets liv.