Hvad er kromosomale forstyrrelser?
Når æg og sædceller eller kønscellerne først mødes på befrugtningspunktet, er der en sammenkomst af kromosomerne, der vil hjælpe med at bestemme næsten alle ting omkring en voksende baby. Ideelt set fungerer dette møde fint, men nogle gange forekommer der fejl, og folk får ekstra, slettede eller delvist manglende kromosomer. Dette kan forårsage en række kromosomale lidelser, hvoraf mange er så alvorlige, at graviditeten ender i spontanabort. Medmindre spontane aborter har været hyppige, ved forældre måske aldrig, at et mistet barn havde kromosomale problemer, fordi det ikke er noget, der normalt evalueres. Under andre omstændigheder forårsager kromosomale lidelser ikke død, men kan påvirke et barns liv og helbred i større eller mindre grad.
Der er nogle meget velkendte kromosomale lidelser som dem, der involverer at arve en tredje kopi af et kromosom. Den bedst kendte af disse er Downs syndrom, også kendt som trisomi 21. Det beskriver en tilstand, hvor børn får tre i stedet for to kopier af det 21. kromosom, hvilket resulterer i en række tilstande, der kan variere i ekspressionsgrad. Nogle symptomer på denne tilstand inkluderer mild til moderat retardering, ændringer i ansigtsudtryk og større risiko for medfødt hjertefejl eller sygdom. For at forveksle forhold har nogle mennesker mosaik-Down-syndrom, hvor kun nogle celler har det tredje kromosom, og dette kan ændre Down-udtryk meget eller lidt.
I modsætning til Downs syndrom er der kromosomale forstyrrelser, hvor et yderligere kønskromosom er arvet, såsom X eller Y, eller hvor en del af et sexkromosom mangler. Manglende sexkromosomer kan forårsage kromosomale lidelser som Turner syndrom hos piger, hvilket resulterer i infertilitet, langsom vækst, manglende nå pubertet og potentielle defekter i andre organer. Når man fanges tidligt, kan denne tilstand behandles med ting som hormoner for at hjælpe med vækst og opnå naturlig modning. I modsætning hertil kan kvinder arve et tredje X, hvilket muligvis ikke er synligt, fordi det medfører meget få symptomer.
Når drenge får et andet eller tredje X, er resultatet ikke så godt. Drenge kan udvikle Klinefelter syndrom, som kan forårsage infertilitet eller lave niveauer af mandlige hormoner i voksen alder. Dette kan behandles med mandlige hormoner. En række andre problemer med X- eller Y-kromosomer kan eksistere, hvilket hver resulterer i kromosomale lidelser.
Yderligere forstyrrelser kan skyldes delvist manglende, fuldstændigt manglende eller dårligt formede eller inverterede kromosomer. Betingelserne, der kan resultere, afhænger af kromosomnummer, og nogle gange er der ingen "forstyrrelse" forbundet med nogle kromosomfejl. Folk rådes normalt af deres læger, især hvis de er over 35, til at have kromosomanalyse eller -test, mens en baby er i utero. Der er nogle risici ved testning, men også risici ved ikke at vide. Det er et spørgsmål, som hver familie skal vejes nøje.
En anden ting, der er vigtig at bemærke, er, at selv med diagnosticerede kromosomale lidelser er det normalt vanskeligt at sige, hvor alvorligt udtrykket af denne lidelse vil være. Nogle tilstande som trisomi 18 har en temmelig forudsigelig tilbagegang, og har tendens til at forårsage død kort efter fødslen af et barn. Det kan være meget sværere at forudsige graden af problemer eller funktionalitet, et barn med andre typer lidelser, såsom trisomi 21 (Down), vil have.
Dette aspekt af funktionsfejl i kromosomerne forbliver mystisk i mange tilfælde, hvilket gør det svært for forældrene at have en stærk fornemmelse af, hvordan livet kan være med et barn, der har kromosomale lidelser. Derudover er der mange kromosomale fejl med næsten ingen eller ingen udtryk. En fejl kan simpelthen være en fejl, der ikke har nogen indflydelse på et barns liv.