染色体障害とは何ですか？

卵と精子、または性細胞が最初に受胎の時点で出会ったとき、成長する赤ちゃんのほぼすべてのことを判断するのに役立つ染色体の集まりがあります。 理想的には、この会議は正常に機能しますが、エラーが発生し、人々が余分な、削除された、または部分的に欠落している場合があります。 これはさまざまな染色体疾患を引き起こす可能性があり、その多くは非常に重度であるため、妊娠は流産で終わります。 流産が頻繁になっていない限り、両親は、失われた子供が通常評価されるものではないため、染色体の問題を抱えていることを決して知らないかもしれません。他の状況では、染色体障害は死を引き起こすことはありませんが、子どもの生命と健康に大きな程度に影響を与える可能性があります。 これらの中で最もよく知られているのは、トリソミー21としても知られているダウン症候群です。これは、21日の2つのコピーの代わりに子供が3つを取得する状態を説明しています。染色体は、発現度が異なる可能性のあるさまざまな条件をもたらします。 この状態のいくつかの症状には、軽度から中程度の遅延、表情の変化、先天性心障害または病気のリスクが高いことが含まれます。 問題を混乱させるために、一部の人々はモザイクダウン症候群を患っています。そこでは、一部の細胞のみが3番目の染色体を所有しており、これは発現を大きく変化させる可能性があります。

ダウン症候群とは対照的に、XやYなどの追加の性染色体が遺伝する染色体障害、または性染色体の一部が欠落している場合があります。 性染色体の欠落は、少女のターナー症候群のような染色体障害を引き起こす可能性があり、その結果、不妊症、成長が遅く、思春期に達することができなくなり、他の臓器の潜在的な欠陥が生じます。 早期に捕まると、この状態はホルモンのようなもので治療して成長を助け、nを達成することができますアトラル成熟。 対照的に、女性は3番目のXを継承する可能性がありますが、これは症状が非常に少ないため明らかではないかもしれません。

男の子が2番目または3番目のxを取得すると、結果はそれほど良くありません。 少年はクラインフェルター症候群を発症する可能性があり、これは成人期に不妊または低レベルの雄ホルモンを引き起こす可能性があります。 これは男性ホルモンで治療される可能性があります。 XまたはY染色体に関する他のさまざまな問題が存在する可能性があり、それぞれが染色体障害を引き起こします。

追加の障害は、部分的に欠落している、完全に欠落している、または違反された染色体または逆型の形状から生じる可能性があります。 生じる可能性のある条件は染色体数に依存し、時には染色体誤差に関連する「障害」がない場合があります。 通常、医師は、特に35歳以上の場合は、赤ちゃんが子宮内にいる間に染色体分析または検査を受けるように助言されます。 テストにはいくつかのリスクがありますが、知らないリスクもあります。 それは各家族が慎重に計量する必要がある問題です。

注意が重要なもう1つのことは、染色体障害と診断されたとしても、その障害の発現がどれほど深刻であるかを言うのは通常困難であるということです。 Trisomy 18のようないくつかの条件は、かなり予測可能な減少率を持ち、子供の誕生直後に死を引き起こす傾向があります。 Trisomy 21（Down）のような他のタイプの障害を持つ子供が持つ問題や機能の程度を予測することは、はるかに難しいかもしれません。

染色体の誤動作のこの側面は、多くの場合、神秘的なままであり、染色体障害を持っている子供との生活がどのようなものであるかについて、親が強い感覚を持つことを困難にしています。 さらに、発現はほとんどまたはまったくない染色体誤差がたくさんあります。 エラーは、単に子供の人生に影響を与えないエラーかもしれません。