染色体異常とは何ですか？

卵子と精子または性細胞が受胎の時点で最初に会うとき、成長中の赤ちゃんに関するほとんどすべてのものを決定するのに役立つ染色体の集合があります。 理想的には、この会議は正常に機能しますが、エラーが発生し、余分な染色体、削除された染色体、または部分的に欠落した染色体が得られる場合があります。 これはさまざまな染色体異常を引き起こす可能性があり、その多くは妊娠が流産で終わるほど深刻です。 流産が頻繁に発生しない限り、両親は、通常は評価されるものではないため、失われた子供が染色体の問題を抱えていることを決して知ることができません。 他の状況では、染色体異常は死を引き起こしませんが、子供の生活と健康に多かれ少なかれ影響を与える可能性があります。

染色体の3番目のコピーの継承を伴うような、非常によく知られた染色体障害がいくつかあります。 これらの中で最もよく知られているのは、21トリソミーとしても知られるダウン症候群です。これは、子供が21染色体のコピーを2つではなく3つ取得し、発現の程度が異なるさまざまな状態をもたらす状態を表します。 この状態の症状には、軽度から中程度の遅滞、表情の変化、先天性心疾患または疾患のリスクの増加が含まれます。 問題を混同するために、一部の人々はモザイクダウン症候群を患っており、一部の細胞のみが3番目の染色体を保有します。

ダウン症候群とは対照的に、XやYなどの追加の性染色体が遺伝するか、性染色体の一部が欠落している染色体障害があります。 性染色体の欠落は、少女のターナー症候群のような染色体障害を引き起こす可能性があり、不妊症、成長の遅れ、思春期の達成の失敗、および他の臓器の潜在的な欠陥をもたらします。 早期に発見された場合、この状態は成長を助け、自然な成熟を達成するためにホルモンのようなもので治療することができます。 対照的に、女性は3番目のXを継承できますが、これは症状をほとんど引き起こさないため、明らかではない可能性があります。

男の子が2番目または3番目のXを取得すると、結果はあまり良くありません。 少年はクラインフェルター症候群を発症することがあり、これは不妊症または成人期の男性ホルモンの低レベルを引き起こす可能性があります。 これは男性ホルモンで治療されるかもしれません。 X染色体またはY染色体に関する他のさまざまな問題が存在する可能性があり、それぞれが染色体障害を引き起こします。

追加の障害は、部分的に欠落している、完全に欠落している、または形状の悪い、または反転した染色体に起因する可能性があります。 結果として生じる可能性のある条件は染色体数に依存し、時にはいくつかの染色体エラーに関連する「障害」がない場合もあります。 人々は通常、特に35歳以上の場合は、医師から、赤ちゃんが子宮内にいる間に染色体分析または検査を受けるように勧められています。 テストにはいくつかのリスクがありますが、知らないことにもリスクがあります。 それは各家族が慎重に検討しなければならない問題です。

注意すべき重要なもう1つのことは、診断された染色体障害であっても、その障害の発現がどれほど深刻になるかを言うのは通常難しいことです。 18トリソミーのような一部の状態では、かなり予測可能な低下率があり、子供の誕生直後に死を引き起こす傾向があります。 21トリソミー（ダウン）のような他のタイプの障害を持つ子供が持つ問題や機能の程度を予測することは、はるかに困難かもしれません。

染色体の機能不全のこの側面は、多くの場合、謎のままであり、染色体障害を持つ子供の人生がどのようなものであるかを親が強く感じることを難しくしています。 さらに、発現がほとんどまたはまったくない多くの染色体エラーがあります。 エラーは、単に子供の生活に影響を与えないエラーである場合があります。