염색체 장애는 무엇입니까?

난자와 정자 또는 성세포가 임신 시점에서 처음 만날 때, 성장하는 아기에 대한 거의 모든 것을 결정하는 데 도움이되는 염색체가 함께 있습니다. 이상적으로이 회의는 잘 작동하지만 때때로 오류가 발생하고 염색체가 추가, 삭제 또는 부분적으로 누락됩니다. 이것은 다양한 염색체 장애를 유발할 수 있으며, 그중 많은 것이 너무 심각하여 임신이 유산으로 끝납니다. 유산이 빈번하지 않은 한, 부모는 잃어버린 아이가 보통 평가되는 것이 아니기 때문에 염색체 문제가 있다는 것을 결코 알지 못할 수 있습니다. 다른 상황에서 염색체 장애는 사망을 유발하지 않지만 어린이의 삶과 건강에 어느 정도 영향을 줄 수 있습니다.

염색체의 세 번째 사본을 물려받는 것과 같은 매우 잘 알려진 염색체 장애가 있습니다. 이들 중 가장 잘 알려진 것은 삼 염색체 21이라고도하는 다운 증후군입니다. 이는 21 번째 염색체의 2 개 사본 대신 3 개를 가진 어린이가 상태에 따라 다양한 상태를 유발하는 상태를 나타냅니다. 이 상태의 일부 증상에는 경미하거나 중간 정도의 지체, 얼굴 표정의 변화 및 선천성 심장 결함 또는 질병에 대한 더 큰 위험이 포함됩니다. 문제를 혼동하기 위해 일부 사람들은 모자이크 다운 증후군을 앓고 있으며 일부 세포에서만 세 번째 염색체를 가지고 있으며 이는 다운 표현을 많이 또는 조금 바꿀 수 있습니다.

다운 증후군과 달리, X 또는 Y와 같은 추가 성 염색체가 유전되거나 성 염색체의 일부가 누락 된 염색체 장애가 있습니다. 성 염색체가 없으면 여아에서 터너 증후군과 같은 염색체 장애를 유발할 수 있으며, 이는 불임, 느린 성장, 사춘기에 도달하지 못함, 다른 장기의 잠재적 결함을 초래합니다. 일찍 잡히면이 상태는 호르몬과 같은 것들로 치료하여 성장을 돕고 자연 성숙을 달성 할 수 있습니다. 대조적으로, 여성은 세 번째 X를 물려받을 수 있으며 증상이 거의 없기 때문에 분명하지 않을 수 있습니다.

소년이 두 번째 또는 세 번째 X를 받으면 결과가 좋지 않습니다. 소년들은 클라인 펠터 증후군을 일으킬 수 있으며, 이는 성인기에 불임 또는 낮은 수준의 남성 호르몬을 유발할 수 있습니다. 이것은 남성 호르몬으로 치료 될 수 있습니다. X 또는 Y- 염색체에 다양한 다른 문제가 존재할 수 있으며, 각각 염색체 장애를 유발합니다.

추가적인 장애는 부분적으로 누락되거나 완전히 누락되거나 모양이 불완전하거나 반전 된 염색체로 인해 발생할 수 있습니다. 발생할 수있는 조건은 염색체 수에 따라 다르며 때로는 염색체 오류와 관련된 "장애"가 없습니다. 일반적으로 의사, 특히 35 세 이상인 경우 아기가 자궁에있는 동안 염색체 분석 또는 검사를 받도록 조언합니다. 테스트에는 위험이 있지만 알지 못하는 위험도 있습니다. 각 가족이 신중하게 무게를 측정해야하는 문제입니다.

주목해야 할 또 다른 사항은 염색체 장애가 진단 된 경우에도 해당 장애의 발현이 얼마나 심각한 지 말하기 어렵다는 것입니다. 삼 염색체 18과 같은 일부 상태는 상당히 예측 가능한 쇠퇴 율을 가지고 있으며, 아이가 태어난 직후 사망을 유발하는 경향이 있습니다. 삼 염색체 21 (Down)과 같은 다른 유형의 장애를 가진 아동이 가질 수있는 문제 나 기능의 정도를 예측하는 것이 훨씬 어려울 수 있습니다.

염색체의 오작동에 대한 이러한 측면은 많은 경우에 신비로 남아 있기 때문에 부모가 염색체 장애가있는 어린이의 삶이 어떤지에 대해 강하게 이해하기 어렵습니다. 또한, 발현이 거의 없거나 전혀없는 많은 염색체 오류가 있습니다. 오류는 단순히 어린이의 삶에 영향을 미치지 않는 오류 일 수 있습니다.