Co jsou to chromozomální poruchy?

Když se vajíčko, sperma nebo sexuální buňky poprvé setkají v okamžiku početí, dochází ke sblížení chromozomů, které pomohou určit téměř všechno o rostoucím dítěti. V ideálním případě toto setkání funguje dobře, ale někdy se vyskytnou chyby a lidé dostanou další, odstraněné nebo částečně chybějící chromozomy. To může způsobit řadu chromozomálních poruch, z nichž mnohé jsou tak závažné, že těhotenství končí potratem. Pokud nebyly potraty časté, rodiče nikdy nemusí vědět, že ztracené dítě mělo chromozomální problémy, protože to není něco, co se obvykle hodnotí. Za jiných okolností chromozomální poruchy nezpůsobují smrt, ale mohou více či méně ovlivňovat život a zdraví dítěte.

Existují některé velmi dobře známé chromozomální poruchy, jako jsou ty, které zahrnují zdědění třetí kopie chromozomu. Nejznámější z nich je Downův syndrom, známý také jako trizomie 21. Popisuje stav, kdy děti získají tři místo dvou kopií 21. chromozomu, což má za následek různé podmínky, které se mohou lišit stupněm exprese. Některé příznaky tohoto stavu zahrnují mírnou až středně těžkou retardaci, změny výrazu obličeje a větší riziko vrozených srdečních vad nebo onemocnění. Pro zmatení věcí mají někteří lidé mozkový Downův syndrom, kde pouze některé buňky mají třetí chromozom, a to může změnit Downův výraz hodně nebo trochu.

Na rozdíl od Downova syndromu existují chromozomální poruchy, kdy je zděděn další pohlavní chromozom, jako je X nebo Y, nebo kde chybí část pohlavního chromozomu. Chybějící pohlavní chromozomy mohou u dívek způsobit chromozomální poruchy, jako je Turnerův syndrom, což má za následek neplodnost, pomalý růst, neschopnost dosáhnout puberty a potenciální defekty jiných orgánů. Při včasném zachycení může být tento stav léčen hormony, aby pomohl s růstem a dosáhl přirozeného zrání. Naproti tomu ženy mohou zdědit třetí X, což nemusí být zřejmé, protože to způsobuje velmi málo příznaků.

Když chlapci získají druhé nebo třetí X, výsledek není tak dobrý. U chlapců se může vyvinout Klinefelterův syndrom, který může v dospělosti způsobit neplodnost nebo nízké hladiny mužských hormonů. To by mohlo být léčeno mužskými hormony. Může existovat řada dalších problémů s X nebo Y-chromozomy, z nichž každý vede k chromozomálním poruchám.

Další poruchy mohou být způsobeny částečně chybějícími, zcela chybějícími nebo špatně tvarovanými nebo obrácenými chromozomy. Podmínky, které by mohly vyústit, závisí na počtu chromozomů a někdy zde není žádná „porucha“ spojená s některými chromozomálními chybami. Lékaři obvykle doporučují svým lékařům, zejména pokud mají více než 35 let, aby měli chromozomovou analýzu nebo testování, když je dítě v děloze. Existují určitá rizika pro testování, ale také rizika pro nevědomost. Je to záležitost, kterou musí každá rodina pečlivě zvážit.

Další věc, kterou je třeba poznamenat, je, že i při diagnostikovaných chromozomálních poruchách je obvykle obtížné říci, jak vážná bude tato porucha. Některé podmínky, jako je trizomie 18, mají poměrně předvídatelnou míru poklesu a mají sklon způsobit smrt brzy po narození dítěte. Může být mnohem těžší předpovědět stupeň problémů nebo funkčnosti, které bude mít dítě s jinými typy poruch, jako je trizomie 21 (Down).

Tento aspekt nesprávné funkce chromozomů zůstává v mnoha případech tajemný, takže pro rodiče je obtížné mít silný pocit, jaký by mohl být život s dítětem, které má chromozomální poruchy. Kromě toho existuje mnoho chromozomálních chyb s malou nebo žádnou expresí. Chyba může být jednoduše chyba, která nemá žádný dopad na život dítěte.