Wat zijn chromosomale aandoeningen?
Wanneer ei en sperma of de geslachtscellen voor het eerst elkaar ontmoeten op het moment van conceptie, is er een samenkomen van de chromosomen die zullen helpen bij het bepalen van bijna alle dingen over een groeiende baby. Idealiter werkt deze vergadering prima, maar soms treden fouten op en krijgen mensen extra, verwijderde of gedeeltelijk ontbrekende chromosomen. Dit kan verschillende chromosomale aandoeningen veroorzaken, waarvan vele zo ernstig zijn dat de zwangerschap eindigt in een miskraam. Tenzij er vaak een miskraam is geweest, weten ouders misschien nooit dat een verloren kind chromosomale problemen had, omdat het meestal niet wordt geëvalueerd. In andere omstandigheden veroorzaken chromosomale aandoeningen niet de dood, maar kunnen ze het leven en de gezondheid van een kind in meer of mindere mate beïnvloeden.
Er zijn enkele zeer bekende chromosomale aandoeningen zoals die waarbij een derde kopie van een chromosoom wordt geërfd. De bekendste hiervan is het syndroom van Down, ook bekend als trisomie 21. Het beschrijft een toestand waarin kinderen drie in plaats van twee exemplaren van het 21e chromosoom krijgen, wat resulteert in een verscheidenheid aan aandoeningen die kunnen verschillen in de mate van expressie. Sommige symptomen van deze aandoening zijn milde tot matige retardatie, veranderingen in gelaatsuitdrukking en groter risico op aangeboren hartafwijkingen of ziekte. Om de zaak te verwarren, hebben sommige mensen het mozaïek-downsyndroom, waarbij slechts enkele cellen het derde chromosoom bezitten, en dit kan de expressie van Down veel of een beetje veranderen.
In tegenstelling tot het syndroom van Down zijn er chromosomale aandoeningen waarbij een extra geslachtschromosoom wordt geërfd, zoals de X of Y, of waar een deel van een geslachtschromosoom ontbreekt. Ontbrekende geslachtschromosomen kunnen chromosomale aandoeningen zoals het Turner-syndroom bij meisjes veroorzaken, wat resulteert in onvruchtbaarheid, langzame groei, het niet bereiken van de puberteit en mogelijke defecten van andere organen. Wanneer vroeg gevangen, kan deze aandoening worden behandeld met dingen zoals hormonen om te helpen met groei en om natuurlijke rijping te bereiken. Vrouwen kunnen daarentegen een derde X erven, wat misschien niet duidelijk is, omdat het zeer weinig symptomen veroorzaakt.
Wanneer jongens een tweede of derde X krijgen, is het resultaat niet zo goed. Jongens kunnen het Klinefelter-syndroom ontwikkelen, wat op volwassen leeftijd onvruchtbaarheid of lage niveaus van mannelijke hormonen kan veroorzaken. Dit kan worden behandeld met mannelijke hormonen. Er kunnen verschillende andere problemen met X- of Y-chromosomen bestaan, die elk resulteren in chromosomale aandoeningen.
Aanvullende aandoeningen kunnen het gevolg zijn van gedeeltelijk ontbrekende, volledig ontbrekende of slecht gevormde of omgekeerde chromosomen. De omstandigheden die kunnen resulteren, zijn afhankelijk van het chromosoomaantal en soms is er geen 'stoornis' geassocieerd met sommige chromosomale fouten. Mensen worden meestal geadviseerd door hun artsen, vooral als ze ouder zijn dan 35, om chromosoomanalyses of testen te laten doen terwijl een baby in de baarmoeder is. Er zijn enkele risico's verbonden aan testen, maar ook risico's aan niet weten. Het is een kwestie die door elk gezin zorgvuldig moet worden afgewogen.
Een ander ding dat belangrijk is om op te merken, is dat het zelfs bij gediagnosticeerde chromosomale aandoeningen meestal moeilijk te zeggen is hoe ernstig de uitdrukking van die aandoening zal zijn. Sommige aandoeningen, zoals trisomie 18, hebben een redelijk voorspelbaar dalingspercentage en neigen ertoe om snel na de geboorte van een kind te overlijden. Het kan veel moeilijker zijn om de mate van problemen of functionaliteit te voorspellen die een kind met andere soorten aandoeningen, zoals trisomie 21 (Down), zal hebben.
Dit aspect van storing van de chromosomen blijft in veel gevallen mysterieus, waardoor het voor ouders moeilijk is om een sterk gevoel te hebben van hoe het leven zou kunnen zijn met een kind met chromosomale aandoeningen. Bovendien zijn er veel chromosomale fouten met weinig tot geen expressie. Een fout kan gewoon een fout zijn die geen invloed heeft op het leven van een kind.