Vad är kromosomala störningar?
När ägg och spermier eller könscellerna möts först vid befruktningen, kommer det att samlas kromosomerna som hjälper till att bestämma nästan alla saker om ett växande barn. Helst fungerar detta möte bra, men ibland uppstår fel och människor blir extra, raderade eller delvis saknade kromosomer. Detta kan orsaka en mängd kromosomala störningar, av vilka många är så allvarliga att graviditeten slutar i missfall. Om inte missfall har varit ofta, kanske föräldrar aldrig vet att ett förlorat barn hade kromosomala problem eftersom det inte är något som vanligtvis utvärderas. Under andra omständigheter orsakar kromosomala störningar inte döden utan kan påverka ett barns liv och hälsa i större eller mindre grad.
Det finns några mycket välkända kromosomala störningar som de som innebär att ärva en tredje kopia av en kromosom. Det mest kända av dessa är Downs syndrom, även känd som trisomi 21. Det beskriver ett tillstånd där barn får tre i stället för två kopior av den 21: e kromosomen, vilket resulterar i en mängd olika tillstånd som kan skilja sig i uttrycksgraden. Vissa symtom på detta tillstånd inkluderar mild till måttlig retardering, förändringar i ansiktsuttryck och större risk för medfödda hjärtfel eller sjukdom. För att förväxla frågor har vissa människor mosaik-Down-syndrom, där bara vissa celler har den tredje kromosomen, och detta kan förändra Down-uttrycket mycket eller lite.
Till skillnad från Downs syndrom finns det kromosomala störningar där en ytterligare sexkromosom ärvs, till exempel X eller Y, eller där en del av en sexkromosom saknas. Saknade sexkromosomer kan orsaka kromosomala störningar som Turnersyndrom hos flickor, vilket resulterar i infertilitet, långsam tillväxt, misslyckande med att uppnå puberteten och potentiella defekter i andra organ. När det fångas tidigt kan detta tillstånd behandlas med saker som hormoner för att hjälpa tillväxt och för att uppnå naturlig mognad. Däremot kan kvinnor ärva ett tredje X, vilket kanske inte är uppenbart eftersom det orsakar mycket få symtom.
När pojkar får ett andra eller tredje X är resultatet inte lika bra. Pojkar kan utveckla Klinefelter syndrom, vilket kan orsaka infertilitet eller låga nivåer av manliga hormoner i vuxen ålder. Detta kan behandlas med manliga hormoner. En mängd andra problem med X- eller Y-kromosomer kan existera, var och en resulterar i kromosomala störningar.
Ytterligare störningar kan vara resultatet av delvis saknade, helt saknade eller dåligt formade eller inverterade kromosomer. Förhållandena som kan resultera beror på kromosomantal, och ibland finns det ingen ”störning” förknippad med vissa kromosomfel. Människor rekommenderas vanligtvis av sina läkare, särskilt om de är över 35 år, att göra kromosomanalys eller testa medan en baby är i utero. Det finns vissa risker för att testa, men också risker för att inte veta. Det är en fråga som måste vägas noggrant av varje familj.
En annan sak som är viktigt att notera är att även med diagnostiserade kromosomala störningar är det vanligtvis svårt att säga hur allvarligt uttrycket för denna störning kommer att vara. Vissa tillstånd som trisomi 18 har en ganska förutsägbar nedgångshastighet, tenderar att orsaka dödsfall strax efter ett barns födelse. Det kan vara mycket svårare att förutsäga graden av problem eller funktionalitet ett barn med andra typer av störningar, som trisomi 21 (Down) kommer att ha.
Denna aspekt av funktionsfel i kromosomerna förblir mystisk i många fall, vilket gör det svårt för föräldrar att ha en stark känsla av hur livet kan vara med ett barn som har kromosomala störningar. Dessutom finns det många kromosomala fel med lite till inget uttryck. Ett fel kan helt enkelt vara ett fel som inte påverkar barnets liv.