Was sind Chromosomenstörungen?
Wenn sich Ei und Sperma oder die Geschlechtszellen zum ersten Mal zum Zeitpunkt der Empfängnis treffen, kommt es zu einem Zusammentreffen der Chromosomen, mit dessen Hilfe fast alles über ein wachsendes Baby bestimmt werden kann. Idealerweise funktioniert diese Besprechung einwandfrei, aber manchmal treten Fehler auf und die Leute erhalten zusätzliche, gelöschte oder teilweise fehlende Chromosomen. Dies kann eine Vielzahl von Chromosomenstörungen verursachen, von denen viele so schwerwiegend sind, dass die Schwangerschaft mit einer Fehlgeburt endet. Ohne häufige Fehlgeburten wissen die Eltern möglicherweise nie, dass bei einem verlorenen Kind Chromosomenprobleme aufgetreten sind, da diese normalerweise nicht untersucht werden. Unter anderen Umständen führen Chromosomenstörungen nicht zum Tod, sondern können das Leben und die Gesundheit eines Kindes mehr oder weniger stark beeinträchtigen.
Es gibt einige sehr bekannte Chromosomenstörungen wie die, bei denen eine dritte Kopie eines Chromosoms vererbt wird. Das bekannteste davon ist das Down-Syndrom, auch als Trisomie 21 bekannt. Es beschreibt einen Zustand, in dem Kinder drei statt zwei Kopien des 21. Chromosoms erhalten, was zu einer Vielzahl von Zuständen führt, die sich im Expressionsgrad unterscheiden können. Einige Symptome dieser Erkrankung sind leichte bis mittelschwere Retardierung, Veränderungen des Gesichtsausdrucks und ein höheres Risiko für angeborene Herzfehler oder Erkrankungen. Um die Sache zu verwirren, haben manche Menschen das Mosaik-Down-Syndrom, bei dem nur einige Zellen das dritte Chromosom besitzen, und dies kann den Down-Ausdruck ein wenig oder sehr stark verändern.
Im Gegensatz zum Down-Syndrom gibt es Chromosomenstörungen, bei denen ein zusätzliches Geschlechtschromosom vererbt wird, z. B. das X oder Y, oder bei denen ein Teil eines Geschlechtschromosoms fehlt. Fehlende Geschlechtschromosomen können bei Mädchen zu Chromosomenstörungen wie dem Turner-Syndrom führen, was zu Unfruchtbarkeit, langsamem Wachstum, Versagen der Pubertät und möglichen Defekten anderer Organe führt. Bei einem frühen Fang kann dieser Zustand mit Dingen wie Hormonen behandelt werden, um das Wachstum zu fördern und eine natürliche Reifung zu erreichen. Im Gegensatz dazu können Frauen ein drittes X erben, was möglicherweise nicht offensichtlich ist, da es nur sehr wenige Symptome verursacht.
Wenn Jungen ein zweites oder drittes X bekommen, ist das Ergebnis nicht so gut. Jungen können ein Klinefelter-Syndrom entwickeln, das im Erwachsenenalter zu Unfruchtbarkeit oder einem niedrigen Gehalt an männlichen Hormonen führen kann. Dies könnte mit männlichen Hormonen behandelt werden. Es kann eine Vielzahl anderer Probleme mit X- oder Y-Chromosomen geben, die jeweils zu Chromosomenstörungen führen.
Zusätzliche Störungen können durch teilweise fehlende, vollständig fehlende oder schlecht geformte oder invertierte Chromosomen verursacht werden. Die Bedingungen, die sich ergeben können, hängen von der Chromosomenzahl ab und manchmal gibt es keine „Störung“, die mit einigen Chromosomenfehlern verbunden ist. Normalerweise wird den Ärzten geraten, Chromosomen zu analysieren oder zu testen, während sich ein Baby in der Gebärmutter befindet, insbesondere wenn sie über 35 Jahre alt sind. Das Testen birgt einige Risiken, aber auch das Risiko, es nicht zu wissen. Es ist eine Angelegenheit, die von jeder Familie sorgfältig abgewogen werden muss.
Eine weitere wichtige Feststellung ist, dass es selbst bei diagnostizierten Chromosomenstörungen in der Regel schwierig ist zu sagen, wie schwerwiegend die Ausprägung dieser Störung sein wird. Einige Erkrankungen wie die Trisomie 18 weisen eine ziemlich vorhersehbare Abnahmerate auf, die dazu neigt, kurz nach der Geburt eines Kindes zum Tod zu führen. Es kann sehr viel schwieriger sein, das Ausmaß der Probleme oder die Funktionsfähigkeit eines Kindes mit anderen Arten von Störungen, wie Trisomie 21 (Down), vorherzusagen.
Dieser Aspekt der Fehlfunktion der Chromosomen bleibt in vielen Fällen rätselhaft, was es den Eltern erschwert, ein klares Bild davon zu bekommen, wie das Leben eines Kindes mit Chromosomenstörungen aussehen könnte. Zusätzlich gibt es viele Chromosomenfehler mit wenig bis gar keinem Ausdruck. Ein Fehler kann einfach ein Fehler sein, der keinen Einfluss auf das Leben eines Kindes hat.