Was sind chromosomale Störungen?

Wenn sich Ei und Spermien oder die Sexzellen zum ersten Mal an der Empfängnis treffen, kommt die Chromosomen zusammen, die dazu beitragen, fast alle Dinge über ein wachsendes Baby zu bestimmen. Idealerweise funktioniert dieses Meeting gut, aber manchmal treten Fehler auf und Menschen erhalten zusätzliche, gelöschte oder teilweise fehlende Chromosomen. Dies kann eine Vielzahl von chromosomalen Störungen verursachen, von denen viele so schwerwiegend sind, dass die Schwangerschaft in Fehlgeburt endet. Sofern Fehlgeburten nicht häufig waren, wissen die Eltern möglicherweise nie, dass ein verlorenes Kind chromosomale Probleme hatte, da dies normalerweise nicht bewertet wird. Unter anderen Umständen verursachen chromosomale Erkrankungen keinen Tod, sondern können sich auf das Leben und die Gesundheit eines Kindes in einem größeren oder geringeren Grad auswirken. Das Beste von diesen ist das Down -Syndrom, auch bekannt als Trisomy 21. Es beschreibt einen Zustand, in dem Kinder drei anstelle von zwei Exemplaren des 21. bekommenChromosom, was zu einer Vielzahl von Erkrankungen führt, die sich im Expressionsgrad unterscheiden können. Einige Symptome dieser Erkrankung sind leichte bis mittelschwere Behinderung, Veränderungen der Gesichtsausdruck und ein höheres Risiko für angeborene Herzfehler oder Krankheiten. Um die Sache zu verwirren, haben einige Menschen ein Mosaik -Down -Syndrom, bei dem nur einige Zellen das dritte Chromosom besitzen, und dies kann die Expression viel oder ein wenig verändern.

Im Gegensatz zum Down -Syndrom gibt es chromosomale Störungen, bei denen ein zusätzliches Sexualchromosom erbelt wird, wie das X oder Y, oder wo ein Teil eines Sex -Chromosoms fehlt. Fehlende Sexualchromosomen können bei Mädchen chromosomale Störungen wie das Turner -Syndrom von Turner verursachen, was zu Unfruchtbarkeit, langsamem Wachstum, Versagen der Pubertät und potenziellen Defekten anderer Organe führt. Wenn diese Erkrankung früh erwischt wird, kann sie mit Dingen wie Hormonen behandelt werden, um das Wachstum zu unterstützen und n zu erreichenAturale Reifung. Im Gegensatz dazu können Frauen ein drittes x erben, was möglicherweise nicht ersichtlich ist, weil es nur sehr wenige Symptome verursacht.

Wenn Jungen ein zweites oder drittes X bekommen, ist das Ergebnis nicht so gut. Jungen können das Klinefelter -Syndrom entwickeln, was im Erwachsenenalter Unfruchtbarkeit oder niedrige Mengen an männlichen Hormonen verursachen kann. Dies kann mit männlichen Hormonen behandelt werden. Es kann eine Vielzahl anderer Probleme mit X- oder Y-Chromosomen bestehen, die jeweils zu chromosomalen Störungen führen.

Zusätzliche Erkrankungen können sich aus teilweise fehlenden, vollständig fehlenden oder schlecht geformten oder umgekehrten Chromosomen ergeben. Die Erkrankungen, die sich hervorrufen könnten, hängen von der Chromosomenzahl ab, und manchmal ist keine „Störung“ mit einigen Chromosomfehlern verbunden. Die Menschen werden normalerweise von ihren Ärzten empfohlen, insbesondere wenn sie über 35 Jahre alt sind, um eine Chromosomenanalyse oder Tests durchzuführen, während sich ein Baby in der Gebärmutter befindet. Es gibt einige Risiken für das Testen, aber auch Risiken, nicht zu wissen. Es ist eine Angelegenheit, die von jeder Familie sorgfältig abgewogen werden muss.

Eine andere Sache, die wichtig zu beachten ist, ist, dass es selbst bei diagnostizierten chromosomalen Störungen in der Regel schwierig ist zu sagen, wie schwerwiegend der Ausdruck dieser Störung sein wird. Einige Bedingungen wie Trisomie 18 haben eine ziemlich vorhersehbare Rückgangsrate und führen dazu, dass bald nach der Geburt eines Kindes den Tod zu Tod führt. Es kann viel schwieriger sein, den Grad der Probleme oder Funktionen eines Kindes mit anderen Arten von Störungen wie Trisomie 21 (Down) vorherzusagen.

Dieser Aspekt der Fehlfunktion der Chromosomen bleibt in vielen Fällen mysteriös, was es den Eltern schwer macht, ein starkes Gefühl dafür zu haben, wie das Leben bei einem Kind mit chromosomalen Störungen aussehen könnte. Darüber hinaus gibt es viele chromosomale Fehler mit wenig bis gar keinem Expression. Ein Fehler kann einfach ein Fehler sein, der keinen Einfluss auf das Leben eines Kindes hat.