Quels sont les troubles chromosomiques?
Lorsque les œufs et les spermatozoïdes ou les cellules sexuelles se rencontrent pour la première fois au moment de la conception, les chromosomes se rejoignent, ce qui aidera à déterminer presque tout ce qui concerne un bébé en croissance. Idéalement, cette réunion fonctionne bien, mais des erreurs peuvent parfois se produire et les utilisateurs obtiennent des chromosomes supplémentaires, supprimés ou partiellement manquants. Cela peut entraîner divers troubles chromosomiques, dont beaucoup sont si graves que la grossesse se termine par une fausse couche. À moins que les fausses couches ne soient fréquentes, les parents pourraient ne jamais savoir qu'un enfant égaré avait des problèmes chromosomiques, car ce n'est pas quelque chose qui est généralement évalué. Dans d'autres circonstances, les troubles chromosomiques n'entraînent pas la mort, mais peuvent avoir une incidence plus ou moins grande sur la vie et la santé d'un enfant.
Il existe des troubles chromosomiques très connus, comme ceux qui impliquent l'héritage d'une troisième copie d'un chromosome. Le plus connu d'entre eux est le syndrome de Down, également connu sous le nom de trisomie 21. Il décrit un état dans lequel les enfants obtiennent trois copies au lieu de deux du 21ème chromosome, ce qui entraîne diverses affections dont le degré d'expression peut varier. Certains symptômes de cette affection comprennent un retard léger à modéré, des modifications de l'expression du visage et un risque accru de malformations cardiaques congénitales. Pour compliquer les choses, certaines personnes sont atteintes du syndrome de Down en mosaïque, où seules certaines cellules possèdent le troisième chromosome, ce qui peut altérer considérablement ou légèrement l'expression de Down.
Contrairement au syndrome de Down, il existe des troubles chromosomiques qui entraînent la transmission d'un chromosome sexuel supplémentaire, tel que le X ou le Y, ou lorsqu'une partie d'un chromosome sexuel est manquante. Des chromosomes sexuels manquants peuvent provoquer des troubles chromosomiques tels que le syndrome de Turner chez les filles, ce qui entraîne une infertilité, une croissance lente, un manque de puberté et des défauts potentiels d'autres organes. Lorsqu'elle est détectée tôt, cette affection peut être traitée avec des hormones pour favoriser la croissance et atteindre une maturation naturelle. En revanche, les femmes peuvent hériter d'un troisième X, ce qui peut ne pas être apparent car il provoque très peu de symptômes.
Lorsque les garçons obtiennent un deuxième ou un troisième X, le résultat n'est pas aussi bon. Les garçons peuvent développer le syndrome de Klinefelter, qui peut causer l'infertilité ou de faibles niveaux d'hormones mâles à l'âge adulte. Cela pourrait être traité avec des hormones mâles. Divers autres problèmes liés aux chromosomes X ou Y peuvent exister, chacun entraînant des troubles chromosomiques.
Des troubles supplémentaires peuvent résulter de chromosomes partiellement absents, totalement absents, mal formés ou inversés. Les conditions qui peuvent en résulter dépendent du nombre de chromosomes et il n’existe parfois aucun «trouble» associé à certaines erreurs chromosomiques. Les médecins conseillent généralement aux personnes, en particulier si elles ont plus de 35 ans, de subir une analyse ou un test chromosomique pendant que leur bébé est in utero. Les tests comportent des risques, mais aussi des risques de ne pas savoir. C'est une question qui doit être soigneusement pesée par chaque famille.
Il est également important de noter que même avec les troubles chromosomiques diagnostiqués, il est généralement difficile de dire à quel point l’expression de ce trouble sera grave. Certaines maladies, comme la trisomie 18, connaissent un taux de déclin assez prévisible et tendent à entraîner la mort peu de temps après la naissance d'un enfant. Il peut être beaucoup plus difficile de prédire le degré de problèmes ou de fonctionnalité d'un enfant présentant d'autres types de troubles, comme la trisomie 21 (Down).
Cet aspect du dysfonctionnement des chromosomes reste mystérieux dans de nombreux cas, ce qui empêche les parents d’avoir une idée précise de ce que pourrait être la vie avec un enfant atteint de troubles chromosomiques. De plus, il existe de nombreuses erreurs chromosomiques peu ou pas exprimées. Une erreur peut simplement être une erreur sans incidence sur la vie d'un enfant.