¿Qué son los defectos de nacimiento genéticos?
Comprender los defectos congénitos genéticos primero significa comprender el término genético. Puede haber diferencias en la forma en que se usa esta palabra. A veces, los medios genéticos se deben a la herencia de uno o más genes que dan como resultado la expresión de uno o más síntomas o cambios en la función corporal promedio. Otra forma en que se usa este término es para expresar errores en la forma en que funcionan los cromosomas o genes que no tienen un sesgo de herencia; Tales errores pueden ocurrir por el medio ambiente, la enfermedad, la edad o factores desconocidos, lo que resulta en una forma de defectos de nacimiento genéticos que no se heredan.
Los defectos congénitos heredados existen en muchas formas y pueden transmitirse a los niños de varias maneras. Es posible que cada uno de los padres necesite llevar un gen para un defecto para que se exprese genéticamente. En estos casos, los defectos solo ocurren si el niño hereda un gen recesivo de cada padre, lo que no siempre sucede. En otros casos, cada vez que se hereda un solo gen, se produce el defecto congénito, que se denomina autosómico dominante. Defecto no siempre significa malformación del cuerpo, y algunas personas no muestran evidencia de defectos de nacimiento genéticos cuando nacen. En cambio, los defectos se manifiestan más tarde.
Hay muchos ejemplos de defectos congénitos genéticos que pueden ser muy graves. Estos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, que causa un deterioro gradual y tiene una tasa de mortalidad excepcionalmente alta. Se puede decir que esto está relacionado con el gen porque las personas son portadoras o no de este gen, y cuando dos padres son portadores tienen uno de cada cuatro riesgos de tener un hijo con esta enfermedad. Es una enfermedad recesiva, pero las personas que no contraen la enfermedad pueden convertirse en portadores del gen y deben someterse a pruebas genéticas antes de tener hijos. Otras enfermedades que se heredan incluyen anemia falciforme, fibrosis quística, distrofia muscular y síndrome de Marfan; Existen muchos más ejemplos.
Los errores en los genes pueden causar el otro tipo de defectos congénitos genéticos. Ya sea a través del medio ambiente o por algún accidente de la naturaleza, uno o más genes pueden dejar de funcionar como deberían. Este es el caso de los defectos cardíacos, aunque hay algunas condiciones raras de defectos cardíacos como la heterotaxia que se heredan. La mayoría ocurre por razones desconocidas, pero estas razones claramente involucran genes que no pueden ordenar el trabajo de construir el cuerpo adecuadamente.
También debe tenerse en cuenta que este segundo tipo de defecto podría ser hereditario. El hecho de que no se haya establecido un patrón de herencia no significa que no esté allí. Simplemente significa que los investigadores médicos no lo han descubierto.
Otro defecto que es bastante común y que puede ser hereditario o heredado algunas veces es el paladar hendido. A veces, los médicos no están necesariamente seguros de qué crea el problema. Otras condiciones podrían resultar de factores ambientales que cambian la forma en que se expresan los genes.
Por ejemplo, el síndrome de Down puede heredarse y es más común en familias con hijos de Down. El riesgo de tener un bebé con esta afección también aumenta con la edad, a medida que los óvulos u óvulos de una mujer envejecen. El síndrome de Down aumenta significativamente para las mujeres mayores de 35 años, independientemente de si las personas tienen antecedentes familiares.
La falta de ciertas cosas, como los suplementos de ácido fólico antes y durante el embarazo, pueden crear defectos en el tubo neural de la columna vertebral, y cada vez hay más pruebas de que los genes que construyen el corazón pueden fallar y el corazón puede provocar defectos. Las enfermedades, la mayoría de las drogas ilegales y el alcohol también pueden causar una expresión genética defectuosa que resulta en una variedad de defectos que no se heredan.
Muchas personas que tienen un hijo con un defecto de nacimiento no lo esperan y no tienen antecedentes familiares de defectos. En cierto sentido, esto hace que los defectos congénitos hereditarios o genéticos sean un poco más fáciles de detectar temprano, dado el acceso al asesoramiento genético. Conocer los antecedentes familiares es una buena manera de saber si sería aconsejable trabajar con un asesor genético antes de intentar concebir. Sin embargo, incluso con un historial familiar claro, la falla de los genes a veces funciona correctamente significa que el riesgo siempre está presente, aunque la mayoría de los defectos son afortunadamente raros.