¿Qué son los defectos de nacimiento genético?
Comprender los defectos de nacimiento genético primero significa comprender el término genético. Puede haber diferencias en la forma en que se usa esta palabra. A veces, medios genéticos debido a la herencia de uno más de los genes que resultan en la expresión de uno o más síntomas o cambios en la función del cuerpo promedio. Otra forma en que se usa este término es expresar errores en la forma en que funcionan los cromosomas o genes que no tienen un sesgo de herencia; Tales errores podrían ocurrir por medio ambiente, enfermedad, edad o factores desconocidos, lo que resulta en una forma de defectos de nacimiento genéticos que no se heredan.
Los defectos de nacimiento heredados existen en muchas formas, y pueden pasar a los niños de varias maneras. Los padres pueden necesitar llevar un gen para un defecto para que se exprese genéticamente. En estos casos, los defectos solo ocurren si el niño hereda un gen recesivo de cada padre, lo que no siempre sucede. En otros casos, cada vez que se hereda un solo gen, se producirá el defecto de nacimiento, que se llama autosómico dominante. DefectoNo siempre significa malformación del cuerpo, y algunas personas no muestran evidencia de defectos de nacimiento genéticos cuando nacen. En cambio, los defectos se manifiestan más tarde.
Hay muchos ejemplos de defectos de nacimiento genéticos que pueden ser muy graves. Estos incluyen la enfermedad de Tay-Sachs, que causa un deterioro gradual y tiene una tasa de mortalidad excepcionalmente alta. Se puede decir que esto está relacionado con los genes porque las personas hacen o no llevan este gen, y cuando dos padres son portadores tienen un riesgo uno de cada cuatro de tener un hijo con esta enfermedad. Es una enfermedad recesiva, pero las personas que no obtienen la enfermedad pueden convertirse en portadores del gen, y deben sufrir pruebas genéticas antes de tener hijos. Otras enfermedades que se heredan incluyen anemia de células falciformes, fibrosis quística, distrofia muscular y síndrome de Marfan; Existen muchos más ejemplos.
Los errores en los genes pueden causar el otro tipo de nacimiento genéticodefectos. Ya sea a través del medio ambiente o por algún accidente de la naturaleza, uno o más genes pueden no funcionar como deberían. Este es el caso de los defectos cardíacos, aunque hay algunas condiciones raras de defectos cardíacos como la heterotaxia que se heredan. La mayoría ocurre por razones desconocidas, pero estas razones claramente involucran genes que no ordenan el trabajo de construir el cuerpo adecuadamente.
También debe tenerse en cuenta que este segundo tipo de defecto podría ser hereditario. El hecho de que no se haya establecido un patrón de herencia, no significa que no esté allí. Simplemente significa que los investigadores médicos no lo han descubierto.
Otro defecto que es bastante común y puede ser hereditario o heredado, algunas veces es el paladar hendido. A veces, los médicos no están necesariamente seguros de lo que crea el problema. Otras condiciones podrían resultar de factores ambientales que cambian la forma en que se expresan los genes.
Por ejemplo, el síndrome de Down puede ser heredado y es más común en las familias con Down’s KIds. El riesgo de tener un bebé con la condición también aumenta con la edad, a medida que los huevos o los óvulos de una mujer envejecen. El síndrome de Down aumenta significativamente para mujeres mayores de 35 años, independientemente de si las personas tienen antecedentes familiares.
Falta de ciertas cosas como suplementos de ácido fólico antes y durante el embarazo puede crear defectos de tubos neurales de la columna, y hay evidencia creciente de que los genes que construyen el corazón pueden vacilar, el corazón que resulta en defectos. Las enfermedades, la mayoría de las drogas ilegales y el alcohol también pueden causar una expresión génica defectuosa, lo que resulta en una variedad de defectos que no son heredados.
Muchas personas que tienen un hijo con un defecto de nacimiento no lo esperan y no tienen antecedentes familiares de defectos. En cierto sentido, esto hace que los defectos de nacimiento hereditarios o genéticos sean un poco más fáciles de atrapar temprano, dado el acceso al asesoramiento genético. Conocer la historia familiar es una buena forma de saber si el trabajo con un consejero genético sería aconsejable antes de tratar de concebir. Sin embargo, incluso con un CLEHistoria familiar AR, el fracaso de los genes a a veces funcionan correctamente significa que el riesgo siempre está presente, aunque la mayoría de los defectos son afortunadamente raros.