遺伝的出生障害とは何ですか？

遺伝的出生障害を理解することは、最初に遺伝的という用語を理解することを意味します。 この単語の使用方法に違いがある可能性があります。 1つ以上の症状の発現または平均体機能の変化をもたらすもう1つの遺伝子の遺伝による遺伝的手段があります。 この用語を使用する別の方法は、染色体または遺伝子が継承バイアスを持たない方法のエラーを表現することです。このようなエラーは、環境、病気、年齢、または未知の要因から発生する可能性があり、その結果、遺伝的な出生障害の形があります。 親はそれぞれ遺伝子を遺伝的に発現するために遺伝子を運ぶ必要があるかもしれません。これらの場合、欠陥は、子供が各親から劣性遺伝子を継承する場合にのみ発生しますが、それは常に起こるとは限りません。 他の例では、単一の遺伝子が遺伝するときはいつでも、出生欠陥が発生し、これは常染色体優性と呼ばれます。 欠陥常に体の奇形を意味するわけではなく、一部の人々は生まれたときに遺伝的出生障害の証拠を示さない。 代わりに、欠陥は後で現れます。

非常に深刻な遺伝的出生障害の例はたくさんあります。 これらには、緩やかな劣化を引き起こし、非常に高い致死率を持っているTay-Sachs病が含まれます。 これは遺伝子に関連していると言えます。なぜなら、人々はこの遺伝子を運んでいるか、携帯していないため、2人の親がキャリアである場合、この病気の子供を持つという4つのリスクがあります。 それは劣性な病気ですが、病気にならない人は遺伝子の保因者になる可能性があり、子供を産む前に遺伝子検査を受けるべきです。遺伝する他の病気には、鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症、筋ジストロフィー、およびマルファン症候群が含まれます。さらに多くの例が存在します。

遺伝子の

エラーは、他のタイプの遺伝的出生を引き起こす可能性があります欠陥。 環境または自然の事故のいずれかを通して、1つ以上の遺伝子が必要に応じて機能することができません。 これは心臓の欠陥がある場合ですが、遺伝するヘテロタキシーのようないくつかのまれな心臓欠陥の状態があります。 大多数は未知の理由で発生しますが、これらの理由は明らかに、遺伝子が体を適切に構築する作業を命じることに失敗したことです。

この2番目のタイプの欠陥が遺伝性である可能性があることにも注意する必要があります。 継承パターンが確立されていないからといって、そこにないという意味ではありません。 それは単に医学研究者がそれを明らかにしていないことを意味します。

かなり一般的で、遺伝性または継承される可能性のある別の欠陥は、口蓋裂です。 医師は、何が問題を引き起こすかを必ずしも確信していないことがあります。 他の条件は、遺伝子の表現方法を変える環境要因から生じる可能性があります。

たとえば、ダウン症候群は遺伝する可能性があり、ダウンのKを持つ家族でより一般的ですIDS。女性の卵や卵子が年をとるにつれて、状態のある赤ちゃんを飼うリスクも年齢とともに増加します。ダウン症候群は、人々が家族の歴史を持っているかどうかにかかわらず、35歳以上の女性では大幅に増加します。

妊娠前および妊娠中の葉酸のサプリメントのような特定のものの欠如は、脊椎の神経管欠陥を引き起こす可能性があり、心臓を構築する遺伝子がfellterし、心臓が欠陥をもたらす可能性があるという証拠が増えています。 病気、ほとんどの違法薬物、およびアルコールは、遺伝子発現の欠陥を引き起こす可能性があり、その結果、継承されないさまざまな欠陥が生じる可能性があります。

先天性欠損症の子供がいる多くの人は、それを期待せず、家族の歴史がありません。 ある意味では、これにより、遺伝カウンセリングへのアクセスを考えると、遺伝的または遺伝的出生障害が早期にキャッチしやすくなります。 家族の歴史を知ることは、妊娠しようとする前に、遺伝カウンセラーとの仕事が推奨されるかどうかを知る良い方法です。 それでも、CLEでもAR家族歴、遺伝子が適切に機能することがあることは、リスクが常に存在することを意味しますが、ほとんどの欠陥は幸運にもまれです。