遺伝的先天異常とは何ですか？

遺伝的先天異常を最初に理解するということは、遺伝という用語を理解することを意味します。 この単語の使用方法には違いがあります。 時には、1つまたは複数の症状の発現または平均的な身体機能の変化をもたらす1つまたは複数の遺伝子の遺伝による遺伝的意味があります。 この用語が使用される別の方法は、染色体または遺伝子が機能する方法にエラーを表現することで、継承バイアスはありません。 そのようなエラーは、環境、病気、年齢、または未知の要因から発生する可能性があり、遺伝性の先天性欠損症が遺伝されません。

先天性先天性欠損症は多くの形で存在し、多くの方法で子供に渡される可能性があります。 親はそれぞれ、遺伝的に発現するために欠陥のために遺伝子を運ぶ必要があるかもしれません。 これらのケースでは、子供が各親から劣性遺伝子を継承する場合にのみ欠陥が発生しますが、これは常に発生するわけではありません。 他の例では、単一の遺伝子が遺伝する場合はいつでも先天性欠損症が発生し、これは常染色体優性と呼ばれます。 欠陥は常に体の奇形を意味するわけではなく、一部の人々は、生まれたときに遺伝的先天異常の証拠を示しません。 代わりに、欠陥は後で現れます。

遺伝的先天異常の多くの例は非常に深刻です。 これらには、テイ・サックス病が含まれます。これは、徐々に悪化し、非常に高い死亡率を示します。 人々はこの遺伝子を持っているか持っていないので、これは遺伝子関連であると言うことができます。 これは劣性疾患ですが、病気にならない人は遺伝子の保因者になる可能性があり、子供を産む前に遺伝子検査を受ける必要があります。 遺伝性の他の病気には、鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症、筋ジストロフィー、マルファン症候群が含まれます。 さらに多くの例があります。

遺伝子のエラーは、他のタイプの遺伝的先天異常を引き起こす可能性があります。 環境を介して、または何らかの自然事故を介して、1つまたは複数の遺伝子が正常に機能しないことがあります。 遺伝性のヘテロタキシーのようないくつかのまれな心臓欠陥状態がありますが、これは心臓欠陥の場合です。 大部分は不明な理由で発生しますが、これらの理由は明らかに、遺伝子が適切に身体を構築する仕事を命じられないことに関係しています。

また、この2番目のタイプの欠陥は遺伝性である可能性があることに注意してください。 継承パターンが確立されていないからといって、そこにないという意味ではありません。 それは医学研究者がそれを明らかにしなかったことを意味します。

かなり一般的で、遺伝性であるか、または時々遺伝する可能性がある別の欠陥は、口蓋裂です。 医師は、何が問題を引き起こすのか必ずしもわからないことがあります。 他の条件は、遺伝子の発現方法を変える環境要因に起因する可能性があります。

たとえば、ダウン症候群は遺伝する可能性があり、ダウンの子供を持つ家族でより一般的です。 女性の卵子または卵子が年をとるにつれて、この状態の赤ちゃんが生まれるリスクも年齢とともに増加します。 ダウン症候群は、人々が家族歴を持っているかどうかに関係なく、35歳以上の女性で著しく増加します。

妊娠前および妊娠中に葉酸のサプリメントなどの特定のものが不足すると、脊椎の神経管欠損が生じる可能性があり、心臓を構築する遺伝子が衰え、心臓が欠損するという証拠が増えています。 病気、ほとんどの違法薬物、アルコールも遺伝子発現の欠陥を引き起こし、遺伝しない様々な欠陥を引き起こす可能性があります。

先天性欠損症の子供を持つ多くの人々は、それを期待しておらず、欠損の家族歴はありません。 ある意味で、これは遺伝カウンセリングへのアクセスを考えると、遺伝的または遺伝的先天異常を早期に発見するのを少し簡単にします。 家族歴を知ることは、妊娠を試みる前に遺伝カウンセラーと仕事をすることが望ましいかどうかを知る良い方法です。 しかし、家族歴がはっきりしていても、遺伝子が時々適切に機能しないということは、幸運なことにほとんどの欠陥は稀ですが、リスクが常に存在することを意味します。