O que são defeitos de nascimento genéticos?

Entender primeiro os defeitos genéticos significa entender o termo genético. Pode haver diferenças na maneira como essa palavra é usada. Às vezes, significa genético devido à herança de mais um gene que resulta na expressão de um ou mais sintomas ou alterações na função corporal média. Outra maneira pela qual esse termo é usado é expressar erros no funcionamento dos cromossomos ou genes que não têm um viés de herança; esses erros podem ocorrer em ambientes, doenças, idade ou fatores desconhecidos, resultando em uma forma de defeitos de nascimento genéticos que não são herdados.

Defeitos hereditários de nascimento existem de várias formas e podem ser transmitidos às crianças de várias maneiras. Os pais podem precisar carregar um gene para que um defeito seja expresso geneticamente. Nesses casos, os defeitos só acontecem se a criança herdar um gene recessivo de cada pai, o que nem sempre acontece. Em outros casos, sempre que um único gene for herdado, ocorrerá o defeito de nascimento, chamado de autossômico dominante. Defeito nem sempre significa malformação do corpo, e algumas pessoas não mostram evidências de defeitos genéticos ao nascer. Em vez disso, os defeitos se manifestam mais tarde.

Existem muitos exemplos de defeitos genéticos de nascimento que podem ser muito graves. Estes incluem a doença de Tay-Sachs, que causa deterioração gradual e tem uma taxa de mortalidade excepcionalmente alta. Pode-se dizer que isso está relacionado ao gene, porque as pessoas carregam ou não o gene, e quando dois pais são portadores, eles têm um em quatro risco de ter um filho com esta doença. É uma doença recessiva, mas as pessoas que não sofrem da doença podem se tornar portadoras do gene e devem passar por testes genéticos antes de terem filhos. Outras doenças herdadas incluem anemia falciforme, fibrose cística, distrofia muscular e síndrome de Marfan; existem muitos outros exemplos.

Erros nos genes podem causar o outro tipo de defeitos congênitos genéticos. Através do ambiente ou de algum acidente da natureza, um ou mais genes podem falhar em funcionar como deveriam. É o caso dos defeitos cardíacos, embora existam algumas condições raras de defeitos cardíacos, como a heterotaxia, herdadas. A maioria ocorre por razões desconhecidas, mas essas razões envolvem claramente os genes que não ordenam o trabalho de construir o corpo adequadamente.

Também deve ser observado que esse segundo tipo de defeito pode ser hereditário. Só porque um padrão de herança não foi estabelecido, não significa que ele não esteja lá. Significa apenas que os pesquisadores médicos não a descobriram.

Outro defeito que é bastante comum e pode ser hereditário ou herdado algumas vezes é a fenda palatina. Às vezes, os médicos não têm necessariamente certeza do que cria o problema. Outras condições podem resultar de fatores ambientais que mudam a maneira como os genes são expressos.

Por exemplo, a síndrome de Down pode ser herdada e é mais comum em famílias com filhos de Down. O risco de ter um bebê com a doença também aumenta com a idade, à medida que os óvulos ou óvulos de uma mulher envelhecem. A síndrome de Down aumenta significativamente para mulheres acima de 35 anos, independentemente de as pessoas terem histórico familiar.

A falta de certas coisas, como suplementos de ácido fólico antes e durante a gravidez, pode criar defeitos no tubo neural da coluna vertebral, e há evidências crescentes de que os genes que constroem o coração podem vacilar, resultando em defeitos no coração. As doenças, a maioria das drogas ilegais e o álcool também podem causar uma expressão genética defeituosa, resultando em uma variedade de defeitos que não são herdados.

Muitas pessoas que têm um filho com defeito de nascença não o esperam e não têm histórico familiar de defeitos. Em certo sentido, isso facilita um pouco a detecção precoce de defeitos congênitos hereditários ou genéticos, dado o acesso ao aconselhamento genético. Conhecer a história da família é uma boa maneira de saber se seria aconselhável trabalhar com um conselheiro genético antes de tentar engravidar. No entanto, mesmo com uma história familiar clara, a falha dos genes em funcionar adequadamente significa que o risco está sempre presente, embora a maioria dos defeitos seja felizmente rara.

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