O que são defeitos genéticos de nascimento?

Compreender os defeitos genéticos do nascimento primeiro significa entender o termo genético. Pode haver diferenças na maneira como essa palavra é usada. Às vezes, médias genéticas devido à herança de mais um genes que resultam na expressão de um ou mais sintomas ou alterações na função do corpo médio. Outra maneira de usar esse termo é expressar erros na maneira como os cromossomos ou genes trabalham que não possuem um viés de herança; Esses erros podem ocorrer de ambientes, doenças, idade ou fatores desconhecidos, resultando em uma forma de defeitos gerais do nascimento que não são herdados. Cada um dos pais pode precisar levar um gene para que um defeito seja expresso geneticamente. Nesses casos, os defeitos só acontecem se a criança herdar um gene recessivo de cada pai, o que nem sempre acontece. Em outros casos, sempre que um único gene é herdado, o defeito de nascimento ocorrerá, o que é chamado de autossômico dominante. DefeitoNem sempre significa malformação do corpo, e algumas pessoas não mostram evidências de defeitos genéticos de nascimento quando nascem. Em vez disso, os defeitos se manifestam mais tarde.

Existem muitos exemplos de defeitos genéticos de nascimento que podem ser muito graves. Isso inclui a doença de Tay-Sachs, que causa deterioração gradual e tem uma taxa de mortalidade excepcionalmente alta. Pode -se dizer que isso é relacionado ao gene porque as pessoas fazem ou não esse gene e, quando dois pais são portadores, eles têm um em quatro corre o risco de ter um filho com esta doença. É uma doença recessiva, mas as pessoas que não recebem a doença podem se tornar transportadoras do gene e devem passar por testes genéticos antes de ter filhos. Outras doenças herdadas incluem anemia falciforme, fibrose cística, distrofia muscular e síndrome de Marfan; Existem muitos outros exemplos.

erros nos genes podem causar o outro tipo de nascimento genéticodefeitos. Por meio do meio ambiente ou de algum acidente de natureza, um ou mais genes podem deixar de funcionar como deveriam. É o caso dos defeitos cardíacos, embora existam algumas condições raras de defeito cardíaco, como heterotaxia herdada. A maioria ocorre por razões desconhecidas, mas essas razões envolvem claramente genes que não conseguem ordenar o trabalho de construir o corpo adequadamente.

Deve -se notar também que esse segundo tipo de defeito pode ser hereditário. Só porque um padrão de herança não foi estabelecido, não significa que não está lá. Significa apenas que os pesquisadores médicos não o descobriram.

Outro defeito que é bastante comum e pode ser hereditário ou herdado parte do tempo é a fenda palatina. Às vezes, os médicos não sabem necessariamente o que cria o problema. Outras condições podem resultar de fatores ambientais que mudam a maneira como os genes são expressos.

Por exemplo, a síndrome de Down pode ser herdada e é mais comum em famílias com K de Downids. O risco de ter um bebê com a condição também aumenta com a idade, à medida que os ovos ou óvulos de mulher envelhecem. A síndrome de Down aumenta significativamente para mulheres com mais de 35 anos, independentemente de as pessoas terem um histórico familiar.

A falta de certas coisas como suplementos de ácido fólico antes e durante a gravidez pode criar defeitos de tubo neural da coluna vertebral, e há evidências crescentes de que genes que constroem o coração podem vacilar, o coração resultando em defeitos. Doenças, a maioria das drogas ilegais e o álcool também podem causar expressão de genes com defeito, resultando em uma variedade de defeitos que não são herdados.

Muitas pessoas que têm um filho com defeito de nascimento não esperam e não têm histórico familiar de defeitos. Em certo sentido, isso torna um pouco mais fácil capturar os defeitos do nascimento hereditários ou genéticos, com acesso ao aconselhamento genético. Saber a história da família é uma boa maneira de saber se o trabalho com um conselheiro genético seria aconselhável antes de tentar conceber. No entanto, mesmo com um CLEHistória familiar de AR, o fracasso dos genes em às vezes funcionar corretamente significa que o risco está sempre presente, embora a maioria dos defeitos seja felizmente rara.