Vad är genetiska födelsedefekter?
Att förstå genetiska födelsedefekter betyder först att förstå termen genetisk. Det kan finnas skillnader i hur detta ord används. Ibland är genetiska medel på grund av arv av ytterligare en gener som resulterar i uttryck av ett eller flera symtom eller förändringar av den genomsnittliga kroppsfunktionen. Ett annat sätt som denna term används är att uttrycka fel i hur kromosomer eller gener fungerar som inte har en arvförspänning; sådana fel kan uppstå från miljö, sjukdom, ålder eller okända faktorer, vilket kan leda till en form av genetiska födelsedefekter som inte ärvs.
Ärvda födelsedefekter finns i många former och kan överföras till barn på flera sätt. Föräldrar kan var och en behöva bära en gen för en defekt för att den ska uttryckas genetiskt. I dessa fall inträffar defekter endast om barnet ärver en recessiv gen från varje förälder, vilket inte alltid händer. I andra fall, när en enda gen ärvs, kommer födelsedefekten att inträffa, vilket kallas autosomalt dominerande. Defekt betyder inte alltid missbildning av kroppen, och vissa människor visar inte bevis på genetiska födelsedefekter när de är födda. Istället upptäcks defekterna senare.
Det finns många exempel på genetiska födelsedefekter som kan vara mycket allvarliga. Dessa inkluderar Tay-Sachs sjukdom, som orsakar gradvis försämring och har en exceptionellt hög dödlighet. Det kan sägas att detta är genrelaterat eftersom människor inte har denna gen, och när två föräldrar är bärare riskerar de en av fyra att få ett barn med denna sjukdom. Det är en recessiv sjukdom, men människor som inte får sjukdomen kan bli bärare av genen och bör genomgå genetisk testning innan de får barn. Andra sjukdomar som ärvs inkluderar seglcellanemi, cystisk fibros, muskeldystrofi och Marfan-syndrom; många fler exempel finns.
Fel i gener kan orsaka den andra typen av genetiska födelsedefekter. Antingen genom miljö eller genom någon naturolycka kan en eller flera gener inte fungera som de borde. Detta är fallet med hjärtfel, även om det finns några sällsynta hjärtfelstillstånd som heterotaxi som ärvs. Majoriteten förekommer av okända skäl, men dessa skäl innebär helt klart gener som inte beställer arbetet med att bygga kroppen ordentligt.
Det bör också noteras att denna andra typ av fel kan vara ärftlig. Bara för att ett arvsmönster inte har fastställts, betyder det inte att det inte är där. Det betyder bara att medicinska forskare inte har avslöjat det.
En annan defekt som är ganska vanligt och kan vara ärftlig eller ärvd en del av tiden är ganespalte. Ibland är läkare inte nödvändigtvis säkra på vad som skapar problemet. Andra förhållanden kan bero på att miljöfaktorer förändrar hur gener uttrycks.
Till exempel kan Downs syndrom ärva och är vanligare i familjer med Downs barn. Risken för att få ett barn med tillståndet ökar också med åldern när kvinnans ägg eller ägg äldre blir. Downs syndrom ökar avsevärt för kvinnor över 35 år, oavsett om människor har en familjehistoria.
Avsaknad av vissa saker som tillskott av folsyra före och under graviditeten kan skapa neurala rördefekter i ryggraden, och det finns växande bevis för att gener som bygger hjärtat kan vakla, hjärta resulterar i defekter. Sjukdomar, de flesta olagliga droger och alkohol kan också orsaka felaktigt genuttryck, vilket kan leda till en mängd olika defekter som inte ärvs.
Många människor som har ett barn med en födelse defekt förväntar sig inte det och har ingen familj historia av defekter. I en mening gör detta ärftliga eller genetiska födelsedefekter lite lättare att fånga tidigt med tanke på tillgång till genetisk rådgivning. Att känna till familjehistoria är ett bra sätt att veta om det är lämpligt att arbeta med en genetisk rådgivare innan man försöker bli gravid. Ändå med en tydlig familjehistoria betyder generens misslyckande att ibland fungera korrekt att risken alltid finns, även om de flesta brister är lyckligt sällsynta.