Hvad er genetiske fødselsdefekter?
At forstå genetiske fødselsdefekter betyder først at forstå udtrykket genetisk. Der kan være forskelle i brugen af dette ord. Undertiden genetiske midler på grund af arv af en mere gener, der resulterer i ekspression af et eller flere symptomer eller ændringer i gennemsnitlig kropsfunktion. En anden måde dette udtryk bruges på er at udtrykke fejl i den måde kromosomer eller gener fungerer på, som ikke har en arvelig bias; sådanne fejl kan opstå på grund af miljø, sygdom, alder eller ukendte faktorer, hvilket kan resultere i en form for genetiske fødselsdefekter, der ikke er arvet.
Arvede fødselsdefekter findes i mange former og kan overføres til børn på flere måder. Forældre kan hver især være nødt til at bære et gen for en defekt, for at det kan udtrykkes genetisk. I disse tilfælde sker der kun defekter, hvis barnet arver et recessivt gen fra hver forælder, hvilket ikke altid sker. I andre tilfælde, når et enkelt gen arves, vil fødselsdefekten forekomme, hvilket kaldes autosomal dominant. Defekt betyder ikke altid misdannelse af kroppen, og nogle mennesker viser ikke tegn på genetiske fødselsdefekter, når de fødes. I stedet manifesteres manglerne senere.
Der er mange eksempler på genetiske fødselsdefekter, der kan være meget alvorlige. Disse inkluderer Tay-Sachs sygdom, der forårsager gradvis forringelse og har en usædvanlig høj dødelighed. Det kan siges, at dette er genrelateret, fordi folk ikke bærer dette gen, og når to forældre er bærere, har de en hver fire risiko for at få et barn med denne sygdom. Det er en recessiv sygdom, men folk, der ikke får sygdommen, kan blive bærere af genet og bør gennemgå genetisk test, før de får børn. Andre sygdomme, der er arvet, inkluderer seglcelleanæmi, cystisk fibrose, muskeldystrofi og Marfan-syndrom; mange flere eksempler findes.
Fejl i gener kan forårsage den anden type genetiske fødselsdefekter. Enten gennem miljø eller gennem en ulykke af naturen kan en eller flere gener ikke fungere som de burde. Dette er tilfældet med hjertedefekter, skønt der er nogle få sjældne hjertefejltilstande som heterotaxi, der er arvelige. Størstedelen forekommer af ukendte årsager, men disse grunde involverer helt klart gener, der ikke bestiller arbejdet med at opbygge kroppen korrekt.
Det skal også bemærkes, at denne anden type defekt kan være arvelig. Bare fordi der ikke er etableret et arvemønster, betyder det ikke, at det ikke er der. Det betyder bare, at medicinske forskere ikke har afsløret det.
En anden defekt, der er forholdsvis almindelig og kan være arvelig eller arvet noget af tiden, er ganespalte. Nogle gange er læger ikke nødvendigvis sikre på, hvad der skaber problemet. Andre forhold kan skyldes, at miljøfaktorer ændrer måden, gener udtrykkes på.
F.eks. Kan Downs syndrom være arvet og er mere almindeligt i familier med Downs børn. Risikoen for at få en baby med tilstanden stiger også med alderen, når en kvindes æg eller æg ældes. Downs syndrom går markant op for kvinder over 35 år, uanset om folk har en familiehistorie.
Mangel på visse ting som kosttilskud af folsyre før og under graviditet kan skabe neurale rørdefekter i rygsøjlen, og der er voksende bevis for, at gener, der bygger hjertet, kan falde, hvilket kan resultere i defekter. Sygdomme, mest ulovlige stoffer og alkohol kan også forårsage defekt genekspression, hvilket resulterer i en række mangler, som ikke er arveligt.
Mange mennesker, der har et barn med en fødselsdefekt, forventer ikke det og har ingen familiehistorie med mangler. På en måde gør dette arvelige eller genetiske fødselsdefekter lidt lettere at fange tidligt, givet adgang til genetisk rådgivning. At kende familiehistorie er en god måde at vide, om det ville være tilrådeligt at arbejde med en genetisk rådgiver, inden man prøver at blive gravid. Alligevel, selv med en klar familiehistorie, betyder det, at generne ikke til tider fungerer korrekt, at der altid er risiko, selvom de fleste mangler heldigvis er sjældne.