Was sind genetische Geburtsfehler?
Um genetische Geburtsfehler zu verstehen, muss man zuerst den Begriff genetisch verstehen. Es kann Unterschiede in der Verwendung dieses Wortes geben. Manchmal bedeutet genetisch bedingt die Vererbung eines oder mehrerer Gene, die zur Expression eines oder mehrerer Symptome oder zur Veränderung der durchschnittlichen Körperfunktion führen. Eine andere Art, wie dieser Begriff verwendet wird, besteht darin, Fehler in der Funktionsweise von Chromosomen oder Genen auszudrücken, die keine Vererbungsverzerrung aufweisen. Solche Fehler können von Umwelt, Krankheit, Alter oder unbekannten Faktoren herrühren und zu einer Form von genetischen Geburtsfehlern führen, die nicht vererbt werden.
Erbliche Geburtsfehler existieren in vielerlei Form und können auf verschiedene Weise an Kinder weitergegeben werden. Die Eltern müssen möglicherweise jeweils ein Gen für einen Defekt tragen, damit dieser genetisch exprimiert werden kann. In diesen Fällen treten Defekte nur dann auf, wenn das Kind von jedem Elternteil ein rezessives Gen erbt, was nicht immer der Fall ist. In anderen Fällen tritt jedes Mal, wenn ein einzelnes Gen vererbt wird, der Geburtsfehler auf, der als autosomal dominant bezeichnet wird. Ein Defekt bedeutet nicht immer eine Fehlbildung des Körpers, und manche Menschen weisen bei der Geburt keine Hinweise auf genetische Geburtsfehler auf. Stattdessen manifestieren sich die Mängel später.
Es gibt viele Beispiele für genetische Geburtsfehler, die sehr schwerwiegend sein können. Dazu gehört die Tay-Sachs-Krankheit, die zu einer allmählichen Verschlechterung führt und eine außergewöhnlich hohe Sterblichkeitsrate aufweist. Es kann gesagt werden, dass dies mit dem Gen zusammenhängt, weil Menschen dieses Gen tragen oder nicht tragen, und wenn zwei Eltern Träger sind, haben sie ein Viertel des Risikos, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen. Es ist eine rezessive Krankheit, aber Menschen, die die Krankheit nicht bekommen, können Träger des Gens werden und sollten sich vor der Geburt genetischen Tests unterziehen. Andere Krankheiten, die vererbt werden, sind Sichelzellenanämie, Mukoviszidose, Muskeldystrophie und Marfan-Syndrom; Es gibt viele weitere Beispiele.
Fehler in Genen können die andere Art von genetischen Geburtsfehlern verursachen. Entweder durch die Umwelt oder durch einen Naturunfall können ein oder mehrere Gene versagen, so zu wirken, wie sie sollten. Dies ist der Fall bei Herzfehlern, obwohl einige seltene Herzfehlerzustände wie Heterotaxie vererbt werden. Der Großteil tritt aus unbekannten Gründen auf, aber diese Gründe betreffen eindeutig Gene, die die Arbeit des Aufbaus des Körpers nicht richtig anordnen.
Es sollte auch beachtet werden, dass diese zweite Art von Defekt möglicherweise erblich ist. Nur weil kein Vererbungsmuster festgelegt wurde, heißt das nicht, dass es nicht vorhanden ist. Es bedeutet nur, dass medizinische Forscher es nicht aufgedeckt haben.
Ein weiterer Defekt, der ziemlich häufig ist und möglicherweise erblich bedingt oder vererbt ist, ist die Gaumenspalte. Manchmal sind sich die Ärzte nicht sicher, was das Problem verursacht. Andere Bedingungen könnten sich aus Umweltfaktoren ergeben, die die Art und Weise der Genexpression verändern.
Beispielsweise kann das Down-Syndrom vererbt werden und ist in Familien mit Down-Kindern häufiger. Das Risiko, ein Baby mit dieser Krankheit zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter, wenn die Eier oder Eizellen einer Frau älter werden. Das Down-Syndrom nimmt bei Frauen über 35 Jahren erheblich zu, unabhängig davon, ob sie eine Familiengeschichte haben.
Der Mangel an bestimmten Dingen wie Folsäurezusätzen vor und während der Schwangerschaft kann zu Neuralrohrdefekten der Wirbelsäule führen, und es gibt zunehmend Hinweise darauf, dass Gene, die das Herz aufbauen, ins Stocken geraten können, was zu Herzfehlern führt. Krankheiten, die meisten illegalen Drogen und Alkohol können auch zu einer fehlerhaften Genexpression führen, was zu einer Vielzahl von Fehlern führt, die nicht vererbt werden.
Viele Menschen, die ein Kind mit einem Geburtsfehler haben, erwarten dies nicht und haben keine Familiengeschichte mit Fehlern. In gewisser Hinsicht sind erbliche oder genetisch bedingte Geburtsfehler aufgrund des Zugangs zu genetischer Beratung leichter früh zu erkennen. Die Kenntnis der Familiengeschichte ist ein guter Weg, um zu wissen, ob die Arbeit mit einem genetischen Berater empfehlenswert wäre, bevor Sie versuchen, eine Schwangerschaft zu beginnen. Trotz einer klaren Familiengeschichte bedeutet das Versagen von Genen, manchmal richtig zu funktionieren, dass immer ein Risiko besteht, obwohl die meisten Defekte glücklicherweise selten sind.