유전 적 선천적 결함은 무엇입니까?

유전 적 선천적 결함을 이해한다는 것은 먼저 유전자라는 용어를 이해하는 것을 의미합니다. 이 단어가 사용되는 방식에는 차이가있을 수 있습니다. 때로는 하나 이상의 증상의 발현 또는 평균 신체 기능의 변화를 초래하는 하나 이상의 유전자의 유전으로 인한 유전 적 수단. 이 용어가 사용되는 또 다른 방법은 염색체 또는 유전자가 상속 편향이없는 방식으로 오류를 표현하는 것입니다. 이러한 오류는 환경, 질병, 연령 또는 알려지지 않은 요인으로 인해 발생할 수 있으며, 상속되지 않은 유전 적 선천적 결함의 형태를 초래합니다.

상속 된 선천적 결함은 여러 형태로 존재하며 여러 가지 방법으로 어린이에게 전달 될 수 있습니다. 부모는 각각 유전자가 유전자로 발현되도록 결함을 위해 유전자를 가지고 다닐 필요가있을 수 있습니다. 이 경우, 결함은 아이가 각 부모로부터 열성 유전자를 물려받는 경우에만 발생합니다. 다른 경우에는 단일 유전자가 상속 될 때마다 선천성 결함이 발생하며, 이는 상 염색체 우세라고합니다. 결함항상 신체의 기형을 의미하는 것은 아니며 어떤 사람들은 태어날 때 유전 적 선천적 결함의 증거를 보여주지 않습니다. 대신, 결함은 나중에 나타납니다.

매우 심각 할 수있는 유전 적 선천적 결함의 예가 많이 있습니다. 여기에는 점진적인 악화를 일으키고 사망률이 매우 높습니다. 사람들 이이 유전자를 운반하거나 가지고 다니지 않기 때문에 이것은 유전자와 관련이 있으며, 두 부모가 운반자 일 때이 질병을 앓고있는 자녀를 낳을 위험이있는 4 명 중 하나가 있습니다. 그것은 열성적 인 질병이지만 질병을 앓지 않는 사람들은 유전자의 운반체가 될 수 있으며 자녀를 낳기 전에 유전자 검사를 받아야합니다. 상속 된 다른 질병에는 겸상 적혈구 빈혈, 낭포 성 섬유증, 근이영양증 및 Marfan 증후군이 포함됩니다. 더 많은 예가 존재합니다.

유전자의 오류는 다른 유형의 유전자 출생을 유발할 수 있습니다.결함. 환경을 통해 또는 자연의 사고를 통해 하나 이상의 유전자가해야 할대로 작동하지 않을 수 있습니다. 이종과 같은 희귀 한 심장 결함 조건은 상속 된 심장 결함의 경우입니다. 대다수는 알려지지 않은 이유로 발생하지만, 이러한 이유는 분명히 신체를 제대로 구축하는 작업을 주문하지 못하는 유전자가 분명히 포함됩니다.

또한이 두 번째 유형의 결함은 유전적일 수 있습니다. 상속 패턴이 확립되지 않았다고해서 그것이 없다는 것을 의미하지는 않습니다. 그것은 단지 의료 연구원들이 그것을 발견하지 못했음을 의미합니다.

상당히 일반적이며 유전 적이거나 상속 될 수있는 또 다른 결함은 구개 구개입니다. 때때로 의사가 문제를 일으키는 원인이 반드시 확신 할 필요는 없습니다. 다른 조건은 유전자가 표현되는 방식을 변화시키는 환경 적 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.

예를 들어 다운 증후군이 상속 될 수 있으며 Down 's K를 가진 가족에게는 더 흔합니다.이드. 여성의 계란이나 난소가 나이가 들어감에 따라 상태로 아기를 가질 위험도 나이가 들어감에 따라 증가합니다. 사람들이 가족 역사를 가지고 있는지 여부에 관계없이 35 세 이상의 여성에게는 다운 증후군이 크게 증가합니다.

임신 전과 임신 중 엽산 보충제와 같은 특정 사항이 부족하면 척추의 신경관 결함이 생길 수 있으며, 심장을 쌓는 유전자가 흔들릴 수 있다는 증거가 커지고 심장이 결함이 발생합니다. 질병, 대부분의 불법 약물 및 알코올은 또한 유전자 발현이 결함이있어서 상속되지 않은 다양한 결함을 초래할 수 있습니다.

선천적 결함이있는 자녀가있는 많은 사람들은 그것을 기대하지 않으며 결함의 가족력이 없습니다. 어떤 의미에서 이것은 유전자 상담에 접근 할 수 있도록 유전 적 또는 유전 적 선천적 결함을 일찍 잡기가 더 쉬워집니다. 가족 역사를 아는 것은 임신을 시도하기 전에 유전자 카운슬러와의 일이 권장되는지 아는 좋은 방법입니다. 그러나 CLE와 함께조차도AR 가족 역사, 유전자가 때때로 제대로 작동하지 않는 것은 위험이 항상 존재한다는 것을 의미하지만 대부분의 결함은 다행히도 드물지만