유전적인 출생 결함은 무엇입니까?

유전 선천적 결함을 이해한다는 것은 먼저 유전이라는 용어를 이해하는 것을 의미합니다. 이 단어가 사용되는 방식에 차이가있을 수 있습니다. 때때로 유전자는 하나 이상의 유전자가 유전되어 하나 이상의 증상이 나타나거나 평균 신체 기능이 변경되는 것을 의미합니다. 이 용어가 사용되는 또 다른 방법은 유전 편향이없는 염색체 또는 유전자가 작동하는 방식으로 오류를 표현하는 것입니다. 이러한 오류는 환경, 질병, 연령 또는 알려지지 않은 요인으로 인해 유전되지 않은 유전 적 선천성 결손을 초래할 수 있습니다.

상속 선천적 결손은 여러 형태로 존재하며 여러 가지 방법으로 어린이에게 전염 될 수 있습니다. 부모는 유전자가 발현되기 위해서는 결함이있는 유전자를 가지고 다녀야 할 수도 있습니다. 이러한 경우, 결함은 아동이 각 부모로부터 열성 유전자를 물려받은 경우에만 발생하며, 항상 그런 것은 아닙니다. 다른 경우에, 단일 유전자가 유전 될 때마다 선천적 결함이 발생하며,이를 상 염색체 우성이라고합니다. 결함이 항상 신체의 기형을 의미하는 것은 아니며 일부 사람들은 태어날 때 유전 선천적 결함의 증거를 보이지 않습니다. 대신 결함이 나중에 나타납니다.

매우 심각한 유전자 선천적 결함의 예가 많이 있습니다. 여기에는 점진적인 악화를 유발하고 사망률이 매우 높은 테이-삭스 병이 포함됩니다. 사람들이이 유전자를 가지고 있거나 가지고 있지 않기 때문에 이것은 유전자와 관련이 있다고 말할 수 있으며, 두 명의 부모가 보균자 인 경우이 질병에 걸린 아이를 가질 위험이 4 분의 1입니다. 열성 질환이지만 질병에 걸리지 않는 사람들은 유전자의 운반체가 될 수 있으며 자녀를 갖기 전에 유전자 검사를 받아야합니다. 유전 된 다른 질병으로는 겸상 적혈구 빈혈, 낭성 섬유증, 근이영양증 및 마판 증후군; 더 많은 예가 존재합니다.

유전자의 오류는 다른 유형의 유전 선천적 결함을 유발할 수 있습니다. 환경이나 자연 재해를 통해 하나 이상의 유전자가 제대로 작동하지 않을 수 있습니다. 상속되는 이종과 같은 드문 심장 결함 상태가 있지만 심장 결함이있는 경우입니다. 대부분은 알려지지 않은 이유로 발생하지만, 이러한 이유는 신체를 올바르게 구축하는 작업을 지시하지 않는 유전자와 관련이 있습니다.

이 두 번째 유형의 결함은 유전적일 수 있습니다. 상속 패턴이 확립되지 않았다고해서 그것이 존재하지 않는다는 것을 의미하지는 않습니다. 그것은 의학 연구자들이 그것을 밝혀 내지 않았다는 것을 의미합니다.

상당히 흔하고 유전 적이거나 일부 유전 될 수있는 또 다른 결함은 구개열입니다. 때때로 의사는 무엇이 문제를 일으키는 지 확실하지 않습니다. 다른 조건은 유전자가 발현되는 방식을 변화시키는 환경 적 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.

예를 들어, 다운 증후군은 유전 될 수 있으며 다운의 자녀를 둔 가정에서 더 흔합니다. 여성의 난자 나 난자가 자라면서 나이가 들면서 아기를 낳을 위험도 높아집니다. 다운 증후군은 사람들이 가족력이 있는지 여부에 관계없이 35 세 이상의 여성에게 크게 증가합니다.

임신 전후에 엽산 보충제와 같은 특정 성분이 부족하면 척추의 신경관 결손이 생길 수 있으며, 심장을 형성하는 유전자가 쇠약해져 심장이 결손 될 수 있다는 증거가 늘어나고 있습니다. 질병, 대부분의 불법 약물 및 알코올은 또한 유전자 발현 결함을 유발하여 유전되지 않은 다양한 결함을 유발할 수 있습니다.

선천적 결손증을 가진 아이를 가진 많은 사람들은 그것을 기대하지 않으며 결손의 가족력이 없습니다. 어떤 의미에서 이것은 유전 상담에 접근 할 때 유전 적 또는 유전 적 선천적 결함을 조기에 잡기가 조금 더 쉽게 만듭니다. 가족력을 아는 것은 임신을 시도하기 전에 유전 상담사와 함께 일하는 것이 좋은지 아는 좋은 방법입니다. 그러나 명확한 가족력이 있더라도 때때로 유전자가 제대로 작동하지 않으면 대부분의 결함이 거의 드물지만 위험이 항상 존재한다는 것을 의미합니다.