Quels sont les défauts de naissance génétiques?
Comprendre les anomalies génétiques signifie d'abord comprendre le terme génétique. Il peut y avoir des différences dans la façon dont ce mot est utilisé. Parfois, les termes génétiques désignent l'hérédité d'un ou plusieurs gènes entraînant l'expression d'un ou plusieurs symptômes ou la modification de la fonction corporelle moyenne. Ce terme est également utilisé pour exprimer des erreurs dans le fonctionnement de gènes ou de gènes qui ne présentent pas de biais héréditaire. de telles erreurs peuvent provenir de l'environnement, d'une maladie, de l'âge ou de facteurs inconnus, entraînant une forme de malformations congénitales génétiques qui ne sont pas héritées.
Les malformations congénitales héréditaires existent sous de nombreuses formes et peuvent être transmises aux enfants de différentes manières. Les parents peuvent chacun avoir besoin d'un gène pour un défaut afin qu'il soit exprimé génétiquement. Dans ces cas, les défauts ne surviennent que si l'enfant hérite d'un gène récessif de chaque parent, ce qui ne se produit pas toujours. Dans d'autres cas, à chaque fois qu'un seul gène est hérité, une anomalie congénitale se produit, appelée autosomique dominante. Défaut ne signifie pas toujours malformation du corps, et certaines personnes ne présentent pas de malformations congénitales à la naissance. Au lieu de cela, les défauts se manifestent plus tard.
Il existe de nombreux exemples de malformations congénitales génétiques qui peuvent être très graves. Il s'agit notamment de la maladie de Tay-Sachs, qui provoque une détérioration progressive et un taux de mortalité exceptionnellement élevé. On peut dire que cela est lié au gène parce que les gens le portent ou non, et lorsque deux parents sont porteurs, ils courent un risque sur quatre d'avoir un enfant atteint de cette maladie. C'est une maladie récessive, mais les personnes qui n'en souffrent pas peuvent devenir porteuses du gène et devraient subir des tests génétiques avant d'avoir des enfants. Parmi les autres maladies héréditaires figurent la drépanocytose, la fibrose kystique, la dystrophie musculaire et le syndrome de Marfan; de nombreux autres exemples existent.
Des erreurs dans les gènes peuvent causer l’autre type de malformations congénitales génétiques. Que ce soit par l’environnement ou par un accident de la nature, un ou plusieurs gènes peuvent ne pas fonctionner comme ils le devraient. C'est le cas des malformations cardiaques, bien qu'il existe quelques rares maladies cardiaques telles que l'hétérotaxie qui sont héritées. La majorité d'entre eux se produisent pour des raisons inconnues, mais ces raisons impliquent clairement des gènes qui ne commandent pas correctement le travail de construction du corps.
Il convient également de noter que ce deuxième type de défaut pourrait être héréditaire. Ce n’est pas parce qu’un modèle d’héritage n’a pas été établi que cela n’existe pas. Cela signifie simplement que les chercheurs médicaux ne l'ont pas découverte.
La fente palatine est un autre défaut relativement courant qui peut être héréditaire ou héréditaire. Parfois, les médecins ne savent pas nécessairement ce qui crée le problème. D'autres conditions pourraient résulter de facteurs environnementaux modifiant la façon dont les gènes sont exprimés.
Par exemple, le syndrome de Down peut être héréditaire et est plus fréquent dans les familles avec enfants de Down. Le risque d'avoir un bébé atteint de la maladie augmente également avec l'âge, à mesure que les œufs ou les ovules d'une femme vieillissent. Le syndrome de Down augmente considérablement chez les femmes de plus de 35 ans, que leurs antécédents soient familiaux ou non.
L'absence de certaines substances comme les suppléments d'acide folique avant et pendant la grossesse peut créer des anomalies du tube neural au niveau de la colonne vertébrale, et il est de plus en plus évident que les gènes qui construisent le cœur peuvent faiblir, ce qui entraîne des anomalies. Les maladies, la plupart des drogues illicites et l’alcool peuvent également provoquer une expression génique défectueuse, entraînant divers défauts non hérités.
Beaucoup de personnes qui ont un enfant avec une malformation congénitale ne s'y attendent pas et n'ont aucun antécédent familial de malformations. Dans un sens, cela facilite un peu la détection précoce des malformations congénitales héréditaires ou génétiques, grâce à l'accès au conseil génétique. Connaître les antécédents familiaux est un bon moyen de savoir si le travail avec un conseiller en génétique serait souhaitable avant d'essayer de concevoir. Cependant, même avec des antécédents familiaux clairs, l'échec des gènes à fonctionner correctement signifie que le risque est toujours présent, bien que la plupart des défauts soient heureusement rares.