Wat zijn genetische geboorteafwijkingen?
Het eerst begrijpen van genetische geboorteafwijkingen betekent het begrijpen van de term genetisch. Er kunnen verschillen zijn in de manier waarop dit woord wordt gebruikt. Soms betekent genetische oorzaak door overerving van nog een gen die resulteren in de expressie van een of meer symptomen of veranderingen in de gemiddelde lichaamsfunctie. Een andere manier waarop deze term wordt gebruikt, is om fouten uit te drukken in de manier waarop chromosomen of genen werken die geen overerving hebben; dergelijke fouten kunnen optreden door omgeving, ziekte, leeftijd of onbekende factoren, wat resulteert in een vorm van genetische geboorteafwijkingen die niet worden geërfd.
Erfelijke aangeboren afwijkingen bestaan in vele vormen en kunnen op verschillende manieren aan kinderen worden doorgegeven. Ouders moeten mogelijk elk een gen dragen voor een defect voordat het genetisch tot expressie kan worden gebracht. In deze gevallen treden defecten alleen op als het kind een recessief gen van elke ouder erft, wat niet altijd gebeurt. In andere gevallen, wanneer een enkel gen wordt geërfd, zal het geboorteafwijking optreden, dat autosomaal dominant wordt genoemd. Defect betekent niet altijd misvorming van het lichaam, en sommige mensen vertonen geen bewijs van genetische geboorteafwijkingen wanneer ze worden geboren. In plaats daarvan manifesteren de defecten zich later.
Er zijn veel voorbeelden van genetische geboorteafwijkingen die zeer ernstig kunnen zijn. Deze omvatten de ziekte van Tay-Sachs, die geleidelijke verslechtering veroorzaakt en een uitzonderlijk hoog sterftecijfer heeft. Men kan zeggen dat dit gengerelateerd is, omdat mensen dit gen wel of niet dragen, en wanneer twee ouders drager zijn, lopen ze een op de vier kans op het krijgen van een kind met deze ziekte. Het is een recessieve ziekte, maar mensen die de ziekte niet krijgen, kunnen dragers van het gen worden en moeten genetisch worden getest voordat ze kinderen krijgen. Andere ziekten die worden geërfd, zijn sikkelcelanemie, cystische fibrose, spierdystrofie en het Marfan-syndroom; er zijn nog veel meer voorbeelden.
Fouten in genen kunnen het andere type genetische geboorteafwijkingen veroorzaken. Hetzij door de omgeving of door een natuurongeval, kunnen een of meer genen niet werken zoals zou moeten. Dit is het geval met hartafwijkingen, hoewel er enkele zeldzame hartafwijkingen zoals heterotaxie zijn die worden geërfd. Het merendeel komt om onbekende redenen voor, maar deze redenen betreffen duidelijk genen die het werk om het lichaam goed te bouwen niet kunnen uitvoeren.
Er moet ook worden opgemerkt dat dit tweede type defect erfelijk kan zijn. Het feit dat er geen erfenispatroon is vastgesteld, wil nog niet zeggen dat het er niet is. Het betekent gewoon dat medische onderzoekers het niet hebben ontdekt.
Een ander defect dat vrij gebruikelijk is en soms erfelijk is of soms wordt geërfd, is gespleten gehemelte. Soms zijn artsen niet noodzakelijk zeker wat het probleem veroorzaakt. Andere omstandigheden kunnen het gevolg zijn van omgevingsfactoren die de manier veranderen waarop genen tot expressie worden gebracht.
Het syndroom van Down kan bijvoorbeeld worden geërfd en komt vaker voor in gezinnen met kinderen van Down. Het risico op een baby met de aandoening neemt ook toe met de leeftijd naarmate de eieren of eicellen van een vrouw ouder worden. Downsyndroom gaat aanzienlijk omhoog voor vrouwen ouder dan 35 jaar, ongeacht of mensen een familiegeschiedenis hebben.
Gebrek aan bepaalde dingen, zoals supplementen van foliumzuur vóór en tijdens de zwangerschap, kunnen neurale buisdefecten van de wervelkolom veroorzaken, en er is steeds meer bewijs dat genen die het hart opbouwen kunnen wankelen, wat resulteert in defecten. Ziekten, de meeste illegale drugs en alcohol kunnen ook defecte genexpressie veroorzaken, wat resulteert in een verscheidenheid aan defecten die niet worden geërfd.
Veel mensen die een kind met een aangeboren afwijking hebben, verwachten dit niet en hebben geen familiegeschiedenis van gebreken. In zekere zin maakt dit erfelijke of genetische geboorteafwijkingen een beetje gemakkelijker om vroeg te vangen, gegeven toegang tot genetische counseling. Het kennen van familiegeschiedenis is een goede manier om te weten of werken met een genetische adviseur raadzaam is voordat u probeert zwanger te worden. Maar zelfs met een duidelijke familiegeschiedenis betekent het falen van genen om soms goed te werken dat risico altijd aanwezig is, hoewel de meeste defecten gelukkig zeldzaam zijn.