Quali sono i difetti genetici alla nascita?

Comprendere prima i difetti genetici alla nascita significa comprendere il termine genetico. Ci possono essere differenze nel modo in cui questa parola viene utilizzata. Talvolta significa genetica a causa dell'eredità di uno o più geni che si traducono in espressione di uno o più sintomi o cambiamenti nella funzione corporea media. Un altro modo in cui questo termine viene utilizzato è quello di esprimere errori nel modo in cui cromosomi o geni funzionano senza pregiudizi ereditari; tali errori potrebbero verificarsi a causa di ambiente, malattia, età o fattori sconosciuti, causando una forma di difetti genetici alla nascita che non sono ereditati.

I difetti congeniti ereditari esistono in molte forme e possono essere trasmessi ai bambini in diversi modi. Ognuno dei genitori potrebbe aver bisogno di portare un gene per un difetto che deve essere espresso geneticamente. In questi casi, i difetti si verificano solo se il bambino eredita un gene recessivo da ciascun genitore, cosa che non sempre accade. In altri casi, ogni volta che viene ereditato un singolo gene, si verificherà il difetto alla nascita, che si chiama autosomica dominante. Difetto non significa sempre malformazione del corpo e alcune persone non mostrano prove di difetti genetici alla nascita quando nascono. Invece, i difetti si manifestano più tardi.

Esistono molti esempi di difetti genetici alla nascita che possono essere molto gravi. Questi includono la malattia di Tay-Sachs, che provoca un progressivo deterioramento e un tasso di mortalità eccezionalmente elevato. Si può dire che questo è legato ai geni perché le persone portano o non portano questo gene e quando due genitori sono portatori hanno un rischio su quattro di avere un bambino con questa malattia. È una malattia recessiva, ma le persone che non hanno la malattia possono diventare portatrici del gene e dovrebbero sottoporsi a test genetici prima di avere figli. Altre malattie ereditarie comprendono l'anemia falciforme, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e la sindrome di Marfan; esistono molti altri esempi.

Gli errori nei geni possono causare l'altro tipo di difetti genetici alla nascita. O attraverso l'ambiente o un incidente della natura, uno o più geni possono non funzionare come dovrebbero. Questo è il caso dei difetti cardiaci, anche se ci sono alcune rare condizioni di difetti cardiaci come l'eterotassia che sono ereditate. La maggior parte si verifica per ragioni sconosciute, ma queste ragioni implicano chiaramente che i geni non riescono a ordinare il lavoro di costruzione del corpo correttamente.

Va anche notato che questo secondo tipo di difetto potrebbe essere ereditario. Solo perché non è stato stabilito un modello di eredità, non significa che non sia presente. Significa solo che i ricercatori medici non l'hanno scoperto.

Un altro difetto che è abbastanza comune e può essere ereditario o ereditato qualche volta è il palatoschisi. A volte i medici non sono necessariamente sicuri di ciò che crea il problema. Altre condizioni potrebbero derivare da fattori ambientali che cambiano il modo in cui i geni sono espressi.

Ad esempio, la sindrome di Down può essere ereditata ed è più comune nelle famiglie con bambini di Down. Il rischio di avere un bambino con questa condizione aumenta anche con l'età, poiché le uova o gli ovuli di una donna invecchiano. La sindrome di Down aumenta significativamente per le donne di età superiore ai 35 anni, indipendentemente dal fatto che le persone abbiano una storia familiare.

La mancanza di alcune cose come gli integratori di acido folico prima e durante la gravidanza può creare difetti del tubo neurale della colonna vertebrale, e ci sono prove crescenti che i geni che costruiscono il cuore possono vacillare, il cuore con conseguenti difetti. Le malattie, la maggior parte delle droghe illegali e l'alcool possono anche causare un'espressione genica errata, causando una varietà di difetti che non sono ereditati.

Molte persone che hanno un bambino con un difetto alla nascita non se lo aspettano e non hanno una storia familiare di difetti. In un certo senso, ciò rende i difetti ereditari o genetici un po 'più facili da rilevare in anticipo, dato l'accesso alla consulenza genetica. Conoscere la storia familiare è un buon modo per sapere se sarebbe consigliabile lavorare con un consulente genetico prima di provare a concepire. Tuttavia, anche con una chiara storia familiare, l'incapacità dei geni di funzionare a volte significa che il rischio è sempre presente, sebbene la maggior parte dei difetti sia fortunatamente rara.

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