Hva er genetiske fødselsdefekter?

Å forstå genetiske fødselsdefekter betyr først å forstå begrepet genetisk. Det kan være forskjeller i måten dette ordet brukes på. Noen ganger betyr genetiske midler på grunn av arv av ett gener som resulterer i uttrykk for ett eller flere symptomer eller endringer i gjennomsnittlig kroppsfunksjon. En annen måte dette begrepet brukes på er å uttrykke feil i måten kromosomer eller gener fungerer som ikke har arve skjevhet; Slike feil kan oppstå fra miljø, sykdom, alder eller ukjente faktorer, noe som resulterer i en form for genetiske fødselsdefekter som ikke er arvet.

arvelige fødselsdefekter finnes i mange former, og kan sendes til barn på en rekke måter. Foreldre kan ha behov for å bære et gen for en mangel for at det skal uttrykkes genetisk. I disse tilfellene skjer det bare feil hvis barnet arver et recessivt gen fra hver av foreldrene, noe som ikke alltid skjer. I andre tilfeller, når som helst et enkelt gen blir arvet, vil fødselsdefekten forekomme, som kalles autosomal dominerende. MangelBetyr ikke alltid misdannelse av kropp, og noen mennesker viser ikke bevis på genetiske fødselsdefekter når de blir født. I stedet manifesterer feilene senere.

Det er mange eksempler på genetiske fødselsdefekter som kan være veldig alvorlige. Disse inkluderer Tay-Sachs sykdom, som forårsaker gradvis forverring og har en usedvanlig høy dødelighet. Det kan sies at dette er genrelaterte fordi folk gjør eller ikke bærer dette genet, og når to foreldre er transportører har de en en av fire risikoer for å få et barn med denne sykdommen. Det er en recessiv sykdom, men personer som ikke får sykdommen kan bli bærere av genet, og bør gjennomgå genetisk testing før du får barn. Andre sykdommer som er arvet inkluderer sigdcelleanemi, cystisk fibrose, muskeldystrofi og Marfan -syndrom; Mange flere eksempler eksisterer.

Feil i gener kan forårsake den andre typen genetisk fødselfeil. Enten gjennom miljø eller gjennom en eller annen ulykke av naturen, kan ett eller flere gener ikke fungere som de burde. Dette er tilfelle med hjertefeil, selv om det er noen få sjeldne hjertefeilforhold som heterotaksi som arves. Flertallet forekommer av ukjente årsaker, men disse årsakene involverer tydelig at gener ikke klarer å bestille arbeidet med å bygge kroppen ordentlig.

Det skal også bemerkes at denne andre typen feil kan være arvelig. Bare fordi et arvemønster ikke er etablert, betyr ikke det at det ikke er der. Det betyr bare at medisinske forskere ikke har avdekket det.

En annen defekt som er ganske vanlig og kan være arvelig eller arvet noe av tiden er ganen. Noen ganger er ikke leger nødvendigvis sikre på hva som skaper problemet. Andre forhold kan være resultat av miljøfaktorer som endrer måten gener uttrykkes på.

For eksempel kan Downs syndrom arves og er mer vanlig i familier med Downs Kids. Risikoen for å få en baby med tilstanden øker også med alderen, etter hvert som en kvinnes egg eller ova blir eldre. Downs syndrom går betydelig opp for kvinner over 35 år, uavhengig av om folk har en familiehistorie.

Mangel på visse ting som tilskudd av folsyre før og under graviditet kan skape nevrale rørfeil i ryggraden, og det er økende bevis på at gener som bygger hjertet kan vakle, og resulterer i feil. Sykdommer, de fleste ulovlige medikamenter og alkohol kan også forårsake feil genuttrykk som resulterer i en rekke mangler som ikke er arvet.

Mange mennesker som har et barn med fødselsdefekt, forventer ikke det og har ingen familiehistorie med feil. På en måte gjør dette arvelige eller genetiske fødselsdefekter litt lettere å fange tidlig, gitt tilgang til genetisk rådgivning. Å kjenne familiehistorien er en god måte å vite om arbeid med en genetisk rådgiver vil være tilrådelig før du prøver å bli gravid. Likevel, selv med en cleAR -familiehistorie, betyr svikt i gener å fungere ordentlig at risiko alltid er til stede, selv om de fleste defekter heldigvis er sjeldne.