Hva er genetiske fødselsdefekter?

Å forstå genetiske fødselsdefekter betyr først å forstå begrepet genetisk. Det kan være forskjeller i måten dette ordet brukes på. Noen ganger er genetiske midler på grunn av arv fra flere gener som resulterer i uttrykk for ett eller flere symptomer eller endringer i gjennomsnittlig kroppsfunksjon. En annen måte dette uttrykket brukes er å uttrykke feil i måten kromosomer eller gener fungerer på som ikke har arvelighetsskjevhet; slike feil kan oppstå fra miljø, sykdom, alder eller ukjente faktorer, noe som kan føre til en form for genetiske fødselsdefekter som ikke er arvelig.

Arvede fødselsdefekter eksisterer i mange former, og kan overføres til barn på flere måter. Foreldre kan ha behov for å bære et gen for en mangel for at det skal komme til uttrykk genetisk. I disse tilfellene oppstår det kun feil dersom barnet arver et resessivt gen fra hver av foreldrene, noe som ikke alltid skjer. I andre tilfeller, når et enkelt gen blir arvet, vil fødselsdefekten oppstå, som kalles autosomalt dominerende. Defekt betyr ikke alltid misdannelse i kroppen, og noen mennesker viser ikke bevis for genetiske fødselsdefekter når de blir født. I stedet manifesterer manglene senere.

Det er mange eksempler på genetiske fødselsdefekter som kan være veldig alvorlige. Disse inkluderer Tay-Sachs sykdom, som forårsaker gradvis forverring og har en eksepsjonell høy dødelighet. Det kan sies at dette er genrelatert fordi folk ikke har dette genet, og når to foreldre er bærere, risikerer de en av fire å få et barn med denne sykdommen. Det er en recessiv sykdom, men personer som ikke får sykdommen kan bli bærere av genet, og bør gjennomgå genetisk testing før de får barn. Andre sykdommer som er arvelig inkluderer sigdcelleanemi, cystisk fibrose, muskeldystrofi og Marfan syndrom; mange flere eksempler finnes.

Feil i gener kan forårsake den andre typen genetiske fødselsdefekter. Enten gjennom miljø eller gjennom en eller annen ulykke av naturen, kan ett eller flere gener ikke fungere som de skal. Dette er tilfelle med hjertefeil, selv om det er noen få sjeldne hjertefeil forhold som heterotaxy som er arvelig. Flertallet forekommer av ukjente årsaker, men disse årsakene innebærer helt klart gener som ikke klarer å beordre arbeidet med å bygge kroppen ordentlig.

Det skal også bemerkes at denne andre typen feil kan være arvelig. Bare fordi et arvemønster ikke er etablert, betyr ikke det at det ikke er der. Det betyr bare at medisinske forskere ikke har avdekket det.

En annen feil som er ganske vanlig og kan være arvelig eller arvet noe av tiden, er ganespalte. Noen ganger er leger ikke nødvendigvis sikre på hva som skaper problemet. Andre forhold kan skyldes at miljøfaktorer endrer måten gener uttrykkes på.

For eksempel kan Downs syndrom gå i arv og er mer vanlig i familier med Downs barn. Risikoen for å få en baby med tilstanden øker også med alderen, etter hvert som kvinnens egg eller egg blir eldre. Downs syndrom går betydelig opp for kvinner over 35 år, uavhengig av om folk har familiehistorie.

Mangel på visse ting som tilskudd av folsyre før og under svangerskapet kan forårsake nevrale rørsdefekter i ryggraden, og det er økende bevis for at gener som bygger hjertet kan vakle, hjerte som kan føre til defekter. Sykdommer, mest ulovlige medikamenter og alkohol kan også forårsake feil genuttrykk som kan føre til en rekke mangler som ikke arves.

Mange mennesker som har et barn med fødselsdefekt, forventer ikke det og har ingen familiehistorie med mangler. På en måte gjør dette arvelige eller genetiske fødselsdefekter litt lettere å fange tidlig, gitt tilgang til genetisk rådgivning. Å kjenne familiehistorie er en god måte å vite om arbeid med en genetisk rådgiver vil være tilrådelig før du prøver å bli gravid. Likevel, selv med en tydelig familiehistorie, betyr at gener noen ganger ikke fungerer som det skal, at det alltid er risiko, selv om de fleste mangler heldigvis er sjeldne.