Co jsou genetické vrozené vady?

Porozumění genetickým vrozeným vadám nejprve znamená pochopení pojmu genetický. Ve způsobu, jakým se toto slovo používá, mohou být rozdíly. Někdy genetické prostředky znamenají dědičnost jednoho nebo více genů, které mají za následek expresi jednoho nebo více symptomů nebo změn průměrné tělesné funkce. Dalším způsobem, jak se tento termín používá, je vyjádření chyb ve způsobu práce chromozomů nebo genů, které nemají dědičnou zaujatost; k takovým chybám může dojít z prostředí, nemoci, věku nebo neznámých faktorů, což má za následek formu genetických vrozených vad, které nejsou zděděny.

Zděděné vrozené vady existují v mnoha podobách a mohou být dětem předávány mnoha způsoby. Každý z rodičů může potřebovat gen, aby byl defekt geneticky exprimován. V těchto případech dochází k defektům pouze v případě, že dítě zdědí recesivní gen od každého rodiče, což se vždy nestane. V jiných případech, kdykoli je zděděn jediný gen, dojde k vrozené vadě, která se nazývá autozomální dominance. Vada neznamená vždy malformaci těla a někteří lidé neprokazují genetické vrozené vady, když se narodí. Místo toho se vady projeví později.

Existuje mnoho příkladů genetických vrozených vad, které mohou být velmi závažné. Patří sem Tay-Sachsova choroba, která způsobuje postupné zhoršování a má mimořádně vysokou úmrtnost. Dá se říci, že to souvisí s genem, protože lidé tento gen nosí nebo nenesou, a když jsou dva rodiče nosiči, mají riziko jednoho ze čtyř, že budou mít dítě s touto chorobou. Jedná se o recesivní nemoc, ale lidé, kteří tuto nemoc nedostanou, se mohou stát nositeli genu a měli by se před narozením dítěte podrobit genetickému testování. Mezi další zděděná onemocnění patří srpkovitá anémie, cystická fibróza, svalová dystrofie a Marfanův syndrom; existuje mnoho dalších příkladů.

Chyby v genech mohou způsobit další typ genetických vrozených vad. Jeden nebo více genů může selhat tak, jak by mělo, buď prostředím, prostředím nebo nějakou přírodní havárií. Toto je případ srdečních vad, i když existuje několik vzácných stavů srdeční vady, jako je heterotaxie, které jsou zděděny. Většina se vyskytuje z neznámých důvodů, ale tyto důvody jasně zahrnují geny, které nedokážou správně uspořádat práci těla.

Je třeba také poznamenat, že tento druhý typ defektu může být dědičný. Jen proto, že nebyl stanoven vzor dědičnosti, neznamená to, že tam není. Znamená to jen, že to lékařští vědci neobjevili.

Další vadou, která je celkem běžná a která může být někdy dědičná nebo zděděná, je rozštěp patra. Někdy si lékaři nemusí být jisti, co způsobuje problém. Další podmínky mohou být důsledkem faktorů prostředí, které mění způsob, jakým jsou geny exprimovány.

Například Downův syndrom může být zděděn a je běžnější v rodinách s Downovými dětmi. Riziko narození dítěte s tímto stavem se také zvyšuje s věkem, jak ženské vejce nebo vajíčka stárnou. Downův syndrom významně stoupá u žen starších 35 let, bez ohledu na to, zda lidé mají rodinnou historii.

Nedostatek určitých věcí, jako jsou doplňky kyseliny listové před těhotenstvím a během těhotenství, může způsobit poruchy páteře nervové trubice a existuje stále více důkazů o tom, že geny, které vytvářejí srdce, mohou selhat, což má za následek poruchy. Nemoci, většina nelegálních drog a alkohol mohou také způsobit vadnou genovou expresi, což má za následek řadu vad, které nejsou dědičné.

Mnoho lidí, kteří mají dítě s vrozenou vadou, to neočekává a nemá rodinné závady. V jednom smyslu to zdědí dědičné nebo genetické vrozené vady o něco snazší, aby byly chyceny včas, vzhledem k přístupu ke genetickému poradenství. Znalost rodinné historie je dobrý způsob, jak zjistit, zda by se před pokusem o otěhotnění měla doporučit práce s genetickým poradcem. Přesto, dokonce s jasnou rodinnou historií, selhání genů někdy pracovat správně znamená, že riziko je vždy přítomno, i když většina defektů je naštěstí vzácná.