Co jsou genetické vrozené vady?
Porozumění genetickým vrozeným vadám nejprve znamená pochopení termínu genetický. Mohou existovat rozdíly ve způsobu, jakým se toto slovo používá. Někdy genetické prostředky v důsledku dědičnosti jednoho dalšího genů, které vedou k expresi jednoho nebo více symptomů nebo změny průměrné funkce těla. Dalším způsobem, jak se tento termín používá, je vyjádřit chyby ve způsobu, jakým fungují chromozomy nebo geny, které nemají dědičnou zkreslení; Takové chyby by mohly vyskytnout z prostředí, onemocnění, věku nebo neznámých faktorů, což má za následek formu genetických vrozených vad, které nejsou zděděny. Každý z rodičů může každý muset nést gen pro defektu, aby byl vyjádřen geneticky. V těchto případech dochází k vadám pouze tehdy, pokud dítě zdědí recesivní gen od každého rodiče, k němuž se vždy nestane. V jiných případech je zděděn kdykoli jeden gen, dojde k vrozené vadě, která se nazývá autozomální dominantní. PřeběhnoutNeznamená vždy malformaci těla a někteří lidé nevykazují důkazy o genetických vrozených vadách, když se narodí. Místo toho se defekty projeví později.
Existuje mnoho příkladů genetických vrozených vad, které mohou být velmi vážné. Patří mezi ně Tay-Sachsova choroba, která způsobuje postupné zhoršení a má mimořádně vysokou úmrtnost. Lze říci, že to souvisí s genem, protože lidé tento gen dělají nebo nenosí, a když jsou dva rodiče dopravci, mají jeden ve čtyřech riziko, že s touto onemocněním bude mít dítě. Je to recesivní nemoc, ale lidé, kteří nedostanou nemoc, se mohou stát nositeli genu a měli by před mít děti podstoupit genetické testování. Mezi další zděděné onemocnění patří anémie srpkovitých buněk, cystická fibróza, svalová dystrofie a Marfanův syndrom; Existuje mnoho dalších příkladů.
Chyby v genech mohou způsobit druhý typ genetického narozenívady. Jeden nebo více genů může fungovat tak, jak by měly, ať už prostřednictvím prostředí nebo kvůli nějaké nehodě přírody. To je případ srdečních vad, ačkoli existuje několik vzácných podmínek srdečních vad, jako je heterotaxie, které jsou zděděny. Většina se vyskytuje z neznámých důvodů, ale tyto důvody jasně zahrnují geny, které si nedokážou objednat práci správně budování těla.
Je třeba také poznamenat, že tento druhý typ vady může být dědičný. Jen proto, že vzorec dědictví nebyl zřízen, neznamená to, že tam není. Znamená to jen lékařští vědci, kteří to neodkryli.
Další vada, která je poměrně běžná a může být dědičná nebo zděděná, je rozštěp patra. Někdy si lékaři nemusí být nutně jisti, co vytváří problém. Jiné podmínky by mohly vyplynout z environmentálních faktorů změny způsobu, jakým jsou geny exprimovány.
Například Syndrom Downa může být zděděn a je častější v rodinách s Downem KIDS. Riziko, že bude dítě s podmínkou, zvyšuje také s věkem, protože ženské vejce nebo vajíčka stárnou. Downův syndrom stoupá pro ženy nad 35 let, bez ohledu na to, zda lidé mají rodinnou anamnézu.
Nedostatek určitých věcí, jako jsou doplňky kyseliny listové před a během těhotenství, mohou vytvořit defekty nervové trubice páteře a roste důkaz, že geny, které staví srdce Nemoci, většina nelegálních drog a alkohol mohou také způsobit vadnou expresi genů, což má za následek různé defekty, které nejsou zděděny.
Mnoho lidí, kteří mají dítě s vrozenou vadou, to neočekává a nemají žádnou rodinnou anamnézu vad. V jistém smyslu to usnadňuje dědičné nebo genetické vrozené vady brzy zachycené brzy, vzhledem k přístupu k genetickému poradenství. Znalost rodinné historie je dobrý způsob, jak zjistit, zda by práce s genetickým poradcem byla vhodná před pokusem o otěhotnění. Přesto, dokonce i s CLEAR rodinná anamnéza, selhání genů někdy správně funguje, že riziko je vždy přítomno, i když většina vad je naštěstí vzácná.