Jakie są genetyczne wady wrodzone?
Zrozumienie genetycznych wad wrodzonych oznacza najpierw zrozumienie terminu genetyczny. Mogą występować różnice w sposobie używania tego słowa. Czasami środki genetyczne wynikają z dziedziczenia jeszcze jednego genu, co powoduje ekspresję jednego lub więcej objawów lub zmian w przeciętnej funkcji ciała. Innym sposobem użycia tego terminu jest wyrażenie błędów w sposobie działania chromosomów lub genów, które nie mają tendencji do dziedziczenia; takie błędy mogą wystąpić z powodu środowiska, choroby, wieku lub nieznanych czynników, powodując genetyczne wady wrodzone, które nie są dziedziczone.
Dziedziczne wady wrodzone występują w wielu formach i mogą być przekazywane dzieciom na wiele sposobów. Rodzice mogą potrzebować nosić gen, aby defekt mógł zostać wyrażony genetycznie. W takich przypadkach wady występują tylko wtedy, gdy dziecko dziedziczy gen recesywny od każdego rodzica, co nie zawsze się zdarza. W innych przypadkach, za każdym razem, gdy dziedziczy się pojedynczy gen, pojawi się wada wrodzona, zwana autosomalną dominującą. Wada nie zawsze oznacza wadę ciała, a niektórzy ludzie nie wykazują dowodów genetycznych wad wrodzonych po urodzeniu. Zamiast tego wady ujawniają się później.
Istnieje wiele przykładów genetycznych wad wrodzonych, które mogą być bardzo poważne. Należą do nich choroba Tay-Sachsa, która powoduje stopniowe pogorszenie i ma wyjątkowo wysoką śmiertelność. Można powiedzieć, że jest to związane z genem, ponieważ ludzie noszą ten gen lub go nie noszą, a gdy dwoje rodziców jest nosicielami, istnieje ryzyko, że jedno na cztery ma dziecko z tą chorobą. Jest to choroba recesywna, ale ludzie, którzy jej nie chorują, mogą zostać nosicielami genu i powinni przejść badania genetyczne przed urodzeniem dziecka. Inne dziedziczne choroby, takie jak anemia sierpowata, mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa i zespół Marfana; istnieje wiele innych przykładów.
Błędy w genach mogą powodować inny rodzaj genetycznych wad wrodzonych. Zarówno przez środowisko, jak i przez przypadek natury, jeden lub więcej genów może nie działać tak, jak powinny. Dzieje się tak w przypadku wad serca, chociaż istnieje kilka rzadkich stanów wad serca, takich jak dziedziczna heterotaksja. Większość z nich występuje z nieznanych przyczyn, ale przyczyny te wyraźnie wiążą się z genami, które nie zlecają prawidłowej budowy ciała.
Należy również zauważyć, że ten drugi rodzaj wady może być dziedziczny. To, że nie ustanowiono wzoru dziedziczenia, nie oznacza, że go nie ma. Oznacza to po prostu, że badacze medyczni go nie odkryli.
Inną wadą, która jest dość powszechna i może być dziedziczna lub odziedziczona przez pewien czas, jest rozszczep podniebienia. Czasami lekarze niekoniecznie są pewni, co powoduje problem. Inne warunki mogą wynikać z czynników środowiskowych zmieniających sposób ekspresji genów.
Na przykład zespół Downa może być dziedziczony i występuje częściej w rodzinach z dziećmi Downa. Ryzyko urodzenia dziecka ze schorzeniem również rośnie wraz z wiekiem, gdy jaja lub komórki jajowe kobiety stają się starsze. Zespół Downa znacznie wzrasta u kobiet w wieku powyżej 35 lat, niezależnie od tego, czy ludzie mają historię rodzinną.
Brak pewnych rzeczy, takich jak suplementy kwasu foliowego przed i podczas ciąży, może powodować wady cewy nerwowej kręgosłupa, a coraz więcej dowodów wskazuje na to, że geny budujące serce mogą się załamać, a serce powoduje wady. Choroby, większość nielegalnych narkotyków i alkohol mogą również powodować wadliwą ekspresję genów, powodując szereg wad, które nie są dziedziczone.
Wiele osób, które mają dziecko z wadą wrodzoną, nie spodziewa się tego i nie ma rodzinnej historii wad. W pewnym sensie sprawia to, że dziedziczne lub genetyczne wady wrodzone są nieco łatwiejsze do wczesnego wykrycia, biorąc pod uwagę dostęp do poradnictwa genetycznego. Znajomość historii rodziny jest dobrym sposobem na sprawdzenie, czy praca z doradcą genetycznym byłaby wskazana przed próbą poczęcia. Jednak nawet przy wyraźnej historii rodzinnej brak genów czasami nie działa poprawnie oznacza, że ryzyko jest zawsze obecne, chociaż na szczęście większość wad jest rzadka.