¿Qué son las enfermedades de almacenamiento lisosomal?
Las enfermedades de almacenamiento lisosómicas (LSD) son un conjunto de trastornos genéticos de las enzimas lisosómicas en la que se acumulan una acumulación de macromoléculas no digeridas, lo que causa degeneración celular extrema. Hay 49 variaciones de la enfermedad actualmente reconocidas y tratadas. Estas enfermedades golpean el lisosoma, un orgánulo alojado en las células del cuerpo, que son responsables de producir enzimas que descomponen las macromoléculas para ser utilizadas para la energía. Cuando esas moléculas se dejan enteras, la célula finalmente sufre la muerte celular y debe tratarse utilizando la terapia más adecuada para la enfermedad de almacenamiento lisosomal específica y para el paciente.
En un lisosoma normal y saludable, las enzimas producidas por el retículo endoplásmico, otro orgánulo dentro de cada célula, se almacenan y se usan para descomponer las moléculas de energía que son utilizadas por la célula en su conjunto o excretadas en el sistema linfo. Cuando esta función se ve afectada por cualquier tipo de trastorno metabólico, como uno de los desagradables de almacenamiento lisosómicoASES, los órganos del cuerpo no funcionarán de manera tan efectiva. El resultado al paciente incluye una disminución progresiva de las habilidades mentales y físicas y eventualmente dará como resultado la muerte. Los trastornos metabólicos heredados se consideran relativamente raros en la mayoría de los países y los investigadores buscan formas más efectivas de tratarlos.
La mayoría de los especialistas y médicos se acercan a las enfermedades de almacenamiento lisosomal con tratamientos diseñados para el trastorno específico entre los 49 conocidos en existencia. Los trasplantes de médula ósea se usan siempre que sea posible para los pacientes con LSD y se cree más efectivos cuando se realizan temprano en la progresión de la enfermedad. Cuando sea posible, la comunidad médica prefiere usar este tratamiento cuando el paciente es un bebé y es menos probable que sufra complicaciones de rechazo tisular. Otro tipo de tratamiento utilizado para tratar las enfermedades de almacenamiento lisosómico es el reemplazo de enzimasTerapia (ERT), que implica el uso de enzimas deficientes administradas a través del IV del paciente.
Los médicos han encontrado que el trasplante de células madre hematopoyéticas es útil para desacelerar los efectos de las enfermedades de almacenamiento lisosomal también. Las células madre utilizadas para este tratamiento se encuentran en la médula ósea, o en algunos casos, se cosechan de la sangre del cordón umbilical. Este tratamiento no solo proporciona al cuerpo enzimas sanas y funcionales, sino que también proporciona células sanas para reemplazar algunas de las perdidas o dañadas. No todos los tratamientos son efectivos en cada tipo de LSD, y es necesario un análisis cuidadoso para que coincida con el tratamiento correcto con las necesidades del paciente.