리소좀 저장 질병은 무엇입니까?

리소좀 저장 질환 (LSD)은 소화되지 않은 거대 분자의 축적이 축적되어 극단적 인 세포 변성을 일으키는 리소좀 효소의 유전 적 장애 세트이다. 현재 인식되고 치료되는 질병의 49 가지 변형이 있습니다. 이 질병은 체세포에 내장 된 세포 소기관 인 리소좀에 부딪쳐 에너지를 얻기 위해 거대 분자를 분해하는 효소를 생성합니다. 이들 분자가 완전히 남게되면, 세포는 결국 세포 사멸을 겪고 특정 리소좀 저장 질환 및 환자에 가장 적합한 요법을 사용하여 치료되어야한다.

정상적이고 건강한 리소좀에서, 각 세포 내의 또 다른 세포 기관인 소포체에 의해 생성 된 효소는 세포 전체에서 사용되거나 림프계로 배출되는 에너지 분자를 분해하기 위해 저장되고 사용된다. 이 기능이 리소좀 저장 질환 중 하나와 같은 임의의 유형의 대사 장애에 의해 손상된 경우, 신체 기관은 효과적으로 기능하지 않을 것이다. 환자의 결과는 정신적, 육체적 능력의 점진적인 감소를 포함하며 결국 사망에이를 것입니다. 유전 대사 장애는 대부분의 국가에서 비교적 드문 것으로 간주되며 연구자들은 더 효과적인 치료법을 찾고 있습니다.

대부분의 전문의와 의사는 알려진 49 가지의 특정 장애를 위해 설계된 치료법으로 리소좀 보관 질환에 접근합니다. 골수 이식은 LSD 환자에 대해 가능할 때마다 사용되며 질병 진행 초기에 가장 효과적이라고 여겨집니다. 가능한 경우, 의료계는 환자가 유아이고 조직 거부 합병증을 겪을 가능성이 적을 때이 치료법을 사용하는 것을 선호합니다. 리소좀 저장 질환을 치료하는데 사용되는 다른 유형의 치료는 환자의 IV를 통해 투여되는 결핍 효소의 사용을 포함하는 효소 대체 요법 (ERT)이다.

의사들은 조혈 줄기 세포 이식이 리소좀 저장 질환의 효과를 늦추는 데 유용한 것으로 나타났습니다. 이 치료에 사용되는 줄기 세포는 골수에서 발견되거나 경우에 따라 제대혈에서 수확됩니다. 이 치료법은 신체에 건강하고 기능적인 효소를 공급할뿐만 아니라 손실되거나 손상된 일부를 대체 할 수있는 건강한 세포를 제공합니다. 모든 치료가 모든 유형의 LSD에 효과적인 것은 아니며 올바른 치료를 환자의 필요에 맞추기 위해 신중한 분석이 필요합니다.