리소좀 저장 질환은 무엇입니까?

리소좀 저장 질환 (LSD)은 리소좀 효소의 일련의 유전 적 장애로, 소화되지 않은 거대 분자의 축적이 축적되어 극한의 세포 변성을 유발한다. 현재 인식되고 치료중인 질병의 49 건의 변형이 있습니다. 이 질병은 신체 세포에 수용된 소기관 인 리소좀에 부딪 히고, 에너지에 사용될 거대 분자를 분해하는 효소를 생산하는 데 도움이됩니다. 그 분자가 전체적으로 남아있을 때, 세포는 결국 세포 사멸을 겪고 특정 리소좀 저장 질환 및 환자에게 가장 적합한 치료법을 사용하여 치료해야합니다.

정상적이고 건강한 리소좀에서, 각 세포 내의 다른 소기관 인 소포체에 의해 생성 된 효소는 저장되어 세포에 의해 사용되거나 림프 시스템으로 배출되는 에너지 분자를 분해하는 데 사용됩니다. 이 기능이 리소좀 저장 DISE와 같은 모든 유형의 대사 장애에 의해 손상된 경우ASES, 신체의 기관은 효과적으로 기능하지 않습니다. 그 결과 환자에게는 정신적, 신체적 능력의 점진적인 감소가 포함되어 결국 사망을 초래할 것입니다. 상속 된 대사 장애는 대부분의 국가에서 비교적 드문 것으로 간주되며 연구자들은이를 치료하는보다 효과적인 방법을 찾고 있습니다.

대부분의 전문가와 의사는 알려진 49 명 중 특정 장애를 위해 설계된 치료법으로 리소좀 저장 질환에 접근합니다. 골수 이식은 LSD 환자에게 가능할 때마다 사용되며 질병의 진행 초기에 수행 할 때 가장 효과적이라고 생각됩니다. 가능하면 의료계는 환자가 유아이고 조직 거부 합병증을 겪을 가능성이 적을 때이 치료를 사용하는 것을 선호합니다. 리소좀 저장 질환 치료에 사용되는 또 다른 유형의 치료는 효소 대체입니다.환자의 IV를 통해 투여 된 결핍 된 효소의 사용을 포함하는 치료 (ERT).

의사는 조혈 줄기 세포 이식이 리소좀 저장 질환의 효과를 늦추는 데 유용하다는 것을 발견했습니다. 이 처리에 사용 된 줄기 세포는 골수에서 발견되거나 경우에 따라 제대 혈액에서 수확됩니다. 이 처리는 신체에 건강하고 기능적인 효소를 공급할뿐만 아니라 손실되거나 손상된 일부를 대체 할 수있는 건강한 세포를 제공합니다. 모든 치료가 모든 유형의 LSD에 효과적인 것은 아니며, 올바른 치료법을 환자의 요구에 맞추기 위해 신중한 분석이 필요합니다.