Cosa sono le malattie di conservazione lisosomiale?

Le malattie di conservazione lisosomiale (LSD) sono un insieme di disturbi genetici degli enzimi lisosomiali in cui si accumula un accumulo di macromolecole non digerite, causando una degenerazione delle cellule estreme. Esistono 49 variazioni della malattia attualmente riconosciute e trattate. Queste malattie colpiscono il lisosoma, un organello ospitato nelle cellule del corpo, che sono responsabili della produzione di enzimi che abbattono le macromolecole da utilizzare per l'energia. Quando quelle molecole vengono lasciate intere, la cellula alla fine subisce la morte cellulare e deve essere trattata usando la terapia più adatta alla specifica malattia di conservazione lisosomiale e al paziente.

In un lisosoma normale e sano, gli enzimi prodotti dal reticolo endoplasmatico, un altro organello all'interno di ciascuna cellula, sono immagazzinati e utilizzati per abbattere le molecole di energia che sono utilizzate dalla cellula come un insieme o escreti nel sistema linfatico. Quando questa funzione è compromessa da qualsiasi tipo di disturbo metabolico, come uno dei disosti di conservazione lisosomialeASES, gli organi del corpo non funzionano in modo efficace. Il risultato del paziente include un progressivo declino delle capacità mentali e fisiche e alla fine comporterà la morte. I disturbi metabolici ereditari sono considerati relativamente rari nella maggior parte dei paesi e i ricercatori sono alla ricerca di modi più efficaci per trattarli.

La maggior parte degli specialisti e dei medici si avvicina alle malattie di conservazione lisosomiale con trattamenti progettati per il disturbo specifico tra i 49 noti esistenti. I trapianti di midollo osseo vengono utilizzati quando possibile per i pazienti con LSD e sono ritenuti più efficaci se eseguiti all'inizio della progressione della malattia. Quando possibile, la comunità medica preferisce utilizzare questo trattamento quando il paziente è un bambino e meno probabilità di subire complicanze di rifiuto dei tessuti. Un altro tipo di trattamento utilizzato nel trattamento delle malattie di conservazione lisosomiale è la sostituzione degli enzimiterapia (ERT), che prevede l'uso di enzimi carenti somministrati attraverso il IV del paziente.

I medici hanno scoperto che il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è utile per rallentare anche gli effetti delle malattie di conservazione lisosomiale. Le cellule staminali utilizzate per questo trattamento si trovano nel midollo osseo o, in alcuni casi, vengono raccolte dal sangue cordonale. Questo trattamento non solo fornisce al corpo enzimi sani e funzionanti, ma fornisce anche cellule sane per sostituire alcune di quelle perse o danneggiate. Non tutti i trattamenti sono efficaci su ogni tipo di LSD e sono necessarie un'attenta analisi per abbinare il trattamento corretto alle esigenze del paziente.