Quali sono le malattie da accumulo lisosomiale?

Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un insieme di disordini genetici degli enzimi lisosomiali in cui si accumula un accumulo di macromolecole non digerite, causando un'estrema degenerazione cellulare. Esistono 49 varianti della malattia attualmente riconosciute e in trattamento. Queste malattie colpiscono il lisosoma, un organello ospitato nelle cellule del corpo, che sono responsabili della produzione di enzimi che scompongono le macromolecole da utilizzare per l'energia. Quando queste molecole vengono lasciate intere, la cellula alla fine subisce la morte cellulare e deve essere trattata usando la terapia più adatta alla specifica malattia da accumulo lisosomiale e al paziente.

In un lisosoma normale e sano, gli enzimi prodotti dal reticolo endoplasmatico, un altro organello all'interno di ciascuna cellula, sono immagazzinati e usati per scomporre le molecole di energia che sono usate dalla cellula nel suo insieme o escrete nel sistema linfatico. Quando questa funzione è compromessa da qualsiasi tipo di disturbo metabolico, come una delle malattie da accumulo lisosomiale, gli organi del corpo non funzioneranno in modo altrettanto efficace. Il risultato per il paziente include un progressivo declino delle capacità mentali e fisiche e alla fine porterà alla morte. I disordini metabolici ereditari sono considerati relativamente rari nella maggior parte dei paesi e i ricercatori stanno cercando modi più efficaci per trattarli.

La maggior parte degli specialisti e dei medici si avvicina alle malattie da accumulo lisosomiale con trattamenti progettati per il disturbo specifico tra i 49 noti esistenti. I trapianti di midollo osseo sono usati quando possibile per i pazienti con LSD e sono ritenuti più efficaci se eseguiti all'inizio della progressione della malattia. Quando possibile, la comunità medica preferisce utilizzare questo trattamento quando il paziente è un bambino e ha meno probabilità di soffrire di complicanze da rigetto del tessuto. Un altro tipo di trattamento utilizzato nel trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale è la terapia sostitutiva enzimatica (ERT), che prevede l'uso di enzimi carenti somministrati attraverso la flebo del paziente.

I medici hanno scoperto che il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è utile anche per rallentare gli effetti delle malattie da accumulo lisosomiale. Le cellule staminali utilizzate per questo trattamento si trovano nel midollo osseo o, in alcuni casi, vengono raccolte dal sangue cordonale. Questo trattamento non solo fornisce al corpo enzimi sani e funzionanti, ma fornisce anche cellule sane per sostituire alcuni di quelli persi o danneggiati. Non tutti i trattamenti sono efficaci su ogni tipo di LSD ed è necessaria un'attenta analisi per abbinare il trattamento corretto alle esigenze del paziente.