Co jsou onemocnění lysozomálního skladování?

Onemocnění lysozomálního skladování (LSD) jsou sadou genetických poruch lysozomálních enzymů, ve kterých se hromadí hromadění nestrávených makromolekul, což způsobuje extrémní degeneraci buněk. V současné době je uznáno a léčeno 49 variací nemoci. Tato onemocnění zasáhnou lysozom, organelu umístěnou v buňkách těla, které jsou zodpovědné za produkci enzymů, které rozkládají makromolekuly, které mají být použity pro energii. Když jsou tyto molekuly ponechány celé, buňka nakonec trpí buněčnou smrt a musí být léčena pomocí terapie nejvhodnější pro specifické onemocnění lysozomálního skladování a pro pacienta.

V normálním, zdravém lysozomu jsou enzymy produkované endoplazmatickým retikulem, další organel v každé buňce, ukládá se a používají se k rozkládání molekul energie, které buně používají buď jako celek nebo vylučují do lymfatického systému. Když je tato funkce narušena jakýmkoli typem metabolické poruchy, jako je jeden z lysozomálního skladování DiseASES, orgány těla nebudou fungovat tak efektivně. Výsledek pro pacienta zahrnuje progresivní pokles mentálních a fyzických schopností a nakonec bude mít za následek smrt. Ve většině zemí jsou zděděné metabolické poruchy považovány za relativně vzácné a vědci hledají efektivnější způsoby, jak s nimi zacházet.

Většina specialistů a lékařů přistupuje k onemocněním lysozomálních skladování s léčbou určenou pro specifickou poruchu mezi známými 49 existenci. Transplantace kostní dřeně se používají, kdykoli je to možné, u pacientů s LSD a jsou považovány za nejúčinnější, když jsou prováděny na začátku progrese onemocnění. Pokud je to možné, lékařská komunita upřednostňuje tuto léčbu, když je pacient kojencem a méně pravděpodobné, že utrpí jakékoli komplikace odmítnutí tkáně. Dalším typem léčby používané při léčbě onemocnění lysozomálního skladování je nahrazení enzymuTerapie (ERT), která zahrnuje použití deficitních enzymů podávaných prostřednictvím IV pacienta.

Lékaři zjistili, že transplantace hematopoetických kmenových buněk je užitečná také při zpomalení účinků onemocnění lysozomálního skladování. Kmenové buňky použité pro toto ošetření se nacházejí v kostní dřeni, nebo v některých případech jsou sklizeny z pupeční krve. Tato léčba nejen dodává tělu zdravé, fungující enzymy, ale také poskytuje zdravé buňky, které nahradí některé z ztracených nebo poškozených. Ne všechna léčba jsou účinná u každého typu LSD a je nezbytná pečlivá analýza, aby se správné ošetření přizpůsobilo potřebám pacienta.