Co jsou lysozomální nemoci při skladování?

Nemoci lysozomálního skladování (LSD) jsou sadou genetických poruch lysozomálních enzymů, ve kterých se hromadí nestrávené makromolekuly, což způsobuje extrémní degeneraci buněk. V současné době existuje 49 variací nemoci, která je léčena. Tato onemocnění zasáhnou lysozom, organelu uloženou v tělních buňkách, které jsou zodpovědné za produkci enzymů, které štěpí makromolekuly, které mají být použity pro energii. Když jsou tyto molekuly ponechány celé, buňka nakonec trpí buněčnou smrtí a musí být léčena s použitím terapie nejvhodnější pro specifické onemocnění lysozomálního skladování a pro pacienta.

V normálním zdravém lysozomu jsou enzymy produkované endoplazmatickým retikulem, další organelou v každé buňce, uloženy a použity k rozkladu molekul energie, které jsou buď použity buňkou jako celek, nebo se vylučují do lymfatického systému. Pokud je tato funkce narušena jakýmkoli typem metabolické poruchy, jako je například jedna z lysozomálních chorob skladování, orgány těla nebudou fungovat tak účinně. Výsledkem pro pacienta je progresivní pokles mentálních a fyzických schopností a nakonec bude mít za následek smrt. Zděděné metabolické poruchy jsou ve většině zemí považovány za relativně vzácné a vědci hledají účinnější způsoby jejich léčby.

Většina specialistů a lékařů přistupuje k lysozomálním chorobám skladování léčbou navrženou pro specifickou poruchu mezi známými 49 existujícími. Transplantace kostní dřeně se používají vždy, když je to možné, pro pacienty s LSD a jsou považovány za nejúčinnější, když jsou prováděny na začátku progrese onemocnění. Pokud je to možné, lékařská komunita upřednostňuje použití této léčby, když je pacient kojencem a je méně pravděpodobné, že bude trpět komplikacemi odmítnutí tkáně. Dalším typem léčby používané při léčbě lysozomálních chorob skladování je enzymatická substituční terapie (ERT), která zahrnuje použití deficientních enzymů podávaných prostřednictvím IV pacienta.

Lékaři shledali, že transplantace hematopoetických kmenových buněk je užitečná i při zpomalení účinků onemocnění lysozomálního skladování. Kmenové buňky použité pro toto ošetření se nacházejí v kostní dřeni nebo v některých případech jsou odebrány z pupečníkové krve. Tato léčba nejen dodává tělu zdravé, fungující enzymy, ale také poskytuje zdravé buňky, které nahrazují některé ztracené nebo poškozené. Ne všechny ošetření jsou účinné u všech typů LSD a je nutné pečlivě analyzovat, aby se správná léčba přizpůsobila potřebám pacienta.