Wat zijn lysosomale opslagziekten?
De lysosomale opslagziekten (LSD's) zijn een reeks genetische aandoeningen van de lysosomale enzymen waarin een opbouw van onverteerde macromoleculen zich ophoopt, waardoor extreme celdegeneratie veroorzaakt. Er zijn 49 variaties van de ziekte die momenteel worden herkend en behandeld. Deze ziekten raken het lysosoom, een organel gehuisvest in de cellen van het lichaam, die verantwoordelijk zijn voor het produceren van enzymen die macromoleculen afbreken die voor energie worden gebruikt. Wanneer die moleculen geheel worden achtergelaten, lijdt de cel uiteindelijk op celdood en moet worden behandeld met behulp van de therapie die het best geschikt is voor de specifieke lysosomale opslagziekte en voor de patiënt.
In een normaal, gezond lysosoom worden de enzymen geproduceerd door het endoplasmatisch reticulum, een andere organel in elke cel, opgeslagen en worden gebruikt om energiemoleculen af te breken die door de cel als geheel worden gebruikt of uitgescheiden in het lymfesysteem. Wanneer deze functie wordt aangetast door enig type metabole aandoening, zoals een van de lysosomale opslagdesheidASES, de organen van het lichaam zullen niet effectief werken. Het resultaat voor de patiënt omvat een progressieve achteruitgang van mentale en fysieke vaardigheden en zal uiteindelijk leiden tot de dood. De geërfde metabole aandoeningen worden in de meeste landen relatief zeldzaam beschouwd en onderzoekers zijn op zoek naar effectievere manieren om ze te behandelen.
De meeste specialisten en artsen benaderen de lysosomale opslagziekten met behandelingen die zijn ontworpen voor de specifieke aandoening tussen de bekende 49 bestaande. Beenmergtransplantaties worden waar mogelijk gebruikt voor LSD -patiënten en worden het meest effectief geacht wanneer ze vroeg in de progressie van de ziekte worden uitgevoerd. Indien mogelijk geeft de medische gemeenschap de voorkeur aan deze behandeling wanneer de patiënt een baby is en minder geneigd is om complicaties van weefselafstoting te ondergaan. Een ander type behandeling dat wordt gebruikt bij het behandelen van de lysosomale opslagziekten is enzymvervangingTherapie (ERT), waarbij het gebruik van deficiënte enzymen wordt toegediend via de IV van de patiënt.
artsen hebben het hematopoietische stamceltransplantatie gevonden om de effecten van de lysosomale opslagziekten ook te vertragen. De stamcellen die voor deze behandeling worden gebruikt, worden aangetroffen in het beenmerg, of in sommige gevallen worden ze geoogst uit navelstrengbloed. Deze behandeling voorziet niet alleen het lichaam van gezonde, functionerende enzymen, het biedt ook gezonde cellen om enkele van de verloren of beschadigde te vervangen. Niet alle behandelingen zijn effectief op elk type LSD's, en zorgvuldige analyse is nodig om de juiste behandeling aan de behoeften van de patiënt te matchen.