Wat zijn Lysosomale opslagziekten?
De lysosomale opslagziekten (LSD's) zijn een reeks genetische aandoeningen van de lysosomale enzymen waarin zich een opeenhoping van onverteerde macromoleculen ophoopt, die extreme celdegeneratie veroorzaakt. Er zijn 49 variaties van de ziekte die momenteel worden herkend en worden behandeld. Deze ziekten treffen het lysosoom, een organel gehuisvest in de lichaamscellen, die verantwoordelijk zijn voor de productie van enzymen die macromoleculen afbreken om te gebruiken voor energie. Wanneer die moleculen heel worden gelaten, lijdt de cel uiteindelijk aan celdood en moet deze worden behandeld met de therapie die het meest geschikt is voor de specifieke lysosomale opslagziekte en voor de patiënt.
In een normaal, gezond lysosoom worden de enzymen die door het endoplasmatisch reticulum worden geproduceerd, een ander organel in elke cel, opgeslagen en gebruikt om energiemoleculen af te breken die ofwel door de cel als geheel worden gebruikt of in het lymfesysteem worden uitgescheiden. Wanneer deze functie wordt aangetast door een type metabole stoornis, zoals een van de lysosomale opslagziekten, zullen de organen van het lichaam niet zo effectief functioneren. Het resultaat voor de patiënt omvat een geleidelijke achteruitgang van mentale en fysieke vermogens en zal uiteindelijk resulteren in de dood. De erfelijke metabole stoornissen worden in de meeste landen als relatief zeldzaam beschouwd en onderzoekers zoeken naar effectievere manieren om ze te behandelen.
De meeste specialisten en artsen benaderen de lysosomale opslagziekten met behandelingen die zijn ontworpen voor de specifieke aandoening onder de bekende 49 die er zijn. Beenmergtransplantaties worden waar mogelijk gebruikt voor LSD-patiënten en worden het meest effectief geacht wanneer ze vroeg in de progressie van de ziekte worden uitgevoerd. Waar mogelijk geeft de medische gemeenschap er de voorkeur aan deze behandeling te gebruiken wanneer de patiënt een baby is en minder kans heeft op complicaties van weefselafstoting. Een ander type behandeling dat wordt gebruikt bij de behandeling van de lysosomale opslagziekten is enzymvervangingstherapie (ERT), waarbij gebruik wordt gemaakt van deficiënte enzymen die worden toegediend via de IV van de patiënt.
Artsen hebben gevonden dat hematopoietische stamceltransplantatie nuttig is bij het vertragen van de effecten van de lysosomale opslagziekten. De stamcellen die voor deze behandeling worden gebruikt, bevinden zich in het beenmerg of worden in sommige gevallen geoogst uit navelstrengbloed. Deze behandeling voorziet het lichaam niet alleen van gezonde, functionerende enzymen, maar biedt ook gezonde cellen om enkele verloren of beschadigde cellen te vervangen. Niet alle behandelingen zijn effectief op elk type LSD en zorgvuldige analyse is noodzakelijk om de juiste behandeling af te stemmen op de behoeften van de patiënt.