O que são doenças de armazenamento lisossômico?
As doenças de armazenamento lisossômico (LSDs) são um conjunto de distúrbios genéticos das enzimas lisossômicas nas quais se acumula um acúmulo de macromoléculas não digeridas, causando degeneração celular extrema. Atualmente, existem 49 variações da doença reconhecidas e sendo tratadas. Essas doenças atingem o lisossomo, uma organela alojada nas células do corpo, responsável pela produção de enzimas que quebram as macromoléculas a serem usadas para energia. Quando essas moléculas são deixadas inteiras, a célula sofre morte celular e deve ser tratada usando a terapia mais adequada à doença de armazenamento lisossômico específica e ao paciente.
Em um lisossomo normal e saudável, as enzimas produzidas pelo retículo endoplasmático, outra organela dentro de cada célula, são armazenadas e usadas para quebrar as moléculas de energia usadas pela célula como um todo ou excretadas no sistema linfático. Quando essa função é prejudicada por qualquer tipo de distúrbio metabólico, como um dos doe de armazenamento lisossômicoASEs, os órgãos do corpo não funcionarão com a mesma eficácia. O resultado para o paciente inclui um declínio progressivo das habilidades mentais e físicas e acabará resultando em morte. Os distúrbios metabólicos herdados são considerados relativamente raros na maioria dos países e os pesquisadores estão procurando maneiras mais eficazes de tratá -los.
A maioria dos especialistas e médicos se aproxima das doenças de armazenamento lisossômicas com tratamentos projetados para o distúrbio específico entre os conhecidos 49 existentes. Os transplantes de medula óssea são usados sempre que possível para pacientes com LSD e são considerados mais eficazes quando realizados no início da progressão da doença. Quando possível, a comunidade médica prefere usar esse tratamento quando o paciente é um bebê e menos propenso a sofrer complicações de rejeição de tecidos. Outro tipo de tratamento usado no tratamento das doenças de armazenamento lisossômico é a substituição da enzimaTerapia (ERT), que envolve o uso de enzimas deficientes administradas através do IV do paciente.
Os médicos descobriram que o transplante de células -tronco hematopoiéticas também é útil para diminuir os efeitos das doenças de armazenamento lisossômico. As células -tronco usadas para este tratamento são encontradas na medula óssea ou, em alguns casos, são colhidas do sangue do cordão umbilical. Este tratamento não apenas fornece ao corpo enzimas saudáveis e funcionais, mas também fornece células saudáveis para substituir algumas das perdidas ou danificadas. Nem todos os tratamentos são eficazes em todos os tipos de LSDs, e é necessária uma análise cuidadosa para corresponder ao tratamento correto às necessidades do paciente.