O que são doenças de armazenamento lisossômico?
As doenças lisossômicas de armazenamento (LSDs) são um conjunto de distúrbios genéticos das enzimas lisossômicas nas quais se acumula um acúmulo de macromoléculas não digeridas, causando extrema degeneração celular. Existem 49 variações da doença atualmente reconhecidas e em tratamento. Essas doenças atingem o lisossomo, um organelo alojado nas células do corpo, responsável pela produção de enzimas que quebram as macromoléculas para serem usadas como energia. Quando essas moléculas são deixadas inteiras, a célula acaba sofrendo morte celular e deve ser tratada usando a terapia mais adequada à doença de armazenamento lisossômico específica e ao paciente.
Em um lisossomo normal e saudável, as enzimas produzidas pelo retículo endoplasmático, outra organela dentro de cada célula, são armazenadas e usadas para quebrar moléculas de energia que são usadas pela célula como um todo ou excretadas no sistema linfático. Quando essa função é prejudicada por qualquer tipo de distúrbio metabólico, como uma das doenças de armazenamento lisossômico, os órgãos do corpo não funcionam tão eficazmente. O resultado para o paciente inclui um declínio progressivo das habilidades mentais e físicas e, eventualmente, resultará em morte. Os distúrbios metabólicos herdados são considerados relativamente raros na maioria dos países e os pesquisadores estão procurando maneiras mais eficazes de tratá-los.
A maioria dos especialistas e médicos aborda as doenças de armazenamento lisossômico com tratamentos projetados para o distúrbio específico entre os 49 existentes. Os transplantes de medula óssea são usados sempre que possível em pacientes com LSD e, acredita-se, são mais eficazes quando realizados no início da progressão da doença. Quando possível, a comunidade médica prefere usar esse tratamento quando o paciente é um bebê e tem menor probabilidade de sofrer complicações de rejeição de tecidos. Outro tipo de tratamento usado no tratamento de doenças de armazenamento lisossômico é a terapia de reposição enzimática (ERT), que envolve o uso de enzimas deficientes administradas através do IV do paciente.
Os médicos descobriram que o transplante de células-tronco hematopoiéticas também é útil para diminuir os efeitos das doenças de armazenamento lisossômico. As células-tronco usadas para este tratamento são encontradas na medula óssea ou, em alguns casos, são colhidas do sangue do cordão umbilical. Este tratamento não apenas fornece ao organismo enzimas saudáveis e funcionais, como também fornece células saudáveis para substituir algumas das perdidas ou danificadas. Nem todos os tratamentos são eficazes em todos os tipos de LSDs, e é necessária uma análise cuidadosa para adequar o tratamento correto às necessidades do paciente.