リソソーム蓄積症とは

リソソーム蓄積症（LSD）は、未消化の巨大分子の蓄積が蓄積し、極度の細胞変性を引き起こすリソソーム酵素の一連の遺伝的障害です。 現在認識され、治療されている病気には49のバリエーションがあります。 これらの病気は、エネルギーに使用される高分子を分解する酵素を生成する原因となる、体の細胞に収容されたオルガネラであるリソソームを攻撃します。 それらの分子が完全に残されると、細胞は最終的に細胞死を被り、特定のリソソーム蓄積症および患者に最適な治療法を使用して治療する必要があります。

通常の健康なリソソームでは、各細胞内の別のオルガネラである小胞体によって生成された酵素が保存され、細胞全体で使用されるかリンパ系に排出されるエネルギー分子を分解します。 リソソーム蓄積症の1つなど、あらゆる種類の代謝障害によってこの機能が損なわれると、身体の臓器はそれほど効果的に機能しなくなります。 患者への結果には、精神的および身体的能力の漸進的な低下が含まれ、最終的には死に至ります。 遺伝性代謝障害はほとんどの国で比較的まれであると考えられており、研究者はそれらを治療するより効果的な方法を探しています。

ほとんどの専門家と医師は、存在する既知の49人の中で特定の障害のために設計された治療でリソソーム蓄積症にアプローチします。 骨髄移植はLSD患者に可能な限り使用され、疾患の進行の初期に実施される場合に最も効果的であると考えられています。 可能な場合、医学界は、患者が乳児であり、組織拒絶合併症に苦しむ可能性が低い場合に、この治療を使用することを好みます。 リソソーム蓄積症の治療に使用される別のタイプの治療法は、患者の静脈から投与される欠乏酵素の使用を伴う酵素補充療法（ERT）です。

医師は、造血幹細胞移植がリソソーム蓄積症の影響を遅らせるのにも役立つことを発見しました。 この治療に使用される幹細胞は骨髄に見られるか、場合によっては臍帯血から採取されます。 この治療法は、健康で機能する酵素を身体に供給するだけでなく、失われたまたは損傷した細胞の一部を置き換える健康な細胞を提供します。 すべての治療がすべてのタイプのLSDに有効であるとは限りません。正しい治療を患者のニーズに合わせるには、慎重な分析が必要です。