リソソーム貯蔵疾患とは何ですか？

リソソーム貯蔵疾患（LSD）は、未消化の高分子の蓄積が蓄積し、極端な細胞変性を引き起こすリソソーム酵素の遺伝障害のセットです。 現在認識されており、治療されている病気には49のバリエーションがあります。 これらの疾患は、エネルギーに使用される高分子を分解する酵素を生成する原因である、体の細胞に収容されたオルガネラであるリソソームを攻撃します。 これらの分子が全部残っている場合、細胞は最終的に細胞死に苦しみ、特定のリソソーム貯蔵疾患と患者に最適な治療を使用して治療する必要があります。

通常の健康なリソソームでは、各細胞内の別のオルガネラである小胞体によって生成される酵素が保存され、細胞によって全体として使用されるか、リンパ系に排出されるエネルギー分子を分解するために使用されます。 この機能が、リソソーム貯蔵液の1つなど、あらゆる種類の代謝障害によって損なわれる場合ASES、身体の臓器は効果的に機能しません。 患者の結果には、精神的および肉体的能力の漸進的な衰退が含まれ、最終的には死になります。 継承された代謝障害は、ほとんどの国で比較的まれであると考えられており、研究者はそれらを治療するためのより効果的な方法を探しています。

ほとんどの専門家と医師は、存在する既知の49の中で特定の障害のために設計された治療でリソソーム貯蔵疾患にアプローチします。 骨髄移植は、可能な限りLSD患者に使用され、病気の進行の初期に行われた場合に最も効果的であると考えられています。 可能であれば、医学界は、患者が乳児であり、組織拒絶の合併症に苦しむ可能性が低い場合、この治療を使用することを好みます。 リソソーム貯蔵疾患の治療に使用される別のタイプの治療法は酵素置換です患者のIVを介して投与される不足している酵素の使用を含む治療（ERT）。

医師は、造血幹細胞移植がリソソーム貯蔵疾患の効果を遅くするのにも役立つことを発見しました。 この治療に使用される幹細胞は、骨髄に見られます。または、場合によっては、臍帯血から採取されます。 この治療は、健康で機能する酵素を体に供給するだけでなく、失われたものや損傷したものの一部を置き換えるための健康な細胞も提供します。 すべての治療がLSDのすべてのタイプに効果的であるわけではなく、正しい治療を患者のニーズに合わせるために慎重な分析が必要です。