Quelles sont les maladies de stockage lysosomal?
Les maladies à stockage lysosomal (LSD) sont un ensemble de troubles génétiques des enzymes lysosomales dans lesquels une accumulation de macromolécules non digérées s'accumule, provoquant une dégénérescence cellulaire extrême. Il existe 49 variations de la maladie actuellement reconnues et traitées. Ces maladies frappent le lysosome, un organite logé dans les cellules du corps, responsable de la production d'enzymes qui décomposent les macromolécules à utiliser en énergie. Lorsque ces molécules sont laissées entières, la cellule subit éventuellement la mort de la cellule et doit être traitée en utilisant la thérapie la mieux adaptée à la maladie de stockage lysosomal spécifique et au patient.
Dans un lysosome normal et sain, les enzymes produites par le réticulum endoplasmique, un autre organite de chaque cellule, sont stockées et utilisées pour décomposer les molécules d'énergie utilisées par la cellule dans son ensemble ou excrétées dans le système lymphatique. Lorsque cette fonction est altérée par tout type de trouble métabolique, tel que l’une des maladies de stockage lysosomal, les organes du corps ne fonctionneront pas aussi efficacement. Le résultat pour le patient inclut un déclin progressif des capacités mentales et physiques et finira par entraîner la mort. Les troubles métaboliques héréditaires sont considérés comme relativement rares dans la plupart des pays et les chercheurs recherchent des moyens plus efficaces de les traiter.
La plupart des spécialistes et des médecins abordent les problèmes de stockage lysosomal avec des traitements conçus pour le trouble spécifique parmi les 49 connus. Les greffes de moelle osseuse sont utilisées autant que possible pour les patients atteints de LSD et sont considérées comme les plus efficaces lorsqu'elles sont effectuées tôt dans la progression de la maladie. Lorsque cela est possible, la communauté médicale préfère utiliser ce traitement lorsque le patient est un nourrisson et moins susceptible de souffrir de complications liées au rejet de tissu. Un autre type de traitement utilisé dans le traitement des maladies à stockage lysosomal est la thérapie de remplacement de l'enzyme (TRT), qui implique l'utilisation d'enzymes déficientes administrées par voie intraveineuse du patient.
Les médecins ont trouvé que la greffe de cellules souches hématopoïétiques était également utile pour ralentir les effets des maladies lysosomales. Les cellules souches utilisées pour ce traitement se trouvent dans la moelle osseuse ou, dans certains cas, elles sont prélevées sur du sang de cordon. Non seulement ce traitement fournit au corps des enzymes saines et performantes, mais il fournit également des cellules saines pour remplacer certaines des cellules perdues ou endommagées. Tous les traitements ne sont pas efficaces sur tous les types de DSL, et une analyse minutieuse est nécessaire pour adapter le traitement approprié aux besoins du patient.