Jakie są lizosomalne choroby spichrzeniowe?
Lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD) to zestaw zaburzeń genetycznych enzymów lizosomalnych, w których gromadzi się nagromadzenie niestrawionych makrocząsteczek, powodując ekstremalne zwyrodnienie komórek. Istnieje 49 wariantów rozpoznawanej i leczonej choroby. Choroby te uderzają w lizosom, organellę umieszczoną w komórkach organizmu, odpowiedzialną za produkcję enzymów rozkładających makrocząsteczki do wykorzystania w energii. Gdy cząsteczki te zostaną pozostawione w całości, komórka ostatecznie cierpi na śmierć komórki i musi być leczona za pomocą terapii najlepiej dostosowanej do konkretnej lizosomalnej choroby spichrzeniowej i pacjenta.
W normalnym, zdrowym lizosomie enzymy wytwarzane przez retikulum endoplazmatyczne, inne organelle w każdej komórce, są przechowywane i wykorzystywane do rozbicia cząsteczek energii, które są albo wykorzystywane przez komórkę jako całość, albo wydalane do układu limfatycznego. Kiedy ta funkcja jest zaburzona przez jakikolwiek rodzaj zaburzenia metabolicznego, takiego jak jedna z lizosomalnych chorób spichrzeniowych, narządy organizmu nie będą działać tak skutecznie. Wynik dla pacjenta obejmuje postępujący spadek zdolności umysłowych i fizycznych, co ostatecznie doprowadzi do śmierci. Dziedziczne zaburzenia metaboliczne są uważane za stosunkowo rzadkie w większości krajów, a naukowcy szukają bardziej skutecznych sposobów ich leczenia.
Większość specjalistów i lekarzy podchodzi do lizosomalnych chorób spichrzeniowych, stosując leczenie zaprojektowane dla konkretnego zaburzenia spośród znanych 49 istniejących. Przeszczepy szpiku kostnego stosuje się w miarę możliwości u pacjentów z LSD i uważa się je za najbardziej skuteczne, gdy wykonuje się je wcześnie w progresji choroby. O ile to możliwe, środowisko medyczne woli stosować to leczenie, gdy pacjent jest niemowlęciem i rzadziej cierpi na powikłania związane z odrzuceniem tkanki. Innym rodzajem leczenia stosowanym w leczeniu lizosomalnych chorób spichrzeniowych jest enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), która polega na stosowaniu niedoborów enzymów podawanych dożylnie przez pacjenta.
Lekarze stwierdzili, że krwiopochodny przeszczep komórek macierzystych jest także przydatny w spowalnianiu skutków lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Komórki macierzyste użyte do tego zabiegu znajdują się w szpiku kostnym, aw niektórych przypadkach są pobierane z krwi pępowinowej. Leczenie to nie tylko dostarcza organizmowi zdrowych, funkcjonujących enzymów, ale także zapewnia zdrowe komórki zastępujące niektóre utracone lub uszkodzone. Nie wszystkie zabiegi są skuteczne na każdym rodzaju LSD i konieczna jest dokładna analiza, aby dopasować prawidłowe leczenie do potrzeb pacjenta.