Co to są choroby magazynowe lizosomalne?
Choroby magazynowe lizosomalne (LSD) są zestawem zaburzeń genetycznych enzymów lizosomalnych, w których gromadzi się niestrawne makrocząsteczki, powodując ekstremalne zwyrodnienie komórek. Istnieje obecnie 49 odmian choroby rozpoznawanej i leczonych. Choroby te uderzają w lizosom, organelle znajdujące się w komórkach organizmu, które są odpowiedzialne za wytwarzanie enzymów, które rozkładają makrocząsteczki, które mają być wykorzystane do energii. Gdy te cząsteczki pozostają w całości, komórka ostatecznie cierpi na śmierć komórki i musi być leczona za pomocą terapii najlepiej dopasowanej do specyficznej choroby przechowywania lizosomalnej i pacjenta.
W normalnym, zdrowym lizosomie enzymy wytwarzane przez retikulum endoplazmatyczne, inną organelle w każdej komórce, są przechowywane i wykorzystywane do rozkładania cząsteczek energii, które są stosowane przez komórkę jako całość lub wydalane do układu limfy. Gdy ta funkcja jest upośledzona przez każdy rodzaj zaburzenia metabolicznego, takiego jak jeden z lizosomalnych magazynówASE, narządy ciała nie będą działać tak skutecznie. Wynik dla pacjenta obejmuje postępowy spadek zdolności psychicznych i fizycznych i ostatecznie spowoduje śmierć. Dziedziczone zaburzenia metaboliczne są uważane za stosunkowo rzadkie w większości krajów, a naukowcy szukają bardziej skutecznych sposobów ich leczenia.
Większość specjalistów i lekarzy podchodzi do chorób magazynowych lizosomalnych z zabiegami przeznaczonymi dla konkretnych zaburzeń wśród znanych 49. Przeszczepy szpiku kostnego są stosowane w miarę możliwości u pacjentów z LSD i są uważane za najbardziej skuteczne, gdy są wykonywane na wczesnym etapie postępu choroby. Jeśli to możliwe, społeczność medyczna woli stosować to leczenie, gdy pacjent jest niemowlęciem i rzadziej cierpi z powodu powikłań odrzucenia tkanek. Innym rodzajem leczenia stosowanego w leczeniu chorób magazynowych lizosomalnych jest wymiana enzymuTerapia (ERT), która obejmuje stosowanie niedoborów enzymów podawanych przez IV pacjenta.
Lekarze stwierdzili, że przeszczep hematopoetycznych komórek macierzystych jest przydatny w spowolnieniu skutków chorób magazynowych lizosomalnych. Komórki macierzyste stosowane do tego traktowania znajdują się w szpiku kostnym, aw niektórych przypadkach są one zbierane z krwi pępowinowej. To leczenie nie tylko dostarcza organizmu zdrowe, funkcjonujące enzymy, ale także zapewnia zdrowe komórki do zastąpienia niektórych utraconych lub uszkodzonych. Nie wszystkie zabiegi są skuteczne w każdym rodzaju LSD, a staranna analiza jest konieczna w celu dopasowania prawidłowego leczenia do potrzeb pacjenta.