Hvad er lysosomale opbevaringssygdomme?
De lysosomale opbevaringssygdomme (LSD'er) er et sæt genetiske forstyrrelser i de lysosomale enzymer, hvori en ophobning af ufordøjede makromolekyler akkumuleres, hvilket forårsager ekstrem celledegenerering. Der er i øjeblikket 49 variationer af sygdommen, der genkendes og behandles. Disse sygdomme rammer lysosomet, en organel, der er indeholdt i kroppens celler, og som er ansvarlig for at producere enzymer, der nedbryder makromolekyler, der skal bruges til energi. Når disse molekyler forlades hele, lider cellen til sidst celledød og skal behandles ved hjælp af den terapi, der er bedst egnet til den specifikke lysosomale opbevaringssygdom og for patienten.
I et normalt, sundt lysosom opbevares de enzymer, der er produceret af det endoplasmatiske retikulum, en anden organelle i hver celle, og bruges til at nedbryde energimolekyler, der enten bruges af cellen som helhed eller udskilles i lymfesystemet. Når denne funktion er svækket af nogen form for metabolisk lidelse, såsom en af de lysosomale opbevaringssygdomme, fungerer kroppens organer ikke så effektivt. Resultatet for patienten inkluderer en gradvis tilbagegang af mentale og fysiske evner og vil til sidst resultere i død. De arvelige metaboliske lidelser betragtes som relativt sjældne i de fleste lande, og forskere er på udkig efter mere effektive måder at behandle dem.
De fleste specialister og læger nærmer sig de lysosomale opbevaringssygdomme med behandlinger designet til den specifikke forstyrrelse blandt de kendte 49, der eksisterer. Knoglemarvstransplantationer anvendes når det er muligt for LSD-patienter og antages at være mest effektive, når de udføres tidligt i sygdommens progression. Når det er muligt, foretrækker det medicinske samfund at bruge denne behandling, når patienten er et spædbørn og mindre sandsynligt at lide under komplikationer med vævsafstødning. En anden type behandling, der anvendes til behandling af de lysosomale opbevaringssygdomme, er enzymerstatningsterapi (ERT), som involverer brugen af mangelfulde enzymer administreret gennem patientens IV.
Læger har fundet, at hæmatopoietisk stamcelletransplantation også er nyttig til at bremse virkningerne af de lysosomale opbevaringssygdomme. De stamceller, der bruges til denne behandling, findes i knoglemarven, eller i nogle tilfælde høstes de af ledningsblod. Denne behandling forsyner ikke kun kroppen med sunde, fungerende enzymer, den giver også sunde celler til at erstatte nogle af de mistede eller beskadigede. Ikke alle behandlinger er effektive på alle typer LSD'er, og omhyggelig analyse er nødvendig for at matche den rigtige behandling til patientens behov.