Hvad er lysosomale opbevaringssygdomme?
De lysosomale opbevaringssygdomme (LSD'er) er et sæt genetiske lidelser i de lysosomale enzymer, hvori en opbygning af ufordøjede makromolekyler akkumuleres, hvilket forårsager ekstrem celledegeneration. Der er 49 variationer af sygdommen, der i øjeblikket genkendes og behandles. Disse sygdomme rammer lysosomet, en organelle, der ligger i kroppens celler, der er ansvarlige for at producere enzymer, der nedbryder makromolekyler, der skal bruges til energi. Når disse molekyler efterlades hele, lider cellen til sidst celledød og skal behandles ved hjælp af den terapi, der bedst er egnet til den specifikke lysosomale opbevaringssygdom og til patienten.
I et normalt, sundt lysosom opbevares og bruges enzymerne produceret af det endoplasmatiske retikulum, en anden organel inden i hver celle, til at nedbryde energimolekyler, der enten bruges af cellen som helhed eller udskilles i lymfesystemet. Når denne funktion er forringet af enhver form for metabolisk lidelse, såsom en af den lysosomale opbevaringsdisAses, kroppens organer vil ikke fungere så effektivt. Resultatet for patienten inkluderer en progressiv tilbagegang af mentale og fysiske evner og vil til sidst resultere i død. De arvede metaboliske lidelser betragtes som relativt sjældne i de fleste lande, og forskere er på udkig efter mere effektive måder at behandle dem på.
De fleste specialister og læger nærmer sig de lysosomale opbevaringssygdomme med behandlinger designet til den specifikke lidelse blandt de kendte 49, der eksisterer. Knoglemarvstransplantationer bruges, når det er muligt til LSD -patienter, og det antages mest effektive, når de udføres tidligt i sygdommens progression. Når det er muligt, foretrækker det medicinske samfund at bruge denne behandling, når patienten er et spædbarn og mindre sandsynligt, at der lider af vævsafvisningskomplikationer. En anden type behandling, der bruges til behandling af de lysosomale opbevaringssygdomme, er enzymudskiftningTerapi (ERT), som involverer anvendelse af mangelfulde enzymer, der administreres gennem patientens IV.
Læger har fundet, at hæmatopoietisk stamcelletransplantation også er nyttige til at bremse virkningen af de lysosomale lagringssygdomme. Stamcellerne, der bruges til denne behandling, findes i knoglemarven, eller i nogle tilfælde høstes de fra ledningsblod. Ikke kun leverer denne behandling kroppen med sunde, fungerende enzymer, den giver også sunde celler til at erstatte nogle af de mistede eller beskadigede. Ikke alle behandlinger er effektive på enhver type LSD'er, og omhyggelig analyse er nødvendig for at matche den korrekte behandling til patientens behov.