Was sind lysosomale Speicherkrankheiten?
Die lysosomalen Speicherkrankheiten (LSDs) sind eine Reihe von genetischen Störungen der lysosomalen Enzyme, bei denen sich unverdaute Makromoleküle ansammeln und zu extremer Zelldegeneration führen. Derzeit werden 49 Varianten der Krankheit erkannt und behandelt. Diese Krankheiten treffen auf das Lysosom, eine Organelle in den Körperzellen, die für die Produktion von Enzymen verantwortlich ist, die Makromoleküle abbauen, die zur Energiegewinnung verwendet werden. Wenn diese Moleküle vollständig belassen werden, erleidet die Zelle schließlich den Zelltod und muss unter Verwendung der Therapie behandelt werden, die für die spezifische lysosomale Speicherkrankheit und für den Patienten am besten geeignet ist.
In einem normalen, gesunden Lysosom werden die vom endoplasmatischen Retikulum, einer anderen Organelle in jeder Zelle, produzierten Enzyme gespeichert und zum Abbau von Energiemolekülen verwendet, die entweder von der gesamten Zelle verwendet oder in das Lymphsystem ausgeschieden werden. Wenn diese Funktion durch irgendeine Art von Stoffwechselstörung beeinträchtigt wird, wie z. B. eine der lysosomalen Speicherkrankheiten, funktionieren die Organe des Körpers nicht so effektiv. Das Ergebnis für den Patienten beinhaltet einen fortschreitenden Rückgang der geistigen und körperlichen Fähigkeiten und wird schließlich zum Tod führen. Die vererbten Stoffwechselstörungen gelten in den meisten Ländern als relativ selten, und Forscher suchen nach wirksameren Wegen, um sie zu behandeln.
Die meisten Fachärzte und Ärzte nähern sich den lysosomalen Speicherkrankheiten mit Behandlungen, die für die spezifische Störung unter den bekannten 49 existierenden entwickelt wurden. Knochenmarktransplantationen werden nach Möglichkeit bei LSD-Patienten eingesetzt und gelten als am wirksamsten, wenn sie zu Beginn des Krankheitsverlaufs durchgeführt werden. Wenn möglich, bevorzugt die medizinische Gemeinschaft diese Behandlung, wenn der Patient ein Säugling ist und weniger wahrscheinlich an Komplikationen bei der Abstoßung von Gewebe leidet. Eine andere Art der Behandlung, die bei der Behandlung der lysosomalen Speicherkrankheiten angewendet wird, ist die Enzymersatztherapie (ERT), bei der defiziente Enzyme eingesetzt werden, die über die IV des Patienten verabreicht werden.
Ärzte haben festgestellt, dass eine hämatopoetische Stammzelltransplantation auch bei der Verlangsamung der Auswirkungen der lysosomalen Speicherkrankheiten nützlich ist. Die für diese Behandlung verwendeten Stammzellen befinden sich im Knochenmark oder werden in einigen Fällen aus Nabelschnurblut gewonnen. Diese Behandlung versorgt den Körper nicht nur mit gesunden, funktionierenden Enzymen, sondern liefert auch gesunde Zellen, um einige der verlorenen oder beschädigten zu ersetzen. Nicht alle Behandlungen sind bei allen LSD-Typen wirksam, und eine sorgfältige Analyse ist erforderlich, um die richtige Behandlung an die Bedürfnisse des Patienten anzupassen.