Was sind lysosomale Speicherkrankheiten?
Die lysosomalen Speicherkrankungen (LSDs) sind eine Reihe genetischer Störungen der lysosomalen Enzyme, bei denen sich ein Aufbau von unverdauten Makromolekülen ansammelt und extreme Zellgeneration verursacht. Derzeit werden 49 Variationen der Krankheit erkannt und behandelt. Diese Krankheiten treffen das Lysosom, eine in den Körperzellen untergebrachte Organelle, die für die Herstellung von Enzymen verantwortlich sind, die Makromoleküle abbauen, die für Energie verwendet werden sollen. Wenn diese Moleküle ganz gelassen werden, erleidet die Zelle schließlich den Zelltod und muss unter Verwendung der Therapie behandelt werden, die am besten für die spezifische lysosomale Speicherkrankheit und für den Patienten geeignet ist.
In einem normalen, gesunden Lysosom werden die durch das endoplasmatischen Retikulum erzeugten Enzyme, eine andere Organelle in jeder Zelle, gespeichert und verwendet, um Energiemoleküle abzubauen, die entweder von der Zelle als Ganzes oder in das Lymphsystem ausgeschieden werden. Wenn diese Funktion durch jede Art von Stoffwechselstörung beeinträchtigt wird, wie beispielsweise eine der lysosomalen SpeicherkrankheitenASS, die Organe des Körpers funktionieren nicht so effektiv. Das Ergebnis des Patienten umfasst einen fortschreitenden Rückgang der geistigen und körperlichen Fähigkeiten und wird schließlich zum Tod führen. Die ererbten Stoffwechselstörungen werden in den meisten Ländern als relativ selten angesehen, und Forscher suchen nach effektiveren Wegen, um sie zu behandeln.
Die meisten Spezialisten und Ärzte nähern sich den lysosomalen Speicherkrankheiten mit Behandlungen, die für die spezifische Störung unter den bekannten 49 bestehen. Knochenmarktransplantationen werden nach Möglichkeit für LSD -Patienten verwendet und werden angenommen, dass sie am effektivsten sind, wenn sie früh im Fortschreiten der Krankheit durchgeführt werden. Wenn möglich, bevorzugt die medizinische Gemeinschaft es, diese Behandlung zu verwenden, wenn der Patient ein Kind ist und weniger Komplikationen bei Gewebeabstoßung leiden. Eine andere Art von Behandlung bei der Behandlung der lysosomalen Speicherkrankungen ist der Ersatz für den EnzymTherapie (ERT), die die Verwendung von mangelhaften Enzymen umfasst, die über die IV des Patienten verabreicht werden.
Ärzte haben festgestellt, dass hämatopoetische Stammzelltransplantationen auch nützlich sind, um die Auswirkungen der lysosomalen Speicherkrankheiten zu verlangsamen. Die für diese Behandlung verwendeten Stammzellen werden im Knochenmark gefunden, oder in einigen Fällen werden sie aus Nabelschnurblut geerntet. Diese Behandlung liefert nicht nur den Körper mit gesunden, funktionierenden Enzymen, sondern liefert auch gesunde Zellen, um einige der verlorenen oder beschädigten zu ersetzen. Nicht alle Behandlungen sind bei jeder Art der LSDs wirksam, und eine sorgfältige Analyse ist erforderlich, um der richtigen Behandlung den Bedürfnissen des Patienten zu entsprechen.