Vad är lysosomala lagringssjukdomar?

Lysosomala lagringssjukdomar (LSD) är en uppsättning genetiska störningar i de lysosomala enzymerna där en uppbyggnad av osmält makromolekuler ackumuleras, vilket orsakar extrem celldegeneration. Det finns 49 varianter av sjukdomen som för närvarande erkänns och behandlas. Dessa sjukdomar slår lysosomen, en organell inrymd i kroppens celler, som är ansvariga för att producera enzymer som bryter ner makromolekyler som ska användas för energi. När dessa molekyler lämnas hel, lider cellen så småningom celldöd och måste behandlas med hjälp av den terapi som är bäst lämpad för den specifika lysosomala lagringssjukdomen och för patienten.

I en normal, frisk lysosom lagras de enzymer som produceras av endoplasmatisk retikulum, en annan organell i varje cell, och används för att bryta ner energimolekyler som antingen används av cellen som en helhet eller utsöndras i lymfsystemet. När denna funktion försämras av någon typ av metabolisk störning, till exempel en av den lysosomala lagringsutrymmetASES, kroppens organ kommer inte att fungera lika effektivt. Resultatet till patienten inkluderar en progressiv minskning av mentala och fysiska förmågor och kommer så småningom att resultera i döden. De ärvda metaboliska störningarna anses vara relativt sällsynta i de flesta länder och forskare letar efter effektivare sätt att behandla dem.

De flesta specialister och läkare närmar sig de lysosomala lagringssjukdomarna med behandlingar utformade för den specifika störningen bland de kända 49 som finns. Benmärgstransplantationer används när det är möjligt för LSD -patienter och tros vara mest effektiva när de utförs tidigt i sjukdomens utveckling. När det är möjligt föredrar det medicinska samfundet att använda denna behandling när patienten är ett spädbarn och är mindre benägna att drabbas av komplikationer för vävnadsavstötning. En annan typ av behandling som används vid behandling av lysosomala lagringssjukdomar är enzymbyteTerapi (ERT), som involverar användning av bristfälliga enzymer som administreras genom patientens IV.

Läkare har funnit hematopoietisk stamcellstransplantation är användbar för att bromsa effekterna av de lysosomala lagringssjukdomarna också. De stamceller som används för denna behandling finns i benmärgen, eller i vissa fall skördas de från navelsträngsblod. Denna behandling ger inte bara kroppen friska, fungerande enzymer, den ger också friska celler att ersätta några av de förlorade eller skadade. Inte alla behandlingar är effektiva på alla typer av LSD: er, och noggrann analys är nödvändig för att matcha rätt behandling av patientens behov.