Vad är lysosomala lagringssjukdomar?

Lysosomala lagringssjukdomar (LSD) är en uppsättning genetiska störningar i de lysosomala enzymerna i vilka en uppbyggnad av osmält makromolekyler samlas, vilket orsakar extrem celldegeneration. Det finns 49 variationer av sjukdomen som för närvarande erkänns och behandlas. Dessa sjukdomar träffar lysosomen, en organell inrymd i kroppens celler, som ansvarar för att producera enzymer som bryter ned makromolekyler som ska användas för energi. När dessa molekyler lämnas hela, lider cellen så småningom celldöd och måste behandlas med den terapi som bäst passar den specifika lysosomala lagringssjukdomen och för patienten.

I en normal, frisk lysosom lagras de enzymer som produceras av endoplasmatisk retikulum, en annan organell i varje cell och används för att bryta ner energimolekyler som antingen används av cellen i sin helhet eller utsöndras i lymfsystemet. När denna funktion försämras av någon typ av metabolisk störning, till exempel en av de lysosomala lagringssjukdomarna, kommer kroppens organ inte att fungera lika effektivt. Resultatet för patienten inkluderar en gradvis minskning av mentala och fysiska förmågor och kommer så småningom att resultera i döden. De ärvda metaboliska störningarna anses vara relativt sällsynta i de flesta länder och forskare letar efter mer effektiva sätt att behandla dem.

De flesta specialister och läkare närmar sig de lysosomala lagringssjukdomarna med behandlingar utformade för den specifika störningen bland de kända 49 som finns. Benmärgstransplantationer används när det är möjligt för LSD-patienter och tros vara mest effektiva när de utförs tidigt i sjukdomens progression. När det är möjligt föredrar den medicinska gruppen att använda denna behandling när patienten är ett spädbarn och mindre benägna att drabbas av komplikationer i vävnadsavstötning. En annan typ av behandling som används vid behandling av lysosomala lagringssjukdomar är enzymersättningsterapi (ERT), vilket innefattar användning av bristfälliga enzymer som administreras genom patientens IV.

Läkare har funnit att hematopoietisk stamcellstransplantation är användbar för att även bromsa effekterna av lysosomala lagringssjukdomar. De stamceller som används för denna behandling finns i benmärgen, eller i vissa fall skördas de från navelsträngsblod. Denna behandling förser inte bara hälsosamma, fungerande enzymer, utan ger också friska celler för att ersätta några av de förlorade eller skadade. Inte alla behandlingar är effektiva på alla typer av LSD: er, och noggrann analys är nödvändig för att anpassa rätt behandling till patientens behov.