¿Cuáles son las causas de la narcolepsia?
La narcolepsia es una condición poco común en la que los patrones biológicos de sueño y vigilia están mal regulados por el cerebro. Los víctimas son propensos a la somnolencia diurna excesiva y rápidamente caen en los barrios bajos profundos donde sus músculos pueden paralizarse temporalmente. A pesar de muchos años de investigación moderna, las causas exactas de la narcolepsia siguen sin estar claras. Es casi seguro que el trastorno es el resultado de mutaciones genéticas específicas, y los estudios recientes se han acercado a identificar los genes involucrados y explicar cómo desencadenan los síntomas. Además, varios factores ambientales diferentes pueden aumentar la probabilidad de desarrollar el trastorno del sueño si están presentes las causas genéticas iniciales de narcolepsia.
La mayoría de los expertos en sueño creen que las causas principales de la narcolepsia están relacionadas con mutaciones genéticas en el cromosoma seis. Un grupo de genes en el cromosoma llamado complejo de antígeno leucocitario humano (HLA) se ha estudiado en profundidad. El complejo HLA está involucrado principalmente en mantenering que funcionan en humanos. En muchas personas con narcolepsia, las mutaciones en los genes HLA parecen desencadenar respuestas autoinmunes que atacan las neuronas que transportan hipocretina, un químico importante que promueve la vigilia. Sin suficiente hipocretina, el cerebro no puede mantener patrones normales de sueño y vigilia.
También se han identificado otras causas genéticas de narcolepsia. En estudios sobre perros, los investigadores encontraron que las mutaciones del cromosoma 12 pueden afectar los sitios del receptor neuronal para la hipocretina. En lugar de la muerte de las células neurales, la falta de hipocretina es causada por una incapacidad de las neuronas para absorberla. La investigación en curso espera dilucidar mejor los vínculos entre hipocretina, narcolepsia y actividad neuronal.
La genética sola generalmente no es suficiente para desencadenar la narcolepsia. Otros factores, como las lesiones cerebrales traumáticas y los tumores, pueden afectar las partes del cerebro que regulan los ciclos de sueño, la concienciaIousness y control muscular también. En particular, el daño al hipotálamo y los Pons en el tronco encefálico está estrechamente asociado con la expresión de síntomas de narcolepsia en algunos pacientes. Los factores biológicos relacionados con los desequilibrios hormonales y los períodos prolongados de estrés también pueden contribuir al trastorno.
Los factores ambientales también son desencadenantes potenciales o causas de narcolepsia para pacientes que están genéticamente predispuestos a la escasez de hipocretina. Las infecciones virales graves, el tabaquismo, la exposición a los contaminantes y las malas elecciones dietéticas que conducen a la obesidad se han correlacionado con los síntomas de narcolepsia. Es probable que la investigación genética futura y los ensayos clínicos descubran más información sobre los roles que las mutaciones y los factores ambientales juegan para alterar los productos químicos cerebrales y conducir a la expresión del trastorno.