Jakie są przyczyny narkolepsji?
Narkolepsja jest rzadkim stanem, w którym mózg nie reguluje biologicznych wzorów snu i czuwania. Chorzy są podatni na nadmierną senność w ciągu dnia i szybko wpadają w głębokie drzemki, w których ich mięśnie mogą zostać chwilowo sparaliżowane. Pomimo wielu lat współczesnych badań dokładne przyczyny narkolepsji pozostają niejasne. Zaburzenie jest prawie na pewno wynikiem określonych mutacji genetycznych, a ostatnie badania zbliżyły się do ustalenia genów i wyjaśnienia, w jaki sposób wywołują objawy. Ponadto kilka różnych czynników środowiskowych może zwiększyć prawdopodobieństwo rozwoju zaburzenia snu, jeśli obecne są początkowe przyczyny genetyczne narkolepsji.
Większość ekspertów od snu uważa, że główne przyczyny narkolepsji są związane z mutacjami genetycznymi na chromosomie szóstym. Grupa genów na chromosomie zwana kompleksem ludzkiego antygenu leukocytowego (HLA) została dogłębnie zbadana. Kompleks HLA bierze udział przede wszystkim w utrzymaniu funkcjonowania układu odpornościowego u ludzi. U wielu osób cierpiących na narkolepsję mutacje genów HLA wydają się wyzwalać odpowiedzi autoimmunologiczne atakujące neurony niosące hipokretynę, ważną substancję chemiczną, która promuje czuwanie. Bez wystarczającej ilości hipokretyny mózg nie jest w stanie utrzymać prawidłowych wzorców snu i przebudzenia.
Zidentyfikowano również inne genetyczne przyczyny narkolepsji. W badaniach na psach naukowcy odkryli, że mutacje chromosomu 12 mogą upośledzać miejsca receptorów nerwowych dla hipokretyny. Zamiast śmierci komórek nerwowych brak hipokretyny jest spowodowany niezdolnością neuronów do jej wchłonięcia. Trwające badania mają na celu lepsze wyjaśnienie powiązań między hipokretyną, narkolepsją i aktywnością nerwową.
Sama genetyka zwykle nie wystarcza do wywołania narkolepsji. Inne czynniki, takie jak urazowe uszkodzenia mózgu i guzy, mogą również zaburzać części mózgu, które regulują cykle snu, świadomość i kontrolę mięśni. W szczególności uszkodzenie podwzgórza i mostka w pniu mózgu jest ściśle związane z ekspresją objawów narkolepsji u niektórych pacjentów. Czynniki biologiczne związane z zaburzeniami równowagi hormonalnej i przedłużającymi się okresami stresu również mogą przyczyniać się do zaburzenia.
Czynniki środowiskowe są również potencjalnymi wyzwalaczami lub przyczynami narkolepsji u pacjentów genetycznie predysponowanych do niedoborów hipokretyny. Ciężkie infekcje wirusowe, palenie tytoniu, narażenie na zanieczyszczenia i złe wybory żywieniowe prowadzące do otyłości zostały skorelowane z objawami narkolepsji. Jest prawdopodobne, że przyszłe badania genetyczne i próby kliniczne odkryją więcej informacji na temat roli, jaką odgrywają mutacje i czynniki środowiskowe w zmienianiu chemikaliów mózgu i prowadzeniu do ekspresji zaburzenia.