Vad är orsakerna till narkolepsi?

Narkolepsi är ett ovanligt tillstånd där biologiska sömnmönster och vakenhet är dåligt reglerade av hjärnan. De som lider är benägna att överdriva sömnighet på dagen och snabbt falla i djupa slumrar där deras muskler kan bli tillfälligt förlamade. Trots många års modern forskning förblir de exakta orsakerna till narkolepsi oklara. Störningen är nästan säkert ett resultat av specifika genetiska mutationer, och nyligen genomförda studier har kommit nära att identifiera de inblandade generna och förklara hur de utlöser symtom. Dessutom kan flera olika miljöfaktorer öka sannolikheten för att utveckla sömnstörningen om de initiala genetiska orsakerna till narkolepsi finns.

De flesta sömnsexperter tror att de främsta orsakerna till narkolepsi är relaterade till genetiska mutationer på kromosom sex. En grupp gener på kromosomen som kallas det humana leukocytantigenkomplexet (HLA) har studerats i djupet. HLA-komplexet är främst involverat i att upprätthålla immunsystemets funktion hos människor. Hos många personer med narkolepsi verkar mutationer i HLA-gener utlösa autoimmuna svar som attackerar neuroner som bär hypokretin, en viktig kemikalie som främjar vakenhet. Utan tillräckligt med hypokretin kan hjärnan inte upprätthålla normala sömn- och vakningsmönster.

Andra genetiska orsaker till narkolepsi har också identifierats. I studier på hundar fann forskare att kromosom 12-mutationer kan försämra neurala receptorplatser för hypokretin. Istället för nervcelldöd orsakas bristen på hypocretin av neurons oförmåga att absorbera det. Pågående forskning hoppas kunna bättre belysa kopplingen mellan hypocretin, narkolepsi och neural aktivitet.

Genetik ensam räcker vanligtvis inte för att utlösa narkolepsi. Andra faktorer som traumatiska hjärnskador och tumörer kan också försämra de delar av hjärnan som reglerar sömncykler, medvetande och muskelkontroll också. I synnerhet är skador på hypotalamus och pons i hjärnstammen nära förknippade med uttrycket av narkolepsisymtom hos vissa patienter. Biologiska faktorer relaterade till hormonobalanser och långvariga perioder av stress kan också bidra till störningen.

Miljöfaktorer är också potentiella triggers eller orsaker till narkolepsi för patienter som är genetiskt disponerade för hypokretinbrist. Allvarliga virusinfektioner, rökning, exponering för föroreningar och dåliga kostval som leder till fetma har alla varit korrelerade med narkolepsisymtom. Det är troligt att framtida genetisk forskning och kliniska studier kommer att avslöja mer information om de roller som mutationer och miljöfaktorer spelar för att förändra hjärnkemikalier och leda till uttrycket av störningen.