Wat zijn de oorzaken van narcolepsie?
Narcolepsie is een ongewone aandoening waarbij biologische patronen van slapen en waken slecht worden gereguleerd door de hersenen. Lijders zijn gevoelig voor overmatige slaperigheid overdag en vallen snel in diepe slaap waar hun spieren tijdelijk verlamd kunnen raken. Ondanks vele jaren van modern onderzoek, zijn de exacte oorzaken van narcolepsie onduidelijk. De aandoening is vrijwel zeker het resultaat van specifieke genetische mutaties, en recente studies zijn in de buurt gekomen van het identificeren van de betrokken genen en het verklaren van hoe ze symptomen veroorzaken. Bovendien kunnen verschillende omgevingsfactoren de kans op het ontwikkelen van de slaapstoornis vergroten als de initiële genetische oorzaken van narcolepsie aanwezig zijn.
De meeste slaapdeskundigen geloven dat de primaire oorzaken van narcolepsie verband houden met genetische mutaties op chromosoom zes. Een groep genen op het chromosoom, het humane leukocytenantigeen (HLA) complex, is diepgaand bestudeerd. Het HLA-complex is voornamelijk betrokken bij het handhaven van het immuunsysteem bij de mens. Bij veel mensen met narcolepsie lijken mutaties op HLA-genen auto-immuunreacties te veroorzaken die neuronen aanvallen die hypocretine dragen, een belangrijke chemische stof die waakzaamheid bevordert. Zonder voldoende hypocretine zijn de hersenen niet in staat om normale slaap- en waakpatronen te handhaven.
Andere genetische oorzaken van narcolepsie zijn ook geïdentificeerd. In onderzoeken bij honden ontdekten onderzoekers dat chromosoom 12-mutaties de neurale receptorplaatsen voor hypocretine kunnen aantasten. In plaats van neurale celdood, wordt het gebrek aan hypocretine veroorzaakt door een onvermogen van neuronen om het te absorberen. Lopend onderzoek hoopt de verbanden tussen hypocretine, narcolepsie en neurale activiteit beter op te helderen.
Genetica alleen is meestal niet genoeg om narcolepsie te veroorzaken. Andere factoren zoals traumatisch hersenletsel en tumoren kunnen ook de delen van de hersenen aantasten die slaapcycli, bewustzijn en spiercontrole reguleren. In het bijzonder is schade aan de hypothalamus en de pons in de hersenstam nauw verbonden met de expressie van narcolepsiesymptomen bij sommige patiënten. Biologische factoren gerelateerd aan hormonale onevenwichtigheden en langdurige periodes van stress kunnen ook bijdragen aan de aandoening.
Omgevingsfactoren zijn ook potentiële triggers of oorzaken van narcolepsie voor patiënten met een genetische aanleg voor hypocretinetekorten. Ernstige virale infecties, roken, blootstelling aan verontreinigende stoffen en slechte voedingskeuzes die leiden tot obesitas zijn allemaal gecorreleerd met narcolepsiesymptomen. Het is waarschijnlijk dat toekomstig genetisch onderzoek en klinische proeven meer informatie zullen opleveren over de rol die mutaties en omgevingsfactoren spelen bij het veranderen van chemische stoffen in de hersenen en die leiden tot de uitdrukking van de aandoening.