Quelles sont les causes de la narcolepsie?
La narcolepsie est une maladie peu commune dans laquelle les schémas biologiques de sommeil et de veille sont mal régulés par le cerveau. Les personnes atteintes sont sujettes à une somnolence diurne excessive et tombent rapidement dans un sommeil profond où leurs muscles peuvent devenir temporairement paralysés. Malgré de nombreuses années de recherche moderne, les causes exactes de la narcolepsie ne sont pas claires. Le désordre est presque certainement le résultat de mutations génétiques spécifiques, et des études récentes ont presque permis de déterminer les gènes impliqués et d'expliquer comment ils déclenchent des symptômes. En outre, plusieurs facteurs environnementaux différents peuvent augmenter la probabilité de développer le trouble du sommeil si les causes génétiques initiales de la narcolepsie sont présentes.
La plupart des experts du sommeil pensent que les principales causes de narcolepsie sont liées aux mutations génétiques du chromosome six. Un groupe de gènes sur le chromosome appelé complexe d'antigène des leucocytes humains (HLA) a été étudié en profondeur. Le complexe HLA est principalement impliqué dans le maintien du système immunitaire chez l'homme. Chez de nombreuses personnes atteintes de narcolepsie, des mutations sur les gènes HLA semblent déclencher des réponses auto-immunes qui attaquent les neurones porteurs de l'hypocrétine, un produit chimique important qui favorise la veille. Sans assez d'hypocrétine, le cerveau est incapable de maintenir des habitudes de sommeil et de réveil normales.
D'autres causes génétiques de la narcolepsie ont également été identifiées. Dans des études sur des chiens, les chercheurs ont découvert que les mutations du chromosome 12 pouvaient altérer les sites récepteurs neuronaux de l'hypocrétine. Au lieu de la mort des cellules neuronales, le manque d'hypocrétine est causé par l'incapacité des neurones à l'absorber. Les recherches en cours visent à mieux élucider les liens entre l'hypocrétine, la narcolepsie et l'activité neuronale.
La génétique seule ne suffit généralement pas pour déclencher la narcolepsie. D'autres facteurs, tels que les lésions cérébrales traumatiques et les tumeurs, peuvent également endommager les parties du cerveau qui régulent les cycles du sommeil, la conscience et le contrôle musculaire. En particulier, les lésions de l'hypothalamus et des pons du tronc cérébral sont étroitement associées à l'expression de symptômes de narcolepsie chez certains patients. Les facteurs biologiques liés aux déséquilibres hormonaux et aux périodes de stress prolongées peuvent également contribuer au désordre.
Les facteurs environnementaux sont également des déclencheurs ou des causes potentiels de narcolepsie chez les patients génétiquement prédisposés aux pénuries d'hypocrétine. Les infections virales graves, le tabagisme, l'exposition aux polluants et les mauvais choix alimentaires conduisant à l'obésité ont tous été mis en corrélation avec les symptômes de la narcolepsie. Il est probable que les recherches génétiques et les essais cliniques futurs dévoileront davantage d'informations sur les rôles que les mutations et les facteurs environnementaux jouent dans la modification des produits chimiques du cerveau et conduisent à l'expression du trouble.