Jaké jsou příčiny narkolepsie?

Narkolepsie je neobvyklý stav, kdy biologické vzorce spánku a bdělosti jsou špatně regulovány mozkem. Sufferers jsou náchylní k nadměrné denní ospalosti a rychle upadají do hlubokých spánku, kde se jejich svaly mohou dočasně ochromit. Přes mnoho let moderního výzkumu zůstávají přesné příčiny narkolepsie nejasné. Tato porucha je téměř jistě výsledkem specifických genetických mutací a nedávné studie se blíží ke stanovení příslušných genů a vysvětlení toho, jak vyvolávají příznaky. Kromě toho může několik různých faktorů prostředí zvýšit pravděpodobnost rozvoje poruchy spánku, pokud jsou přítomny počáteční genetické příčiny narkolepsie.

Většina odborníků na spaní se domnívá, že primární příčiny narkolepsie souvisí s genetickými mutacemi na chromozomu šest. Do hloubky byla studována skupina genů na chromosomu nazývaná komplex lidského leukocytového antigenu (HLA). Komplex HLA se primárně podílí na udržování fungování imunitního systému u lidí. U mnoha lidí s narkolepsií se zdá, že mutace HLA genů vyvolávají autoimunitní odpovědi, které útočí na neurony nesoucí hypokretin, což je důležitá chemická látka, která podporuje bdělost. Bez dostatečného množství hypokretinu není mozek schopen udržet normální spánkové a probuzení.

Byly také identifikovány jiné genetické příčiny narkolepsie. Ve studiích na psech vědci zjistili, že mutace chromozomu 12 mohou narušit nervová receptorová místa pro hypocretin. Místo smrti nervových buněk je nedostatek hypocretinu způsoben neschopností neuronů absorbovat ho. Probíhající výzkum doufá, že lépe objasní souvislosti mezi hypokretinem, narkolepsií a nervovou aktivitou.

Genetika sama o sobě obvykle nestačí k vyvolání narkolepsie. Jiné faktory, jako jsou traumatická poranění mozku a nádory, mohou narušit části mozku, které regulují spánkové cykly, vědomí a kontrolu svalů. Zejména poškození hypotalamu a ponků v mozkovém kmeni je u některých pacientů úzce spojeno s projevem narkolepsie. Biologické faktory související s hormonální nerovnováhou a prodlouženým obdobím stresu mohou také přispět k této poruše.

Faktory prostředí jsou také potenciálními spouštěči nebo příčinami narkolepsie u pacientů, kteří jsou geneticky predisponováni k nedostatku hypokretinu. Těžké virové infekce, kouření, expozice znečišťujícím látkám a špatné stravovací možnosti vedoucí k obezitě byly spojeny s narkolepsickými příznaky. Je pravděpodobné, že budoucí genetický výzkum a klinická hodnocení odhalí více informací o rolích, které mutace a faktory prostředí hrají při změně chemických látek v mozku a vedou k expresi poruchy.